Синдром жубера что это такое

Joubert Syndrome Синдром Жубера

Синдром жубера что это такое

Жубер синдром является редким пороком развития мозга. Он характеризуется отсутствием или недостаточным развитием червя мозжечка – области мозга, которая контролирует равновесие и координацию.

Наиболее распространенные признаки синдрома Жубера у детей включают аномально учащенное дыхание (hyperpnea), снижение мышечного тонуса (гипотония), судорожные движения глаз (глазодвигательные апраксия), умственная отсталость (слабоумие) и неспособность координировать произвольные движения мышц (атаксия).

Внешние признаки, помогающие диагностировать синдром Жубера – физические врожденные уродства, например, дополнительные пальцы рук и ног (полидактилия), расщелина губы, неба и отклонения от нормального строения ротовой полости и языка. Могут присутствовать патологии строения почек и печени, могут развиться нарушения в строении других внутренних органах,  могут также происходить судороги, похожие на эпилептические… В большинстве случаев синдром Жубера являются спорадическими (не наследуется). В некоторых семьях, однако, Жубер синдром по-видимому, наследуется по аутосомно-рецессивному типу (то есть оба родителя должны иметь копию мутации) через мутации в ряде генов, в том числе NPHP1, AHI1 и CEP290.

Есть ли лечение при синдроме Joubert?

Лечение синдрома Жубера является симптоматическим и поддерживающим. Стимулирование грудного дыхания и физической активности, речевой терапии могут принести пользу некоторым детям.

Дети с аномалиями дыхания должны быть периодически проверены для предотвращения остановки дыхания во сне.

Скрининг на прогрессивные заболевания глаз, печени, почек и осложнения, связанные с Жубер – синдромом, должны выполняться на регулярной основе.

Каков прогноз детей с синдромом Жубера?

Прогноз для детей с синдромом Жубера зависит от наличия или отсутствия червя мозжечка + частичного его недоразвития или полностью его отсутствия. Ответ на этот вопрос дает МРТ высокой резолюции головного мозга.

Некоторые дети имеют легкую форму заболевания, инвалидности с минимальным нарушением двигательной активности и с нормальном психическим развитием, в то время как другие могут иметь тяжелую инвалидность по двигательной активности и с умеренной умственной отсталостью.

Какие исследования проводятся для лечения синдрома Жубера?

NINDS поддерживает исследования на развитие нервной системы и мозжечка. Эти исследования важны для повышения нашего понимания Жубер синдрома, а также для разработки методов лечения и профилактики данного генетического заболевания.

What is Joubert Syndrome?

Joubert syndrome is a rare brain malformation characterized by the absence or underdevelopment of the cerebellar vermis – an area of the brain that controls balance and coordination — as well as a malformed brain stem (molar tooth sign).

The most common features of Joubert syndrome in infants include abnormally rapid breathing (hyperpnea), decreased muscle tone (hypotonia), abnormal eye movements, impaired intellectual development, and the inability to coordinate voluntary muscle movements (ataxia).

Physical deformities may be present, such as extra fingers and toes (polydactyly), cleft lip or palate, and tongue abnormalities. Kidney and liver abnormalities can develop, and seizures may also occur.. Many cases of Joubert syndrome appear to be sporadic (not inherited).

In most other cases, Joubert syndrome is inherited in an autosomal recessive manner (meaning both parents must have a copy of the mutation) via mutation in at least 10 different genes, including NPHP1, AHI1, and CEP290.

Is there any treatment?

Treatment for Joubert syndrome is symptomatic and supportive. Infant stimulation and physical, occupational, and speech therapy may benefit some children. Infants with abnormal breathing patterns should be monitored. Screening for progressive eye, liver, and kidney complications associated with Joubert-related disorders should be performed on a regular basis.

What is the prognosis?

The prognosis for infants with Joubert syndrome depends on whether or not the cerebellar vermis is partially developed or entirely absent, as well as on the extent and severity of other organ involvement, such as the kidneys and liver. Some children have a mild form of the disorder, with minimal motor disability and good mental development, while others may have severe motor disability, moderate mental retardation, and multi-organ impairments.

What research is being done?

The NINDS supports research on the development of the nervous system and the cerebellum.

This research is critical for increasing our understanding of Joubert syndrome, and for developing methods of treatment and prevention.

NINDS, in conjunction with the NIH Office of Rare Disorders, sponsored a symposium on Joubert syndrome in 2002. Research priorities for the disorder were outlined at this meeting.

Источник: http://help-baby.org/blog/joubert_syndrome_sindrom_zhubera_redkoe_geneticheskoe_zabolevanie/2015-09-15-1646

Болезнь на уровне генетики – синдром Жубера

Синдром жубера что это такое

Печально, но, несмотря на все развитие медицины, остаются заболевания, вылечить которые мы не в силах.

