Жубера синдром

Синдром Жубер

Жубера синдром

Синдром Жубер – редкое генетически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением формирования мозжечка и структур мозгового ствола с развитием соответствующей неврологической симптоматики.

Симптомы данной патологии проявляют значительную вариабельность по своей выраженности, наиболее часто наблюдаются расстройства дыхания, глазодвигательные нарушения и мышечная слабость, возможны нарушения слуха и отставание в интеллектуальном развитии.

Диагностика синдрома Жубер производится на основании неврологического осмотра больного, магнитно-резонансной томографии головного мозга, молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения на сегодняшний момент не существует, применяют поддерживающие и симптоматические мероприятия.

Синдром Жубер (Жуберт) – достаточно редкая генетическая патология, которая характеризуется нарушением эмбрионального развития важных структур головного мозга, что приводит к различным неврологическим проблемам. Впервые данное заболевание было описано канадским педиатром Мари Жуберт в 1969 году.

Она выявила у четырех детей, чьи родители состояли между собой в кровном родстве, нарушения дыхания, слуха, мышечную слабость и признаки умственной отсталости. С 1977 года подобные нарушения выделили в отдельную нозологическую единицу под названием «синдром Жубер».

В дальнейшем врачи-генетики смогли определить значительную генетическую гетерогенность заболевания – на сегодняшний момент известно не менее 20 генов, мутации которых смогли связать с этой патологией. При этом почти в половине случаев синдрома Жубер его молекулярно-генетические механизмы остаются неизвестными.

По последним данным, встречаемость этого заболевания составляет примерно 1 случай на 1 млн. новорожденных, механизм передачи аутосомно-рецессивный, мальчики и девочки поражаются с одинаковой частотой. Каких-либо национальных, расовых или региональных особенностей в распределении синдрома Жубер не выявлено.

Причины и классификация синдрома Жубер

По мере изучения синдрома Жубер обнаруживается все больше генов, мутации которых способны приводить к развитию этого заболевания.

На сегодняшний день таких генов выявлено почти два десятка, при этом примерно в половине клинических случаев синдрома Жубер определить генетические нарушения не удается, что говорит о роли других, еще не изученных дефектов.

Мутации генов, приводящие к этому заболеванию, возникают на различных хромосомах, но всегда наследуются по аутосомно-рецессивному механизму. Также все эти гены объединяет участие в эмбриональном развитии структур головного мозга, именно это обстоятельство служит причиной появления характерной симптоматики синдрома Жубер.

Установлено, что мутации одних генов приводят к развитию заболевания несколько чаще, чем другие. Одним из них является ген AHI1, который располагается на 6-й хромосоме. Согласно данным медицинской статистики, дефекты этого гена становятся причиной 10-12% всех случаев синдрома Жубер.

Ген AHI1 кодирует специфический белок, принимающий активное участие в формировании некоторых элементов ствола мозга и сетчатки глаза. Другой распространенной причиной синдрома Жубер считается дефект гена CEP290, локализованного на 12-й хромосоме.

Он кодирует последовательность белка, принимающего участие в формировании клеточных центросом и ресничек в различных органах организма (головной мозг, сетчатка глаза, сердце, легкие, почки). Мутации гена CEP290 выявляются примерно у 10% больных синдромом Жубер.

Примерно с такой же частотой (9-10% от всех случаев заболевания) у больных обнаруживаются мутации гена CC2D2A, расположенного на 4-й хромосоме. Помимо синдрома Жубер дефекты данного гена могут приводить к синдрому Меккеля.

Кодируемый CC2D2A белок принимает участие в развитии ресничек и элементов цитоскелета клеток, кроме того, он обладает способностью присоединять ионы кальция. Еще одной распространенной формой генетических нарушений при синдроме Жубер являются дефекты гена TMEM67, локализованного на 8-й хромосоме.

Как и вышеперечисленные гены, TMEM67 экспрессирует белок, регулирующий формирование центросом и ресничек во многих клетках организма человека.

Кроме того, к синдрому Жубер могут приводить мутации таких генов, как TCTN1 и TCTN2 (12-я хромосома), TMEM138 и TMEM216 (11-я хромосома), TMEM237, TTC21B и NPHP1 (2-я хромосома), ARL13B (5-я хромосома) и целый ряд других.

Они встречаются с частотой в несколько процентов от всех случаев заболевания, для многих относительная распространенность неизвестна.

Те гены, функции которых удалось установить, также контролируют развитие ресничек, центриолей или цитоскелета, что позволяет считать синдром Жубер проявлением нарушений формирования именно этих структур.

