Синдром жильбера диагностика

Синдром Жильбера

Синдром жильбера диагностика

Синдром Жильбера – генетически обусловленное нарушение обмена билирубина, возникающее вследствие дефекта микросомальных ферментов печени и приводящее к развитию доброкачественной неконьюгированной гипербилирубинемии.

В большинстве случаев синдрома Жильбера отмечается интермиттирующая желтуха различной степени выраженности, тяжесть в правом подреберье, диспепсические и астеновегетативные расстройства; возможно появление субфебрилитета, гепатомегалии, ксантелазм век.

Диагноз синдрома Жильбера подтверждают данные клинической картины, семейного анамнеза, лабораторных и инструментальных исследований, функциональных проб.

При синдроме Жильбера показано соблюдение режима питания, прием индукторов микросомальных ферментов, гепатопротекторов, желчегонных трав, энтеросорбентов, витаминов.

Синдром Жильбера (конституциональная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) характеризуется умеренно повышенным уровнем неконъюгированного билирубина в сыворотке крови и визуально проявляющимися эпизодами желтухи.

Синдром Жильбера является самой распространенной формой наследственного пигментного гепатоза. В большинстве случаев клинические симптомы синдрома Жильбера проявляются в возрасте 12-30 лет.

Их развитие у детей в препубертатном и пубертатном периоде связано с ингибирующим влиянием половых гормонов на утилизацию билирубина. Синдром Жильбера распространен преимущественно среди лиц мужского пола.

Частота встречаемости синдрома Жильбера в европейской популяции составляет от 2 до 5%. Синдром Жильбера не приводит к фиброзированию и нарушению функции печени, но является фактором риска развития желчнокаменной болезни.

Причины синдрома Жильбера

Желчный пигмент билирубин, образующийся при распаде гемоглобина эритроцитов, присутствует в сыворотке крови в виде двух фракций: прямого (связанного, конъюгированного) и непрямого (свободного) билирубина.

Непрямой билирубин обладает цитотоксическими свойствами, что заметнее всего отражается на клетках головного мозга.

В клетках печени непрямой билирубин нейтрализуется путем конъюгации с глюкуроновой кислотой, поступает в желчевыводящие пути и в виде промежуточных соединений выводится из организма через кишечник и в незначительном количестве – с мочой.

Нарушение утилизации билирубина при синдроме Жильбера вызвано мутацией гена, кодирующего микросомальный фермент УДФ-глюкуронилтрансферазу.

Неполноценность и частичное снижение активности УДФ-глюкоуронилтрансферазы (до 30% от нормы) приводит к неспособности гепатоцитов усваивать и элиминировать необходимое количество непрямого билирубина. Отмечается также нарушение транспорта и захвата непрямого билирубина клетками печени.

В результате при синдроме Жильбера уровень неконъюгированного билирубина в сыворотке крови повышается, что приводит к его отложению в тканях и окрашиванию их в желтый цвет.

Синдром Жильбера относится к патологии с аутосомно-доминантным типом наследования, для развития которой ребенку достаточно унаследовать мутантный вариант гена от одного из родителей.

Клинические проявления синдрома Жильбера могут быть спровоцированы продолжительным голоданием, дегидратацией, физическим и эмоциональным перенапряжением, менструациями (у женщин), инфекционными заболеваниями (вирусным гепатитом, гриппом и ОРВИ, кишечными инфекциями), хирургическими вмешательствами, а также приемом алкоголя и некоторых лекарственных препаратов: гормонов (глюкоротикоидов, андрогенов, этинилэстрадиола), антибиотиков (стрептомицина, рифампицина, ампициллина), салицилата натрия, парацетамола, кофеина.

Симптомы синдрома Жильбера

Различают 2 варианта синдрома Жильбера: «врожденный» – проявляющийся без предшествующего инфекционного гепатита (большинство случаев) и манифестирующий после перенесенного острого вирусного гепатита. Причем постгепатитная гипербилирубинемия может быть связана не только с наличием синдрома Жильбера, но и с переходом инфекции в хроническую форму.

Клинические симптомы синдрома Жильбера обычно развиваются у детей в возрасте 12 лет и старше, течение заболевания волнообразное. Для синдрома Жильбера характерна интермиттирующая желтуха различной степени выраженности – от субиктеричности склер до яркой желтушности кожных покровов и слизистых оболочек.