Например, синдром Жубера многим и вовсе кажется просто красивым названием без ясного толкования, а ведь это генетическое заболевание мозжечка, что влияет на жизнь и здоровье человека.

Что это, роковое невезение или болезнь, которую можно предотвратить? Может быть, ее реально вылечить или хотя бы идентифицировать на ранней стадии? Знаете ли вы хоть что-то о загадочном синдроме? Посмотрим.

Что это за напасть

Итак, синдром Жубера. Что это такое? Если одним словом, то это беда.

Если дать более развернутый ответ, то можно сказать, что данный синдром представляет собой редкое, к счастью, заболевание, сопровождающееся недоразвитостью или отсутствием червя мозжечка, ответственного за баланс и координацию.

У больного плохо сформированный ствол мозга и поэтому могут быть сбои дыхания вплоть до остановки. Окружающие могут замечать неправильные движения глаз и языка, пониженный тонус мышц.

Диагноз врачи ставят после клинических наблюдений и выявления характерных признаков гипоплазии червя мозжечка, а также удлинение и утолщение его передних ножек. Иначе, это называется симптомом “коренного зуба”. Определить эти нарушения можно только после МРТ-исследования головного мозга. К сожалению, синдром Жубера может быть передано в наследство.

По генам

На сегодняшний день идентифицировано двадцать генов, мутации которых приводят к пресловутого синдрома. Все связанные с ним расстройства представляют собой редкие аутосомно-рецессивные нарушения с характерным развитием типичных и характерных изъянов мозжечка и ствола мозга.

В прибавку к указанных патологий синдром сопровождается Жубера гипотонией, задержкой развития, апноэ и глазными заболеваниями. Дети с этим синдромом часто не доживают до постановки диагноза.

Единственный положительный момент – это малая распространенность заболевания – 1 случай на 80 тысяч человек.

Историческая справка

Впервые синдром Жубера был обнаружен в 1969 году французским неврологом Мари Жубер. Она обследовала четырех братьев и сестер с апноэ, аномалиями глаз, умственной отсталостью и отсутствующим червя мозжечка. После проведенных исследований оказалось, что синдром такого типа встречается по всему миру без рассових и этнических различий.

Зафиксировать заболевание можно уже на этапе развития человеческого эмбриона, так как считается, чтобы ошибка в развитии эмбрионального мозга приводит к проявлениям синдрома. На практике многие синдромы с генетическими мутациями имеют похожие проявления, но синдром Жубера отличают глазные аномалии, гипотония в детстве и нарушение дыхания.

Симптомы и проявления

Если исследовать синдром Жубера, симптомы можно определить по нервной реакции; проявляется клиническая неоднородность в различных вариациях, когнитивные нарушения, трудности с речью, судороги.

Более трети пациентов испытывают слуховые нарушения и поведенческие проблемы. Редко, но случается, что проявляется гидроцефалия и затылочная энцефалопатия. У четверти пациентов встречается болезнь почек: кистозные дисплзаии и врожденный фиброз печени.

Подобно людям с болезнью Дауна, лица, которые страдают от синдрома Жубера могут иметь стереотипные черты лица: длинное лицо, выпуклый лоб, высокие арочные брови, треугольный рот, вздернутый нос, выступающий подбородок и низко расположенные уши.

У детей наблюдается заторможенность развития и проблема с ходьбой. Часто нужны вспомогательные устройства для перемещений.

Как лечить

Неужели придется просто смириться? Отнюдь, достижения в генетике дали надежду на улучшение и лечение болезни. Приходится сначала изучить семейную историю, этническую составляющую, провести полное обследование пациента.

Проблемы с дыханием требуют мониторинга апноэ, специальных средств для приема и аппаратной поддержки дыхания. Иногда необходимо нейрохирургическое вмешательство и лекарства для контроля над судорогами.

Словом, можно лечить синдром Жубера, причины которого изучены и понятны.

Прогноз на будущее

Сейчас не так безнадежно положение людей, у которых обнаружили синдром Жубера. Фото таких пациентов не сразу дает полное представление об их переживаниях, и внешние признаки проявляются ближе к старости. Некоторые могут жить независимой и достаточно продуктивной жизнью, правда, при условии поддерживающей терапии длиной в целую жизнь.

Человек должен регулярно проходить обследование всех органов, следить за наличием необходимых препаратов. Внешние недостатки могут проявляться через врожденные аномалии, вроде заячьей губы, полидактилии или аномального строения ротоглотки. Иногда может наблюдаться чрезмерное количество сосудов в головном мозге.

Это поистине мина замедленного действия, которая может взорваться в любую минуту. Прогноз на дальнейшую жизнь полностью зависит от степени поражения мозжечка. Иными словами, пациент может испытывать как незначительные двигательные или психические нарушения, так и получить инвалидность и находиться в тяжелом состоянии без надежды на улучшение.