Мутации всех вышеперечисленных генов наследуются по аутосомно-рецессивному механизму, однако в последние годы появились указания на возможность сцепленной с полом передачи. Предполагают, что такая форма синдрома Жубер обусловлена мутацией гена OFD1, локализованного на Х-хромосоме.

Фенотипические проявления синдрома Жубер в целом сходны при различных генетических разновидностях заболевания. Вместе с тем, имеются незначительные различия. Выраженность симптоматики может значительно различаться даже в пределах одной семьи. В настоящее время достоверно неизвестны причины того, почему тяжесть течения синдрома Жубер отличается у разных больных.

В подавляющем большинстве случаев заподозрить наличие заболевания можно в первые дни жизни ребенка – выявляется мышечная гипотония, аномальные движения глаз, часто определяется колобома (дефект оболочек глаза).

Характерным признаком синдрома Жубер являются нарушения дыхания – нестабильность ритма (тахипноэ, брадипноэ), возможна остановка дыхания во время сна (ночное апноэ).

По мере роста ребенка отмечается незначительное прогрессирование заболевания – мышечная гипотония перетекает в мозжечковую атаксию, наблюдается отставание в моторном и интеллектуальном развитии. При этом спектр нарушений интеллекта при синдроме Жубер колеблется в очень широких пределах – от нормы до глубокой умственной отсталости.

Возможны нарушения слуха (вплоть до нейросенсорной глухоты) и зрения (обусловленные как глазодвигательными аномалиями, так и дистрофией сетчатки). Примерно у половины больных синдромом Жубер развиваются различные аномалии внутренних органов – фиброз печени, поликистоз почек, врожденные пороки сердца.

Реже возникает энцефалоцеле (через большое затылочное отверстие или дефекты свода черепа), гидроцефалия, гамартомы полости рта.

Из-за значительного диапазона выраженности проявлений синдрома Жубер риски летального исхода и различных осложнений достаточно неопределенные. В самых тяжелых случаях возможна смерть больных в младенческом возрасте из-за дыхательных и неврологических нарушений.

При менее тяжелом течении синдрома Жубер пациенты могут доживать до взрослого и даже преклонного возраста, при этом они, как правило, лишены возможности ходить из-за мозжечковой атаксии.

Основные риски в подобных случаях создают поражения и аномалии развития внутренних органов – сердца, почек, печени.

Для определения синдрома Жубер применяют следующие диагностические методики: неврологический осмотр больных, магнитно-резонансную томографию головного мозга, дополнительные исследования глаз, слуха и работы внутренних органов.

Молекулярно-генетическая диагностика в большинстве современных лабораторий возможна в отношении четырех наиболее распространенных типов заболевания – обусловленных мутациями генов AHI1, CEP290, CC2D2A и TMEM67.

При осмотре больных синдромом Жубер определяется мышечная слабость, признаки мозжечковой атаксии и нарушений координации, основные сухожильные рефлексы резко снижены. Практически всегда обнаруживается отставание в моторном развитии, в ряде случаев – различная степень умственной отсталости.

Самым типичным диагностическим признаком синдрома Жубер является наличие так называемого «симптома молярного зуба» – характерные изменения на МРТ головного мозга, внешне похожие на разрез зуба. Это проявление говорит о наличии нарушений формирования стволовых элементов мозга.

Также на магнитно-резонансной томографии часто определяется недоразвитие червя мозжечка, гипоплазия мозолистого тела, гидроцефалия, расширение желудочков, энцефалоцеле и другие аномалии развития головного мозга. У взрослых больных синдромом Жубер нередко выявляются признаки поражения внутренних органов – поликистоз почек, фиброз печени, нарушения сердечного ритма.

При осмотре у офтальмолога часто обнаруживаются непроизвольные аномальные движения глаз (нистагм), колобома, дистрофия и дегенерация сетчатки.

При помощи методов современной генетики возможна молекулярно-генетическая диагностика синдрома Жубер, который вызывается мутациями генов AHI1, CEP290, CC2D2A и TMEM67. В общей сложности дефекты этих генов обуславливают порядка 40% всех случаев заболевания.

По этой причине отрицательный результат генетических анализов не является поводом для гарантированного исключения синдрома Жубер. Вспомогательную роль в определении патологии играет изучение наследственного анамнеза больного с целью подтверждения аутосомно-рецессивной передачи.

При помощи прямого автоматического секвенирования можно выявлять носительство патологической формы гена у родственников больного или при отягощенной по этому состоянию наследственности.

Специфического лечения синдрома Жубер не существует, медицинская помощь при этом заболевании сводится к паллиативным и симптоматическим мероприятиям.