Желтушное окрашивание может быть диффузным или проявляться частично в области носогубного треугольника, на коже стоп, ладоней, в подмышечных впадинах. Эпизоды желтухи при синдроме Жильбера возникают внезапно, усиливаются после воздействия провоцирующих факторов и разрешаются самостоятельно. У новорожденных детей симптомы синдрома Жильбера могут иметь сходство с транзиторной желтухой.

В отдельных случаях при синдроме Жильбера могут возникать единичные или множественные ксантелазмы век.

Большинство больных синдромом Жильбера предъявляют жалобы на тяжесть в правом подреберье, чувство дискомфорта в брюшной полости.

Наблюдаются астеновегетативные расстройства (быстрая утомляемость и подавленность, плохой сон, потливость), диспепсические явления (отсутствие аппетита, тошнота, отрыжка, метеоризм, нарушения стула).

В 20% случаев синдрома Жильбера имеется незначительное увеличение печени, в 10% – селезенки, может наблюдаться холецистит, дисфункция желчного пузыря и сфинктера Одди, повышается риск развития холелитиаза.

Примерно у трети пациентов с синдромом Жильбера жалобы отсутствуют. При незначительности и непостоянстве проявлений синдрома Жильбера заболевание долгое время может оставаться незамеченным для больных. Синдром Жильбера может сочетаться с дисплазией соединительной ткани – часто встречается при синдромах Марфана и Элерса-Данлоса.

Диагностика синдрома Жильбера

Диагноз синдрома Жильбера основывается на анализе клинических проявлений, данных семейного анамнеза, результатах лабораторных исследований (общего и биохимического анализа крови, мочи, ПЦР), функциональных проб (теста с голоданием, пробы с фенобарбиталом, никотиновой кислотой), УЗИ органов брюшной полости.

При сборе анамнеза учитывается пол больного, возраст появления клинических симптомов, наличие эпизодов желтухи у ближайших родственников, наличие хронических заболеваний, вызывающих желтуху. При пальпации печень безболезненна, консистенция органа мягкая, может отмечаться незначительное увеличение размеров печени.

Уровень общего билирубина при синдроме Жильбера увеличен за счет его непрямой фракции и составляет от 34,2 до 85,5 мкмоль/л (обычно не более 51,3 мкмоль/л). Другие биохимические пробы печени (общий белок и белковые фракции, АСТ, АЛТ, холестерин) при синдроме Жильбера, как правило, не изменены.

Снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала и его повышение (на 50-100%) после голодания или низкокалорийной диеты, а также после внутривенного введения никотиновой кислоты подтверждают диагноз синдрома Жильбера.

Метод ПЦР при синдроме Жильбера позволяет выявить полиморфизм гена, кодирующего фермент УДФГТ.

Для уточнения диагноза синдрома Жильбера выполняется УЗИ органов брюшной полости, УЗИ печени и желчного пузыря, дуоденальное зондирование, тонкослойная хроматография. Чрезкожная пункционная биопсия печени проводится только при наличии показаний для исключения хронического гепатита и цирроза печени. При синдроме Жильбера в биоптатах печени патологических изменений не обнаруживается.

Синдром Жильбера дифференцируют с хроническими вирусными гепатитами и постгепатической персистирующей гипербилирубинемией, гемолитической анемией, синдромом Криглера-Найяра II типа, синдромом Дабина-Джонсона и синдромом Ротора, первичной шунтовой гипербилирубинемией, врожденными циррозами печени, атрезией желчных ходов.

Лечение синдрома Жильбера

Дети и взрослые с синдромом Жильбера, как правило, не нуждаются в специальном лечении. Основное значение отводится соблюдению режима питания, труда и отдыха.

При синдроме Жильбера нежелательны профессиональные занятия спортом, инсоляция, прием алкоголя, голодание, ограничение жидкости, прием гепатотоксических препаратов.

Показана диета с ограничением продуктов, содержащих тугоплавкие жиры (жирных сортов мяса, жареных и острых блюд), и консервированной пищи.

При обострении клинических проявлений синдрома Жильбера назначают щадящий стол № 5 и индукторы микросомальных ферментов – фенобарбитал и зиксорин (1-2 недельные курсы с перерывом 2-4 недели), способствующие снижению уровня билирубина в крови. Прием активированного угля, адсорбирующего билирубин в кишечнике и фототерапия, ускоряющая разрушение билирубина в тканях, помогают быстрее вывести его из организма.