При таком синдроме можно оставлять без присмотра детей с нарушением дыхания. Во сне они могут просто задохнуться. Необходим регулярный медосмотр для того, чтобы контролировать состояние внутренних органов. На самочувствии ребенка благотворно сказывается физическая нагрузка и тренировки с развития дыхания.

При лечении могут быть показаны хирургические мероприятия, лекарственные, а также малоинвазивная хирургия.

Источник: https://stomatlife.ru/medicina/bolezn-na-urovne-genetiki-sindrom-zhubera.html

Синдром Жубера. Описание

Синдром жубера что это такое

Синдром Жубера и связанные с ним расстройства – редкие аутосомно-рецессивные нарушения, которым характерно развитие типичных и отличительных пороков мозжечка и ствола мозга.

В дополнение к этим патологиям, синдром Жубера также характеризуется гипотонией, задержкой развития, апноэ и атипичными движениями глаз, в том числе нистагм. Многие дети, с этим синдромом, умирают еще в младенчестве до постановки диагноза.

Его распространенность, по оценкам, составляет от 1:80000 до 1:100000.

История

Синдром Жубера был впервые выявлен в 1969 году французским неврологом Мари Жубер, после обследования 4-х братьев и сестер с апноэ, аномальными движениями глаз, атаксией, умственной отсталостью и отсутствующим червем мозжечка. Сам синдром Жубера и связанные с ним расстройства встречаются по всему миру и у всех людей, всех рас и во всех этнических группах.

Патофизиология

В начале развития плода, человеческий эмбрион состоит из трех зародышевых листков, называемых эктодерма, энтодерма и мезодерма. Из этих структур вскоре начинают развиваться все органы и ткани. Эктодерма впоследствии превращается в нервные пластинки, из которых развивается нервная трубка и эмбриональный мозг.

Этот примитивный эмбриональный мозг состоит из переднего мозга, среднего мозга и заднего мозга. Задний мозг дальше делится на отдельные анатомические структуры, называемые ромбомерами. Считается, что эти ромбомеры играют решающую роль в экспрессии генов. Ромбомеры позже превращаются в черепные нервы V и X.

Считается, что именно ошибка в развитии этих структур собственно и приводит к отсутствию или недоразвитию червя и к другим проявлениям этого синдрома.

Диагноз

образ молярного зуба

Многие синдромы с генетическими мутациями имеют похожие физические проявления. И несмотря на то, что «образ молярного зуба» раньше принимали в качестве уникального знака, присущего только синдрому Жубера, это уже не так.

При других аутосомно-рецессивных расстройствах также можно обнаружить этот знак, это относится к синдрому Декабана-Арима, тяжелой дисплазии сетчатки, синдрому Варади-Паппа, к глазодвигательной апраксии Когана и к синдрому Барде-Бидля.

Гипоплазии червя мозжечка можно обнаружить у лиц с мальформацией Денди-Уокера, Х-хромосомной гипоплазией мозжечка, атаксией и апраксией глазодвигательного типа 1, с врожденными нарушениями гликозилирования, 3-С синдромом, а также с синдромом Меккеля-Грубера.

Однако, у синдрома Жубера есть и классические проявления, к ним относится набор из гипотонии в младенчестве, задержек в развитии и проблем с интелектом, из нарушений в дыхании, из апноэ и/или аномальных движений глаз. Важно отметить, что гипотония в период новорожденности не является специфичным проявлением синдромов, схожих с синдромом Жубера.

Но даже наличие классических проявлений может утяжелить точную диагностику синдрома Жубера. Это связано с тем, что у разных пациентов может развиваться один и тот же синдром, но с генотипически-фенотипической вариацией.

Как и с любым редким расстройством, появление таких неспецифических симптомов может задержать правильную диагностику, даже если у пациента будут наблюдаться классические проявления. Как и при любых клинических ситуациях, первоначальная оценка должна включать в себя полное обследование и изучение истории болезни, включая историю семьи.

История семьи считается инструментом диагностики, оценки риска в медицинской генетике и служит в качестве важнейшего элемента в создании надлежащих и своевременных рефералов для генетического тестирования.

Если у пациента будет подозреваться наличие генетического заболевания, то лечащий врач должен будет немедленно обратиться к специалисту по генетике для окончательной постановки диагноза и консультирования. А генетик уже должен будет направлять пациента к соответствующим специалистам, например, к неврологам, нефрологам, офтальмологам и т.д.

Симптомы и проявления

Лица с синдромом Жубера могут проявлять некоторую клиническую неоднородность и некоторые вариации. Центральная нервная система охватывает самую большую часть симптомов и проявлений.