Для ослабления неврологических симптомов применяют ноотропные средства – их регулярный прием, начатый с раннего возраста, может значительно улучшить прогноз в отношении интеллектуального развития больного.

Также при синдроме Жубер используют различные методы физиотерапии, специальные упражнения для улучшения координации движений и уменьшения проявлений атаксии. В раннем возрасте часто необходим контроль дыхания больного во избежание потенциально опасного апноэ.

Прогноз и профилактика синдрома Жубер

Прогноз синдрома Жубер часто неопределенный, поскольку находится в зависимости от выраженности симптомов и тяжести клинического течения заболевания. В самых тяжелых случаях возможен летальный исход еще в раннем детстве из-за нарушений дыхания и неврологических патологий.

В большинстве случаев больные доживают до взрослого и даже пожилого возраста, хотя совокупность атаксии, патологий внутренних органов, нарушений зрения и слуха часто приводит к глубокой инвалидизации. Умственное развитие может быть сохранено, но встречаются и различные степени умственной отсталости.

Профилактика синдрома Жубер возможна только в качестве пренатальной диагностики заболевания и определения носительства патологической формы гена у лиц с отягощенной наследственностью.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/Joubert-syndrome

Joubert Syndrome – Синдром Жубера

Жубера синдром
Вы находитесь: Лечение в Израиле с IS-med цены в лучших клиниках » Новости » Энциклопедия » Диагностика в Израиле

2012-04-11 8958

Жубер синдром является редким пороком развития мозга. Он характеризуется отсутствием или недостаточным развитием червя мозжечка – области мозга, которая контролирует равновесие и координацию. Наиболее распространенные признаки синдрома Жубера у детей включают аномально учащенное дыхание (hyperpnea), снижение мышечного тонуса (гипотония), судорожные движения глаз (глазодвигательные апраксия), умственная отсталость (слабоумие) и неспособность координировать произвольные движения мышц (атаксия). Внешние признаки, помогающие диагностировать синдром Жубера – физические врожденные уродства, например, дополнительные пальцы рук и ног (полидактилия), расщелина губы, неба и отклонения от нормального строения ротовой полости и языка. Могут присутствовать патологии строения почек и печени, могут развиться нарушения в строении других внутренних органах,  могут также происходить судороги, похожие на эпилептические… В большинстве случаев синдром Жубера являются спорадическими (не наследуется). В некоторых семьях, однако, Жубер синдром по-видимому, наследуется по аутосомно-рецессивному типу (то есть оба родителя должны иметь копию мутации) через мутации в ряде генов, в том числе NPHP1, AHI1 и CEP290.

Есть ли лечение при синдроме Joubert?

Лечение синдрома Жубера является симптоматическим и поддерживающим. Стимулирование грудного дыхания и физической активности, речевой терапии могут принести пользу некоторым детям.

Дети с аномалиями дыхания должны быть периодически проверены для предотвращения остановки дыхания во сне.

Скрининг на прогрессивные заболевания глаз, печени, почек и осложнения, связанные с Жубер – синдромом, должны выполняться на регулярной основе.

Каков прогноз детей с синдромом Жубера?

Прогноз для детей с синдромом Жубера зависит от наличия или отсутствия червя мозжечка + частичного его недоразвития или полностью его отсутствия. Ответ на этот вопрос дает МРТ высокой резолюции головного мозга.

Некоторые дети имеют легкую форму заболевания, инвалидности с минимальным нарушением двигательной активности и с нормальном психическим развитием, в то время как другие могут иметь тяжелую инвалидность по двигательной активности и с умеренной умственной отсталостью.

Какие исследования проводятся для лечения синдрома Жубера?

NINDS поддерживает исследования на развитие нервной системы и мозжечка. Эти исследования важны для повышения нашего понимания Жубер синдрома, а также для разработки методов лечения и профилактики данного генетического заболевания.

Отправьте ваши выписки на имейл info@is-med.com и получите персональную программу лечения в Израиле с расценками частной и государственной клиники, либо оставьте ваши контактные данные и мы перезвоним вам.

Выбор клиники и врача – за вами!