Для профилактики холецистита и ЖКБ при синдроме Жильбера рекомендуется прием желчегонных трав, гепатопротекторов (урсосан, урсофальк), эссенциале, лив-52, холеретиков (холагол, аллохол, холосас) и витаминов группы B.

Прогноз и профилактика синдрома Жильбера

Прогноз заболевания в любом возрасте благоприятный. Гипербилирубинемия у больных с синдромом Жильбера сохраняется пожизненно, но носит доброкачественный характер, не сопровождается прогрессирующими изменениями в печени и не оказывает влияние на продолжительность жизни.

Перед планированием беременности семейным парам, имеющим в анамнезе данную патологию, необходима консультация медицинского генетика, чтобы оценить риск развития синдрома Жильбера у потомства. Синдром Жильбера у детей не является поводом для отказа от профилактической вакцинации.

Источник: http://MyMedNews.ru/sindrom-jilbera/

Синдром Жильбера: вариант нормы или серьезная болезнь?

Синдром жильбера диагностика

  • Определение
  • Причины
  • Проявления
  • Диагностика
  • Лечение
  • Осложнения
  • Прогноз

Синдром Жильбера – врожденное, генетически обусловленное, доброкачественное заболевание печени, связанное с нарушением превращения билирубина в связанную форму и проявляющееся периодической гипербилирубинемией (повышенной циркуляцией свободного билирубина в крови) и желтушным окрашиванием кожи и слизистых, чаще склер (белков глаз).

Желтушное (слева) и обычное (справа) окрашивание склер.

Синонимы: простая семейная холемия, конституциональная гипербилирубинемия, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха, болезнь Жильбера.

Болезнь Жильбера является одной из самых частых форм наследственных заболеваний печени и в наших широтах встречается у 2-5% людей. В странах Азии заболеваемость ниже и составляет менее 3%, а на Африканском континенте значительно выше – до 26-30% населения. По статистике данному недугу больше подвержены мужчины, чем женщины (4:1 – 10:1).

Причины

Заболевание является наследственным и передается по аутосомно-рецессивному типу и связано с нарушениями гена, кодирующего один из ферментов печени: уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазу, которая отвечает за превращение свободной формы билирубина (токсичной) в связанную (не токсичную).

Связанная форма билирубина, в отличие от не связанной, является растворимой в воде, так что он может раствориться в желчи и поступить в двенадцатиперстную кишку, а в конечном итоге вывестись из организма.

Если же связывания не происходит, то свободный билирубин начинает «скапливаться» в кровеносном русле в количествах, которые являются токсическими для человека и которые и обуславливают внешние проявления болезни.

Схема развития билирубинемии при болезни Жильбера.

Проявления

Как мы уже поняли, встречаемость дефекта гена глюкуронилтрансферазы достаточно высока, но «желтых» людей в обычной жизни мы видим не так уж и часто, это связано с тем, что далеко не у всех носителей данной патологии болезнь обязательно проявиться в течение жизни.

По данным большинства авторов, занимающихся исследованием данной болезни, только у 30% носителей дефектного гена уровень билирубина в крови повышается до значимых цифр, вызывающих от легкого желтушного окрашивания склер до ярко желтой окраски всей кожи и слизистых оболочек.

Чаще всего заболевание начинается в подростковом возрасте (13-20 лет), после воздействия различных провоцирующих факторов, таких как:

  • частые простудные заболевания;
  • стрессы;
  • голодание;
  • переутомление;
  • начало менструаций у женщин;
  • большие физические нагрузки;
  • прием алкоголя или других видов наркотиков;
  • употребление большого количества жирной и острой пищи;
  • прием некоторых лекарств (глюкокортикостероиды, некоторые антибиотики, кофеин, аспирин, парацетамол и другие).

Болезнь Жильбера протекает в виде двух сменяющих друг друга форм: обострения и ремиссии. В фазу ремиссии какие-либо проявления заболевания отсутствуют, и человек чувствует себя совершенно здоровым. Она может длиться годами при соблюдении носителем диеты, режима труда и отдыха, избегании стрессовых ситуации.

Если же на человека подействовал один или несколько провоцирующих факторов (смотри выше), то начинается фаза обострения, для которой характерны:

  • желтушность, или как говорят врачи, иктеричность склер и кожи;
  • Нормальное (слева) и желтушное (справа) окрашивание кожи рук.

