Синдром жильбера что это такое

Содержание

Синдром Жильбера – все особенности недуга

Синдром жильбера что это такое

Синдром Жильбера – наследственная болезнь, связанная с дефектом гена, который участвует в обмене билирубина. В результате количество вещества в крови увеличивается, и у больного периодически возникает умеренная желтуха – то есть, кожа и слизистая приобретают желтоватый оттенок. При этом все остальные кровяные показатели и печеночные пробы остаются абсолютно нормальными.

Синдром Жильбера – что это такое простыми словами?

Главной причиной болезни является дефективность гена, ответственного за глюкуронилтрансферазу – печеночный фермент, который делает возможным обмен билирубина.

Если этого фермента в организме будет не хватать, вещество не сможет выводиться полностью, и большая его часть попадет в кровь. При повышении концентрации билирубина начинается желтуха.

То есть, проще говоря: болезнь Жильбера – неспособность печени в достаточном количестве перерабатывать ядовитое вещество и выводить его.

Синдром Жильбера – симптомы

Болезнь чаще в 2-3 раза чаще диагностируется у мужчин. Как правило, первые признаки ее появляются в возрасте от 3 до 13 лет. Синдром Жильбера ребенок может получить «по наследству» от родителей.

Кроме того, заболевание развивается на фоне продолжительных голоданий, инфекций, физических и эмоциональных стрессов.

Иногда болезнь появляется из-за приема гормонов или таких веществ, как кофеин, салицилат натрия, парацетамол.

Главный признак синдрома – желтуха. Она может быть интермиттирующей (появляться после употребления алкоголя, в результате физического перенапряжения или психической травмы) и хронической.

У одних пациентов уровень билирубина при синдроме Жильбера повышается незначительно, и кожа только приобретает легкий желтоватый оттенок, в то время как у других даже белки глаз становятся ярко-охровыми.

В редких случаях желтуха проступает пятнами.

Кроме пожелтения кожи и слизистых, болезнь Жильбера симптомы имеет такие:

  • бессонница;
  • слабость;
  • быстрая утомляемость;
  • изжога;
  • появление горьковатого привкуса во рту;
  • ухудшение аппетита;
  • вздутие;
  • ощущение тяжести в области правого подреберья;
  • нарушение стула (пациенты нередко жалуются на поносы, чередующиеся с запорами);
  • увеличение печени (встречается только в 25% случаев, при этом размеры органа изменяются незначительно, а пальпация остается безболезненной).

Синдром Жильбера – диагностика

Чтобы определить эту болезнь, нужно провести сразу несколько клинических исследований. Обязательно требуется кровяной анализ на синдром Жибера. Кроме него, пациенту назначается:

  • анализ мочи;
  • исследование концентрации билирубина в крови;
  • пробы на билирубин (с никотиновой кислотой, голоданием или фенобарбиталом);
  • УЗИ органов брюшной полости;
  • анализ кала на предмет стеркобилина;
  • анализы на ЩФ, ГГТП, АсАТ, АлАТ.

Анализ на синдром Жильбера – расшифровка

Результаты лабораторных исследований всегда разобрать непросто. В особенности, когда их так много, как при диагностике данной болезни.

Если есть подозрения на синдром Жибера, и билирубин в анализе превышает нормы в 8,5 – 20,5 ммоль/л, значит, диагноз подтверждается. Неблагоприятным знаком считается и наличие ядовитого вещества в составе мочи.

Что важно – маркеры вирусных гепатитов при синдроме не определяются.

Генетический анализ на синдром Жильбера

Поскольку болезнь часто носит наследственный характер, диагностические мероприятия в большинстве случаев включают в себя исследования ДНК. Считается, что заболевание передается ребенку только тогда, когда оба родителя являются носителями аномального гена. Если же у кого-то из родственников его нет, малыш родится здоровым, но при этом станет носителем «неправильного» гена.

Определить гомозиготный синдром Жильбера при ДНК-диагностике можно, изучив количество ТА-повторов. Если их в промоторной области гена 7 и больше, диагноз подтверждается. Специалисты настоятельно рекомендуют проводить генетическое исследование перед началом терапии, особенно когда предполагается лечение медикаментами, оказывающими гепатотоксическое воздействие.

Как лечить синдром Жильбера?

Важно понять, что это не совсем обычная болезнь. Потому и в специальном лечении синдром Жильбера не нуждается.

Узнав о своем диагнозе, пациентам рекомендуется пересмотреть рацион – свести до минимума употребление соленого, острого, – попытаться оградить себя от стрессов и переживаний, отказаться от вредных привычек, по возможности практиковать здоровый образ жизни.

Проще говоря, секрета, как вылечить синдром Жильбера, нет. Но все вышеописанные меры вполне могут привести уровень билирубина в норму.

Назначать какие-либо медикаменты должен специалист. Как правило, лекарства при синдроме Жильбера применяются такие:

  1. Медикаменты из группы барбитуратов. Эти средства оказывают противоэпилептическое действие, параллельно снижая уровень билирубина.
  2. Гепатопротекторы. Защищают печень от негативного воздействия раздражителей.
  3. При наличии диспептических расстройств синдром Жильбера лечится противорвотными средствами и пищеварительными ферментами.
  4. Энтеросорбенты способствуют скорейшему выведению билирубина из кишечника.