Дополнительная информация:

G+ Вы находитесь: Лечение в Израиле с IS-med цены в лучших клиниках » Новости » Энциклопедия » Диагностика в Израиле » Joubert Syndrome – Синдром Жубера

2012-07-19 8079

Центр похудения – хирургической и не только – коррекции (контроля и снижения) веса в Тель Авиве объединил нескольких врачей, занятых одной целью – помочь вам психологически и физически остаться здоровыми, избавиться от зависимости перед едой или булемии.
Почему мы худеем и полнеем? Как порой завидуют девчонки счастливицам, уминающим сладости и булочки без минутного сомнения и подсчета калорий, руководствующиеся только одним желанием – голодом… Все очень просто. Если вы хотите сохранить оптимальный вес, необходимо кушать не более 10 минут и только в том случае, если вы действительно голодны… Но, к сожалению, у многих нет такой привычки, а есть лишь желание съесть все подряд, что попадается на глаза в любое время суток, в любом месте. Где же причина поломки датчика “топлива”?  Почему наши пациенты идут на поводе у своих желаний, не задумываясь о последствиях? Где зарыта причина сбоя внутреннего калькулятора? 

Ожирение появляется из-за нарушения (ослабления или замедления) обмена веществ. Организм не справляется с высококалорийной пищей, не расходует поступающие калории, да и хозяин желудка особо о нем не заботится, скидывая все подряд в любых количествах. 

В настоящее время для оценки веса используется росто-весовой показатель – индекс массы тела, или индекс Кетле (вес пациента (в килограммах) разделить на рост (в метрах), возведенный в квадрат). Нормальному весу соответствует показатель 18,5 – 24,9. Если полученная цифра попадает в диапазон 25,0 – 29,9, это свидетельствует о наличии избыточного веса. Показатель, равный 30,0 и более, позволяет диагностировать ожирение различной степени (ожирение I степени: 30,0 – 34,9, ожирение II степени: 35,0 – 39,9, ожирение III степени: ≥40,0).  Вы не попали в коэффициент 18,5-24,9? Продолжаем читать дальше. Те же, кто не дошел до 18,5 – переходим по ссылке лечение аннорексии.

  • высококалорийная пища, с малым количеством клетчатки
  • недостаточная подвижность, малая физическая активность
  • нездоровый образ жизни
  • график работы (особенно вреден в ночную смену)
  • чрезмерно долгий сон, сон в дневное время
  • применение гормональных препаратов или же возрастные изменения у женщин

Большинство пациентов жалуются на сопутствующие заболевания, связанные с ожирением: повышение артериального давления, проблемы с позвоночником, боли в суставах и спине, сахарный диабет, остановки дыхание во сне, импотенция и отдышка (что самое малое…). После лечения в нашей клинике по снижению веса, большая часть сопутствующих заболеваний, связанных с ожирением, исчезает. Эти люди становятся более активными, преуспевают на работе, счастливы в семье, начинают заниматься спортом и просто прекрасно выглядят. В чем же секрет успеха в лечении ожирения? В индивидуальном подходе.

  • Мы не говорим, что если у вас излишек веса, то давайте сделаем липосакцию и все пройдет.
  • Мы не говорим, что резекция, шунтирование или кольцо на желудок решат ваши проблемы
  • Мы не обещаем, что вам нужна операция
  • Мы не обещаем, что все лечение пройдет за один визит.
  • Мы не обещаем, что вы справитесь сами

Что мы гарантируем:

  • Каждый, обратившийся к нам пациент пройдет самую необходимую диагностику (список снизу подробнее)
  • Мы обещаем, что вы попадете на консультацию к лучшим врачам Израиля в частном порядке, в прекрасной клинике (для Израильтян частичное покрытие больничной кассой)
  • Мы обещаем, что все организационные вопросы будут решены еще до визита
  • Мы обещаем, что при необходимости вас свяжут с вашим лечащим врачом, даже если вы приехали из Тюмени или Новосибирска
  • Мы обещаем, что вам будет оказана необходимая помощь и поддержка при выборе лечения и разъяснены все нюансы операции (если дело дойдет до нее, конечно)

Вы сможете вернуться к обычной жизни! Вы сможете спать спокойно, подниматься на 5 этаж без отдышки, сможете улучшить свою сексуальную жизнь и избавиться от излишней потливости. А главное, ваше сердце сможет работать без излишней нагрузки и вы сможете продлить свои годы! И если раньше вас ценили на работе за ваши личные качества, то теперь к ним прибавится и приятная внешность, а также внутренняя уверенность – если вы преодолели себя, другие войны не страшны! Если вы много лет страдаете лишним весом или ожирением, если вы много раз пытались похудеть и каждый раз возвращались к прежнему или даже большему весу, если ваш лишний вес является причиной серьезных проблем в вашей жизни, в том числе и проблем со здоровьем, настало время решить эту проблему окончательно и безповоротно с помощью самого сильного и стабильного метода снижения веса – хирургического лечения ожирения.