  • слабость, быстрая утомляемость, сонливость, ухудшение памяти, раздражительность и даже депрессивность;
  • частые головные боли и головокружения;
  • снижение аппетита и, как следствие, потеря веса;
  • тошнота, появление горечи во рту;
  • неприятные ощущения или даже боль в правом подреберье;
  • частые простудные заболевания.

Реже могут встречаться: обесцвечивание стула, метеоризм и вздутие живота, понос или запор, зуд кожи, отеки ног, учащение сердцебиения, одышка…

Диагностика

Диагностика любого заболевания начинается со сбора жалоб и истории болезни и жизни.

На возможное наличие симптома Жильбера укажут проявления желтухи в молодом возрасте у парней, после начала занятий спортом или приема алкоголя (смотри раздел проявления), или если у одного или обоих родителей уже доказан данный диагноз. Далее, при объективном исследовании, доктор может обнаружить увеличение размеров печени.

Но только на этих данных подтвердить наличие болезни Жильбера невозможно и тут на помощь приходят различные виды лабораторной и инструментальной диагностики.

К основным методам относят:

  1. Общий анализ крови – может увеличиваться количество эритроцитов и их молодых форм – ретикулоцитов, увеличиваться скорость оседания эритроцитов (СОЭ), гемоглобин чаще уменьшается, изменения количества тромбоцитов и лейкоцитов практически не встречаются.

  2. В общем анализе мочи можно обнаружить появление белка, эпителия, лейкоцитов и эритроцитов и изменение среды на нейтральную.

  3. Наибольшие изменения происходят в биохимическом анализе крови: значительное увеличение свободного билирубина (до 5 раз от нормы, норма: 5-20 мкмоль/л), также может уменьшаться количество белков.
  4. Свертываемость крови остается в норме.

  5. Маркеры вирусных гепатитов чаще отрицательны (синдром Жильбера не исключает возможность заражения гепатитами).
  6. УЗИ органов брюшной полости: печень увеличена, часто в ней происходит накопление жира, которое в заключении врач-диагност опишет как стеатогепатит.

    УЗИ также позволит выявить одно из самых частых осложнений синдрома Жильбера – холецистит (воспаление желчного пузыря) и наличие в желчном пузыре или желчных протоках камней.

  7. КТ и МРТ органов брюшной полости делается редко из-за высокой стоимости процедуры.

Все описанные изменения в анализах не являются специфичными только для болезни Жильбера (такие же изменения могут встречаться и при других заболеваниях печени), поэтому этот диагноз можно назвать скорее «болезнью – исключением», когда он выставляется, если все другие причины желтухи уже исключены.

Существует и ряд тестов, которые могут подтвердить наличие синдрома Жильбера с большей вероятностью, но их практически не проводят из-за опасности для здоровья или слишком высокой стоимости:

  1. Проба с голоданием: пациент двое суток находится на диете с калорийностью, не превышающей в сутки 400 ккал.

    До и после диеты измеряют уровень билирубина в сыворотке крови. При подъеме его на 50 – 100 % проба является положительной, что свидетельствует в пользу синдрома Жильбера;

  2. Проба с фенобарбиталом: при приеме фенобарбитала уровень непрямого билирубина в сыворотке крови снижается у больных синдромом Жильбера.

  3. Генотипирование с определением дефектного гена.

Лечение

Лечение данного заболевания в первую очередь начинается с формирования образа жизни:

  • больным необходимо ограничивать физические нагрузки, полностью отказаться от употребления алкоголя, кофе, курения, избегать голодания и обезвоживания;
  • не находиться под воздействием прямых солнечных лучей (хотя этот пункт остается довольно спорным);
  • соблюдать строгую диету во время обострений и стараться придерживаться ее вне приступов для того, чтобы обострения не повторялись:
    • к разрешенным продуктам относят: некрепкий чай, компот, кисель, супы на овощном бульоне, обезжиренный творог и кисломолочные продукты, пшеничный хлеб, куриное мясо, нежирная говядина, рассыпчатые каши, любые некислые фрукты, сгущенное и цельное молоко, сосиски, овощи, зелень, мед, сахар, яйца в блюдах, нежирная рыба;
    • запрещены: свежая выпечка, сало, шпинат, редька, щавель, жирная рыба и мясо, перец, горчица, алкоголь, черный кофе, мороженое, грибы, жаренные и вареные яйца, консервы, копчености, маринованные овощи;

    Диета при синдроме Жильбера

  • не принимать лекарства без назначения врача, так как многие лекарственные вещества могут вызвать обострение болезни;
  • своевременно лечить простудные заболевания.