К ним можно отнести когнитивные нарушения, начиная от глубокой умственной отсталости до нормального интеллекта, речевые трудности, они являются одним из самых распространенных признаков у пациентов с этим синдромом и судороги.

Кроме того, 40% пациентов имеют слуховые нарушения. Поведенческие проблемы, в том числе истерики, также встречаются часто.

Другие аномалии ЦНС включают увеличение уровней спинномозговой жидкости в четвертом желудочке, затылочное энцефалоцеле или менингоцеле и гидроцефалию.

Дополнительные аномалии могут включать в себя отсутствие мозолистого тела, нейроэпителиальные кисты и чрезмерное количество извилин в головном мозге.

Гетеротопия или смещение серого вещества также иногда ассоциируется с синдромом Жубера.

Офтальмологические патологии так же часто встречаются у лиц с этим синдромом. Патологии могут быть разными, у одних может быть нистагм а у других пациентов слепота. Однако, нистагм при синдроме Жубера может уменьшаться с течением времени.

Заболевания сетчатки могут напоминать пигментный ретинит, который характеризуется прогрессирующей потерей зрения. Некоторые дети могут совершать нетипичные движения головой, таким образом ребенок будет пытаться компенсировать потерю зрения.

Это может быть ранним признаком основной патологии.

Почечная болезнь встречается у 25% лиц с синдромом Жубера. Почечные заболевания, связанные с этим условием, включают кистозные дисплазии и хроническую тубулоинтерстициальную нефропатию. Почечная функция должна контролироваться лечащим врачом в сотрудничестве с нефрологом.

Некоторые люди, с этим синдромом, также могут иметь врожденный фиброз печени в результате развития аномалий в желчных структурах и портальной вены, во время эмбрионального развития.

Небольшое количество детей могут иметь некоторые стереотипные черты лица, они включают в себя длинное лицо, выпуклый лоб, битемпоральное сужение, высокие арочные брови, иногда птоз, заметный носовой мост, рот треугольной формы, вздернутый нос, выступающий подбородок и низко расположенные уши. Тем не менее, многие из этих физических особенностей менее очевидны, а более заметными они станут только с возрастом.

Те дети, с синдромом Жубера, которые смогут пережить младенчество, начнут проходить этапы развития позже, но некоторые так и не смогут этого. Что касается ходьбы, то она представляет собой особую проблему. Атаксия и разбалансированность часто требуют вспомогательных устройств и их необходимо будет использовать до тех пор, пока ребенок не научится передвигаться самостоятельно.

Лечение

Лечащие врачи могут быть первыми, кто начнет подозревать, что пациент имеет синдром с генетической основой. Достижения в генетике дали возможности в улучшении понимания и лечения распространенных и редких заболеваний.

Лечащие врачи должны знать то, как гены влияют на развитие болезней и синдромов, чтобы потом, можно было лучше использовать информацию, полученную в результате прогресса в генетике. Определение генетического риска требует комплексного изучения семейной истории, которая должна включать аж три поколения.

В идеале, в этой истории должна быть информация о возрасте, в котором начала развиваться болезнь и возраст на момент смерти от этой болезни для каждого члена семьи.

Кроме того, лечащие врачи должны разбираться в общих закономерностях наследования расстройств, также они должны знать этническую составляющую, что поможет в определении риска передачи / развития болезни и в прогнозировании ситуации.

Если будет подозреваться синдром Жубера, то врачи должны будут провести полное обследование пациента, в том числе МРТ, полное неврологическое обследование, исследования сна, УЗИ почек и лабораторные анализы на предмет наличия проблем с печенью и почками. Полная генетическая оценка, оценка логопедом, физиотерапевтами, офтальмологами также должны быть выполнены. Мальчикам, проявляющим микропенис или аномалии роста следует провериться у эндокринолога.

В некоторых случаях, лечение лиц с синдромом Жубера является благоприятным. Лечащий врач может играть решающую роль в координации помощи. Проблемы с дыханием требуют мониторинга апноэ, назначение специальных лекарств и аппаратную поддержку дыхания. Профессиональная и физическая терапии также должны выполняться.

Нейрохирургия редко указывается, но в некоторых случаях, когда у ребенка будет диагностированно энцефалоцеле, нейрохирургическое вмешательство будет рекомендовано. Лекарства для контроля над судорогами также может потребоваться.

Все гепатотоксические или нефротоксические лекарства следует избегать, если функция органов будет нарушена.

Прогноз

Прогноз для людей с синдромом Жубера меняется сильно. Некоторые люди могут жить независимой и продуктивной жизнью, тем не менее, большинство из них будут требовать различной степени поддерживающих терапий на всю жизнь. У лиц, которые имеют тяжелые почечные или печеночные нарушения, продолжительность жизни будет сокращена.

Источник: http://redkie-bolezni.com/sindrom-zhubera-opisanie/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

    ×
    Рекомендуем посмотреть