В настоящее время международным стандартом в хирургическом лечении избыточной массы тела являются: установка баллона в желудок (без операции), наложение регулируемого кольца на желудок, желудочное шунтирование.

Преимущество нашего Центра снижения веса

Наш центр подходит к проблеме избыточного веса со всей серьезностью. Изначально выясняются первопричины развития ожирения (да, да, вы не ослышались – именно так называется то, что с вами происходит), а уж потом сугубо индивидуально подбирается программа лечения избыточного веса.

Уважаемый пациент, прежде чем начать Ваше лечение в нашем центре, для вас будут проведены необходимые консультации у профильных специалистов: таких как диетолог, психолог, эндокринолог, дополнительно возможна  проверка у специалистов по малоинвазивной гастропластике (хирург, специализирующийся на операциях по уменьшению объема желудка и желудочному шунтированию).

Помимо консультаций, пациент должен пройти ряд диагностических тестов, а именно:

Пациенты с индексом массы тела ИМТ(BMI) более 40, а также более 35 с сопутствующими или хроническими заболеваниями (например, диабет), сопровождающиеся ожирением, должны обратиться к своему лечащему врачу и получить направление на следующие обследования:

  1. Рентгеновский снимок грудной клетки
  2. Рентгеновский снимок пищевода и желудка или КТ или виртуальная гастроскопия и колоноскопия
  3. УЗИ брюшной полости
  4. ЭКГ
  5. Общий анализ мочи
  6. Анализы крови, выполненные не позднее чем за 3 месяца до визита в клинику, включающие:
  • Общий анализ крови
  • Глюкоза, мочевина, креатинин, натрий, калий, кальций, магний,
  • фосфор, белок, альбумин, липидный профиль, функцию печени.
  • Коагуляцию
  • Функция щитовидной железы
  • Уровень гормона PTH
  • Уровень инсулина и пептида С
  • HgbA1C
  • Уровень витамина D
  • Уровень железа, витамин B12, уровень фолиевой кислоты
  • Серология на гепатит ( C и B).

Также необходимо предоставить: 7. Заключение от лечащего врача, включающую Вашу медицинскую историю8. Анализ суточной мочи на исследование кортизола9. Результат исследование сердца с нагрузкой (Эргонометрия) с заключением кардиолога – если Ваш возраст 35 и более , либо ЭКГ10. Функцию легких (спирометрия)

11. Необходимо получить заключения от специалистов по сопутствующим или хроническим заболеваниям, от которых Вы страдаете.

***** При себе иметь оригиналы и перевод на английский или иврит всех документов!Для Израильтян направления на диагностические проверки могут быть оформлены через больничную кассу, семейного врача и лечащих врачей по сопутствующим заболеваниям.

При необходимости все тесты выполняются в клинике, срок прохождения диагностики – 3-5 рабочих дней.

– клиника лечения ожирения

 

Для заказа очереди необходимо написать на info@is-med.com, либо связаться по телефону, указанному на нашем сайте.
 

Источник: https://is-med.com/publ/29-1-0-833

Болезнь на уровне генетики – синдром Жубера

Жубера синдром

Печально, но, несмотря на всё развитие медицины, остаются заболевания, вылечить которые мы не в силах.

Например, синдром Жубера многим и вовсе кажется просто красивым названием без ясного толкования, а ведь это генетическое заболевание мозжечка, влияющее на жизнь и здоровье человека.

Что это, фатальное невезение или болезнь, которую можно предотвратить? Может быть, её реально вылечить или хотя бы идентифицировать на ранней стадии? Знаете ли вы хоть что-то о загадочном синдроме? Посмотрим.

Что это за напасть

Итак, синдром Жубера. Что это такое? Если одним словом, то это беда.

Если дать более развёрнутый ответ, то можно сказать, что данный синдром представляет собой редкое, к счастью, заболевание, сопровождающееся недоразвитостью или полным отсутствием червя мозжечка, ответственного за баланс и координацию.

У больного плохо сформирован ствол мозга и потому могут быть сбои дыхания вплоть до остановки. Окружающие могут замечать неправильные движения глаз и языка, пониженный тонус мышц.

Диагноз врачи ставят после клинических наблюдений и выявления характерных признаков гипоплазии червя мозжечка, а также удлинения и утолщения его передних ножек. Иначе, это называется симптомом “коренного зуба”. Определить данные нарушения можно только после МРТ-исследования головного мозга. Увы, синдром Жубера может быть передан по наследству.

На сегодняшний день идентифицировано двадцать генов, мутации которых приводят к пресловутому синдрому. Все относящиеся к нему расстройства являют собой редкие аутосомно-рецессивные нарушения с характерным развитием типичных и отличительных пороков мозжечка и ствола мозга.