К медикаментозным способам лечения относят:

  • фенобарбитал и зиноксорин, снижающие уровень билирубина в крови;
  • сорбенты;
  • желчегонные препараты (кроме случаев желчекаменной болезни);
  • ферменты;
  • гепатопротекторы;
  • витаминотерапия.

Из методов физиотерапии зарекомендовала себя фототерапия синим светом при обострении заболевания для ускорения разрушения свободного билирубина в коже.

Осложнения

Болезнь Жильбера имеет доброкачественное течение и редко имеет осложнения. Наиболее часто встречающееся из них – это желчекаменная болезнь, реже это бескаменный холецистит, холангит, панкреатит, крайне редко – печеночная недостаточность.

Прогноз

Прогноз данного синдрома благоприятный, так как по некоторым мнениям он является вариантом нормального развития человека и никак не влияет на продолжительность жизни.

Законодательно, мальчики с болезнью Жильбера не освобождаются от служения в армии, но их служба должна проходить на особых основаниях, чаще всего это условия штаба.

А вот к профессиональной службе в вооруженных силах такие юноши не допускаются.

Если при прохождении медицинской комиссии будет выявлен синдром Жильбера, то от мечты учиться в высших военных заведениях таким мальчикам придется отказаться.

Источник: https://medsila.com/zabolevanija/gastroenterology/Gilbert-syndrome

Синдром Жильбера: причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром жильбера диагностика

  Диагностика функциональных гипербилирубинемий вызывает сложности у практического врача, поэтому нередки случаи, когда пациентов с наследственными особенностями обмена билирубина длительно лечат по поводу необоснованно и неправильно диагностированного хронического гепатита или гемолитической желтухи.

  И хотя прогноз функциональных гипербилирубинемий благоприятен (кроме синдромов Криглера — Найара І типа, Байлера), а лечение некоторых из них не разработано (в ряде случаев в нем просто нет необходимости), следует стремиться к доказательному диагнозу этих состояний.

  Необходимость этого связана с тем, что:

  • – несвоевременная диагностика функциональных гипербилирубинемий приводит к многочисленным обследованиям, приему различных препаратов, не показанных пациенту, и, как следствие, к неоправданной затрате средств и времени;
  • – правильный диагноз как функциональных гипербилирубинемий, так и хронического гепатита позволяет правильно решать вопросы экспертизы трудоспособности, службы в армии и т. д.;
  • – точный диагноз важен для устранения тревоги больного и его родственников, предотвращения фиксации пациента на своем здоровье, развития ипохондрического состояния.

doclvs: заказать рекламу; заказать статью; создать конференцию; создать свой блог

  Одна из главных причин диагностических ошибок — незнание врачей о высокой частоте встречаемости функциональных гипербилирубинемий. Частота различных вариантов составляет 3–15% в разных странах.

  Доброкачественные (функциональные) гипербилирубинемии (пигментные гепатозы) — заболевания, связанные с наследственными нарушениями обмена билирубина (энзимопатиями), проявляющиеся хронической или перемежающейся желтухой без выраженного первичного изменения структуры и функции печени и без явных признаков гемолиза и холестаза.

Функциональные гипербилирубинемии

  К функциональным гипербилирубинемиям относят:

  • – синдром Криглера — Найара І и ІІ типов;
  • – синдром Дабина — Джонсона;
  • – синдром Ротора;
  • – синдром Люси — Дрисколл;
  • – синдром Аагенеса;
  • – синдром Байлера;
  • – синдром Жильбера;
  • – синдром Мейленграхта;
  • – первичную гипербилирубинемию.

Синдром Жильбера

  Синдром Жильбера описан в 1901 г. французскими терапевтами A. Gilbert и P. Lereboullet. При синдроме Жильбера нарушаются захват, транспорт и конъюгация билирубина.

  Имеют место:

  • – недостаточность билитранслоказы, отвечающей за захват билирубина из крови и его транспорт в гепатоцит;
  • – дефицит Yи Z-протеиновлигандов (фермента глутатион-Sтрансферазы), отвечающих за перенос билирубина к микросомам;
  • – дефицит уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ), обеспечивающей перенос глюкуроновой кислоты к билирубину.

  Генетический дефект состоит в наличии на промоторном участке А(ТА)6ТАА гена, кодирующего УДФГТ, дополнительного динуклеотида ТА, т. е. образуется участок А(ТА)7ТАА. Тип наследования — аутосомно-доминантный.