В прибавку к указанным патологиям синдром Жубера сопровождается гипотонией, задержкой развития, апноэ и глазными заболеваниями. Дети с этим синдромом зачастую не доживают до постановки диагноза.

Единственный положительный момент – это малая распространённость заболевания – 1 случай на 80 тысяч человек.

Историческая справка

Впервые синдром Жубера был выявлен в 1969 году французским неврологом Мари Жубер. Она обследовала четырех братьев и сестер с апноэ, аномалиями глаз, умственной отсталостью и отсутствующим червем мозжечка. После проведённых иследований оказалось, что синдром такого типа встречается по всему миру без рассовых и этнических различий.

Зафиксировать заболевание можно уже на этапе развития человеческого эмбриона, так как считается, чтоб ошибка в развитии эмбрионального мозга приводит к проявлениям синдрома. На практике многие синдромы с генетическими мутациями имеют схожие проявления, но синдром Жубера отличают глазные аномалии, гипотония в младенчестве и нарушения дыхания.

Если исследовать синдром Жубера, симптомы можно определить по нервной реакции; проявляется клиническая неоднородность в разных вариациях, когнитивные нарушения, трудности с речью, судороги. Больше трети пациентов испытывают слуховые нарушения и поведенческие проблемы.

Редко, но случается, что проявляется гидроцефалия и затылочная энцефалопатия. У четверти пациентов встречается болезнь почек: кистозные дисплзаии и врождённый фиброз печени.

Подобно людям с болезнью Дауна, лица, страдающие от синдрома Жубера могут иметь стереотипные черты лица: длинное лицо, выпуклый лоб, высокие арочные брови, треугольный рот, вздёрнутый нос, выступающий подбородок и низко расположенные уши.

У детей наблюдается заторможенность развития и проблема с ходьбой. Часто требуются вспомогательные устройства для перемещений.

Как лечить

Неужели придётся просто смириться? Отнюдь, достижения в генетике дали надежду на улучшение и лечение болезни. Приходится сначала изучить семейную историю, этническую составляющую, провести полное обследование пациента.

Проблемы с дыханием требуют мониторинга апноэ, специальных средств для приёма и аппаратной поддержки дыхания. Иногда необходимо нейрохирургическое вмешательство и лекарство для контроля над судорогами.

Словом, можно лечить синдром Жубера, причины которого изучены и понятны.

Прогноз на будущее

Сейчас не так безнадёжно положение людей, у которых обнаружили синдром Жубера. Фото таких пациентов не сразу даёт полное представление об их переживаниях, и внешние признаки проявляются ближе к старости. Некоторые могут жить независимой и довольно продуктивной жизнью, правда, при условии поддерживающей терапии длиной в целую жизнь.

Человек должен регулярно проходить обследование всех органов, следить за наличием необходимых препаратов. Внешние недостатки могут проявляться через врождённые аномалии, вроде заячьей губы, полидактилии или аномального строения ротоглотки. Иногда может наблюдаться чрезмерное количество сосудов в головном мозге.

Это поистине мина замедленного действия, которая может рвануть в любую минуту. Прогноз на дальнейшую жизнь полностью зависит от степени поражения мозжечка. Иными словами, пациент может испытывать как незначительные двигательные либо психические нарушения, так и получить инвалидность и пребывать в тяжёлом состоянии без надежды на улучшения.

При таком синдроме нельзя оставлять без присмотра детей с нарушением дыхания. Во сне они могут попросту задохнуться. Необходим регулярный медосмотр для того, чтобы контролировать состояние внутренних органов. На самочувствии ребёнка благотворно сказывается физическая нагрузка и тренировки по развитию дыхания.

При лечении могут быть показаны хирургические меры, лекарственные, а также малоинвазивная хирургия.

Источник: http://fb.ru/article/251293/bolezn-na-urovne-genetiki---sindrom-jubera

Расстройство развития мозга при синдроме Жубера, 2 тип- признаки

Жубера синдром

Синдром Жубераэто расстройство развития мозга, которое может затронуть многие части тела. Он характеризуется отсутствием или недоразвитием мозжечка (части мозга, которая контролирует баланс и координацию), уродливым мозговым стволом (связь между головным и спинным мозгом).

Вместе они вызывают характерный внешний вид знака мольного зуба на МРТ. Признаки варьируются, но обычно присутствуют:

  • слабый мышечный тонус (гипотония);
  • аномальные формы дыхания;
  • патология движения глаз;
  • атаксия;
  • отличительные черты лица;
  • интеллектуальная недееспособность;
  • другие аномалии.

Синдром Жубера может быть вызван мутациями многих генов. Наследование аутосомно-рецессивное, редко — Х-связанное рецессивное. Лечение является благоприятным, зависит от симптомов.

Другие имена:

  1. Церебеллопаренхимальное расстройство 4;
  2. Синдром Жубера-Болтшаузера.

Симптомы

Большинство младенцев с Жубером имеют слабый мышечный тонус (гипотония), который развивается как трудности координации движений (атаксия) в раннем детстве.

У затронутых детей могут быть эпизоды необычно быстрого или медленного дыхания (гиперпноэ), которое происходит вскоре после рождения. Проблемы дыхания усиливаются при эмоциональном стрессе, постепенно улучшаются с возрастом и исчезают примерно через 6 месяцев.

Ненормальные движения глаз распространены. Окуломоторная апраксия встречается часто, затрудняет перемещение глаз из стороны в сторону. Люди с глазодвигательной апраксией должны поворачивать голову, чтобы увидеть вещи на периферии.

Способности развития, в частности языковые и моторные навыки, задерживаются с переменной степенью тяжести. Интеллектуальная недееспособность от легкой до тяжелой формы — обычное явление. Некоторые имеют нормальный интеллект.

Присутствуют характерные черты лица. К ним относятся:

  • широкий лоб;
  • арочные брови;
  • опущенные веки (птоз);
  • широко расставленные глаза;
  • невысокие уши;
  • треугольный рот.

Синдром Жубера вызывает широкий спектр дополнительных признаков симптомов. Состояние иногда связано с другими аномалиями:

  • проблемы глаз (такими как дистрофия сетчатки, которая приводит к потере зрения);
  • болезнь почек;
  • болезнь печени;
  • скелетные аномалии (например, лишние пальцы);
  • эндокринные заболевания.

Общие и дополнительные признаки перечислены в таблице.

Медицинские терминыДругие имена
Апноэ
Атаксия
Гипоплазия мозжечка
Эпизодический тахипноэ
Глобальное отставание в развитии
Интеллектуальная недееспособностьУмственная отсталость
Мышечная гипотонияСлабый мышечный тонус
Окуломоторная апраксия
Бипариальное сужение
Проблемы с кормлением в младенчестве
Нарушение походкиАномальная походка
Вытянутое лицо
НистагмНепроизвольные, быстрые, ритмические движения глаз
Аномальная форма позвонков
Патология гипоталамус-гипофизарной оси
Аганглионный мегаколонУвеличенная толстая кишка, не имеющая нервных клеток
Поднятый нос
Аплазия / гипоплазия corpus callosum
Энцефалоцеле
Полидактилия ступни, рукиДублирование костей пальцев
Высокая арочная бровь
Гидроцефалия
Ирисовая колобомаКошачий глаз
Низкопосаженные уши
Затылочный миеломентоцелеле
Расщелина рта
Полимикрогирия
Выступающая переносица
ПтозОпущенное верхнее веко
Киста почки
Дисплазия сетчатки
СколиозАномальное искривление позвоночника
Судороги
Situs inversus totalis
Косоглазие
Тремор
Аномальные саккадические движения глаз
Патология стопыДеформирование стопы
Агнесизм мозжечковый
Агрессивное поведение
Дисплазия головного мозга
Центральное апноэ
Хориоретинальная колобомаВрожденный дефект, отверстие во внутреннем слое задней части глаза
Дисгенезис мозжечка
Удлиненный позвоночник
ЭпикантусГлазные складки
Обобщенная гипотонияНизкий мышечный тонус
Гемифациальный спазмСпазмы на одной стороне лица
Печеночный фиброз
Гиперактивность
Гипоплазия ствола мозгаНедоразвитый мозг
Нарушение спокойствия
МакроцефалияУвеличенная окружность головы
МакроглоссияБольшой язык
Молярный знак зуба МРТ
Неонатальная деструкция дыханияНарушение дыхания новорожденным
Колобома зрительного нерва
Постаксиальная ручная полидактилияДополнительный мизинец
Выступающий лоб
Торчащий язык
Дистрофия сетчатки
Преднамеренное самоповреждение
Треугольный открытый рот

Узнать больше  Диета для печени при синдроме Жильбера

Причина

Жубер синдром и связанные расстройства вызваны изменениями многих генов (некоторые из которых неизвестны). Белки из этих генов, влияют на структуры клетки, называемые ресничками.