  Различают:

  • «врожденный» вариант синдрома Жильбера, когда клинические проявления развиваются в возрасте 12–30 лет без предшествующего острого вирусного гепатита,
  • синдром Жильбера, клинические проявления которого манифестируются после перенесенного острого вирусного гепатита. В этом случае имеет место т. н. постгепатитная гипербилирубинемия. Причем она может быть связана не только с инициацией клинических проявлений генетического дефекта (с истинным синдромом Жильбера), но и с развитием хронического вирусного гепатита. Т. е. больные с постгепатитной гипербилирубинемией требуют тщательного наблюдения и проведения дифференциальной диагностики между синдромом Жильбера и хроническим вирусным гепатитом.

Симптомы

  При синдроме Жильбера соотношение мужчин и женщин составляет 3–4:1. Августин Жильбер описывал характерную триаду клинических проявлений:

  • «печеночная маска» (желтуха),
  • ксантелазмы век,
  • периодичность симптомов.

  Типично усиление желтухи после инфекций, эмоциональной и физической нагрузки, приема анаболических стероидов, глюкокортикоидов, андрогенов, рифампицина, циметидина, левомицетина, стрептомицина, салицилата натрия, ампициллина, кофеина, этинилэстрадиола, парацетамола, сульфаниламидов, диакарба, ментола, т. е. после приема тех препаратов, в метаболизме которых участвует УДФГТ.

  Эти препараты называют аглюконами. Кроме того, желтуха может усиливаться после голодания, рвоты. В настоящее время доказано, что желтуха не является обязательным признаком синдрома Жильбера.

  Она — лишь «верхушка айсберга», т. е. у большинства больных желтуха возникает только после провокации, например, после приема указанных выше препаратов. Это обстоятельство чрезвычайно важно учитывать при проведении клинических испытаний различных новых лекарственных средств.

  Повышение уровня билирубина может быть принято за побочную реакцию, тогда как на самом деле есть вероятность того, что больной страдает синдромом Жильбера, а препарат спровоцировал неконъюгированную гипербилирубинемию.

  Больные с синдромом Жильбера чувствительны к холоду, у них легко возникает «гусиная кожа». Редко проявляется пигментация лица, пигментные пятна на коже. Обычными являются тяжесть в правом подреберье, диспептические явления, астено-вегетативные расстройства.

  У всех пациентов выявляются повышенная реактивная и личностная тревожность, плохое самочувствие и снижение активности. Отмечено увеличение процентной представленности D-сна; вегетативные показатели ночного сна и бодрствования не различались.

  Такие изменения психологической сферы и организации ночного сна возникали первично в ответ на повышение содержания неконъюгированного билирубина вследствие его воздействия на гипоталамус.

  Повышение уровня неконъюгированного билирубина приводило также к биоритмологическим сдвигам, перестройке мотивационной сферы, сопровождавшейся повышенным уровнем тревожности, что способствовало развитию астенического синдрома.

Тесты для диагностики синдрома Жильбера

  Разработаны и специальные тесты для диагностики синдрома Жильбера.

  Так, ограничение калорийности пищи до 400 ккал/сут или голодание в течение двух суток приводит к увеличению показателя свободного билирубина в крови.

  Внутривенное введение 40 мг никотиновой кислоты способствует снижению осмотической стойкости эритроцитов и увеличению уровня билирубина в крови.

  Прием фенобарбитала 3 мг/кг/сут в течение 5 сут при синдроме Жильбера инициирует снижение уровня билирубина в крови, т. к. препарат индуцирует активность УДФГТ.

  Применяют также рифампициновый тест: после введения 900 мг рифампицина у пациентов с синдромом Жильбера уровень билирубина в крови значительно повышается. Морфологически характерно накопление пылевидного золотисто-коричневого фермента липофусцина преимущественно в центре долек.

Усиленное образование липофусцина считают приспособительным механизмом, т. к. этот пигмент является результатом реакции аутооксидации металлофлавопротеидов и одним из источников энергии в гепатоците.

Кроме того, при гистологическом исследовании у 20–24% больных обнаруживают сопутствующую патологию печени различной тяжести.

  Эти факты заставляют считать синдром Жильбера не таким уж безобидным заболеванием. На это же указывает высокая частота билиарной патологии.

  Более точно можно поставить диагноз с помощью генетического тестирования, которое все шире входит в клиническую практику.
Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

    ×
    Рекомендуем посмотреть