Реснички — проекции на поверхности клетки, участвующая в сигнализации. Они важны для нейронов, клеток печени, почек. Также играют роль в таких чувствах, как зрение, слух, запах.

Мутации генов вызывают проблемы со структурой и функцией ресничек, что, нарушает важные сигнальные пути во время развития. Однако до сих пор неясно, как из-за этих проблем возникают определенные аномалии развития.

Наследование

Наследуется преимущественно в аутосомно-рецессивной манере. Для того, чтобы заболеть, человек должен иметь мутацию в обоих экземплярах гена каждой клетки. Затронутые люди наследуют одну мутированную копию от каждого родителя –носителя.

Носители аутосомно-рецессивного состояния обычно не имеют никаких признаков или симптомов (не подвержены влиянию). Когда у 2 носителей аутосомно-рецессивного состояния появляются дети, у каждого ребенка есть:

  • 25% риск пострадать;
  • 50% риск стать не заболевшим носителем, как родители;
  • 25% шанс быть здоровым.

В редких случаях, когда синдром Жубера вызван мутациями гена OFD1 на Х-хромосоме, он наследуется Х-связанным рецессивным способом. Х-сцепленные рецессивные состояния обычно встречаются у мужчин, у которых только одна Х хромосома (и одна Y хромосома).

Женщины имеют две Х-хромосомы, поэтому, если у них есть мутация на одной Х-хромосоме, то есть рабочая копия гена на другой Х, значит не подвержена влиянию. Однако у женщин может быть рецессивное состояние, связанное с X, встречающееся очень редко.

Если мать является носителем Х-связанного рецессивного состояния, а отец — нет, риск для детей зависит от пола.

  • У каждого мальчика 50% риск пострадать;
  • Для дочери 50% шанс не подвергнутся воздействию, 50% риск стать носителем.

Если у отца есть рецессивное состояние, связанное с Х, а мать не является носителем, все сыновья не будут затронуты, все дочери будут носителями.

Людям с конкретными вопросами о наследовании необходимо поговорить со специалистом по генетике.

Диагностика

Диагноз основан на наличии характерных клинических признаков, МРТ обнаружение молярного знака.
Диагноз «классического» или «чистого» синдрома Жубера основан на наличии следующих трех основных критериев:

  • знак молярного зуба на МРТ;
  • гипотония (слабый мышечный тонус) в младенчестве с последующим развитием атаксии;
  • задержки развития, интеллектуальная недееспособность.

Узнать больше  Особенности синдрома кошачьего глаза у человека

Часто выявляемые дополнительные признаки включают аномальное дыхание (чередование тахипноэ, апноэ), патологии движения глаз.

Термин «синдром Жубера и связанные с ним расстройства» (JSRD) относится к пациентам, у которых есть дополнительные данные, такие как дистрофия сетчатки, почечная болезнь, окулярные колобомы, затылочная энцефалоцеле (выступающие ткани на задней части черепа), фиброз печени ,полидактилия, другие аномалии.

Нейровизуализация результатов 2-летнего ребенка с чистым синдромом Жубера (верх) по сравнению со здоровым ребенком (нижние изображения)

Значительная часть людей с диагнозом классического Жубера в раннем детстве получает дополнительные результаты, которые представляют собой JSRD.

Мутации генов идентифицируются только у 50% затронутых людей, прошедших генетическое тестирование. Поэтому оно не требуется для диагностики расстройства.

Связанные заболевания

Дифференциальный диагноз требует исключить нарушения:

  • пороки развития мозжечка без MTS (мальформацию Дэнди-Уокера);
  • X-связанную гипоплазию мозжечка, атаксию с окуломоторными апраксиями типа 1 и 2 (AOA1, AOA2);
  • врожденные нарушения гликозилирования (CDG);
  • синдром 3-C;
  • гипоплазию, атрофию позвоночника;
  • orofaciodigital синдромы II и III;
  • синдром Меккеля-Грубера.

Лечение

Никакие методы не доступны для лечения синдрома Жубера или для улучшения прогноза путем смягчения выраженности заболевания. Тем не менее, ожидается, что быстрые темпы генетических открытий и использование инновационных технологий значительно улучшат понимание потенциальных целей для лечения.

Прогноз

Прогноз для человека с JBTS2 варьируется. У некоторых будут более мягкие формы умственной отсталости и менее выраженная атаксия (отсутствие контроля над мышцами), у других более серьезные проблемы умственной отсталости и движения. У меньшинства более короткий срок жизни из-за почечной, печеночной недостаточности, нарушений дыхания.

Источник: https://ovp1.ru/genetic/sindrom-zhubera

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

    ×
    Рекомендуем посмотреть