Диета при синдроме Жильбера

По сути, правильное питание является залогом успешного восстановления нормального уровня билирубина в крови. Диета при болезни Жильбера требуется строгая. Но она эффективна. Пациентам с таким диагнозом разрешается употреблять в пищу:

  • пшеничный хлеб;
  • нежирный творог;
  • нежирную говядину;
  • отварную курицу;
  • супы на овощном бульбоне;
  • рассыпчатые каши;
  • фрукты (но только не кислые);
  • компоты;
  • слабый чай.

А продукты при болезни Жильбера запрещенные выглядят следующим образом:

  • свежая сдобная выпечка;
  • перец;
  • мороженое;
  • жирное мясо и рыба;
  • шпинат;
  • сало;
  • щавель;
  • горчица;
  • алкоголь;
  • натуральный кофе.

Синдром Жильбера – лечение народными средствами

Полагаться исключительно на альтернативные методы лечения нельзя. Но синдром Огюстена Жильбера – одно из таких заболеваний, при котором народная терапия приветствуется даже многими специалистами. Главное – обсудить список лекарств с лечащим врачом, четко определить для себя дозировку и не забывать регулярно сдавать все необходимые контрольные анализы.

Синдром Жильбера – лечение маслом уксусом и медом

Ингредиенты:

  • оливковое масло – 0,5 л;
  • цветочный мед – 0,5 кг;
  • яблочный уксус – 75 мл.

Приготовление, применение:

  1. Все ингредиенты тщательно перемешать в одной емкости и перелить в стеклянную, хорошо закрывающуюся тару.
  2. Хранить лекарство нужно в прохладном темном месте (на нижней полке холодильника, например).
  3. Перед употреблением жидкость следует помешать деревянной ложкой.
  4. Пить примерно по 15 – 20 мл за 20 – 30 минут до еды по 3 – 5 раз в день.
  5. Желтуха начнет сходить день на третий, но средство нужно пить не меньше недели. Перерыв между курсами должен быть не менее трех недель.

Лечение синдрома Жильбера лопухом

Ингредиенты:

  • листья лопуха;
  • вода – 2 ч. л.

Приготовление, применение:

  1. Желательно использовать свежие листья, собранные в мае, когда в них содержится максимальное количество полезных веществ.
  2. Перетереть зелень с добавлением воды.
  3. Сок рекомендуется пить по 15 мл трижды в сутки на протяжении 10 дней.

Болезнь к летальному исходу не приводит и качества жизни не ухудшает. Но при этом синдром Жильбера последствия негативные все-таки имеет. С годами у некоторых пациентов на фоне желтухи могут развиваться психосоматические расстройства. Что может существенно усложнять процесс социальной адаптации и вынуждает человека идти к психотерапевту.

В редких случаях при синдроме Жильбера образуются пигментные камни в желчном или в протоках пузыря. Если это случается, то по причине скопления чрезмерного количества непрямого билирубина, выпадающего в осадок. Печени изменения практически не касаются. Но если не ограничивать себя в алкоголе, вредной пище и бесконтрольно принимать медикаменты, может развиться гепатит.

Синдром Жильбера и беременность

Сразу следует успокоить всех будущих матерей: эта болезнь и беременность не исключают друг друга. Синдром Жильбера не несет угрозы ни для женщины, ни для ее будущего ребенка. Самая большая опасность выявления недуга во время интересного положения – невозможность приема тех медикаментов, которые традиционно применяются для облегчения состояния больных.

Синдром Жильбера передается по наследству, но будущая мама может уменьшить количество билирубина в крови. Для этого нужно:

  1. Полностью исключить физические нагрузки.
  2. Отказаться от алкоголя.
  3. Избегать даже легких стрессов.
  4. Ни в коем случае не голодать.
  5. Пребывать на солнце ограниченное количество времени.
Дуодено-гастральный рефлюкс – ищем причины и выбираем лечение Дуодено-гастральный рефлюкс – болезнь желудочно-кишечного тракта, при которой содержимое двенадцатиперстной кишки выбрасывается в желудок. Она встречается у 15% людей. Бывает самостоятельной, но чаще выступает в качестве сопутствующего заболевания. Синдром Шегрена – все особенности успешного лечения Синдром Шегрена – аутоиммунное заболевание, которое поражает железы внешней секреции (в основном слюнные и слезные). Оно не несет смертельной опасности, но может иметь осложнения, потому болезнь требует специфического лечения.
Ишемическая болезнь сердца является основной причиной смертности в возрасте до 60 лет. Прочитайте, почему она возникает и какими симптомами сопровождается. Узнайте о самых эффективных методах лечения и предупреждения патологии. Гипертоническая болезнь – все, что нужно знать о повышенном давлении Гипертоническая болезнь приводит к устойчивому повышению артериального давления, вследствие чего развиваются тяжелые осложнения. Прочитайте, что провоцирует данную патологию, и какими симптомами она сопровождается. Узнайте о способах терапии заболевания.

Источник: https://womanadvice.ru/sindrom-zhilbera-vse-osobennosti-neduga

Что такое синдром Жильбера: просто о сложном

Синдром жильбера что это такое

В начале XX века была описана новая форма желтухи, названная в честь французского врача Августина Жильбера. Синдром оказался наследственной болезнью, нарушающей функции печени и проявляющейся в тяжелые для организма периоды. Патология в 5—7 раз чаще диагностируется у мужчин. Частота встречаемости её среди европейцев составляет 2—10%, в Азии и Африке регистрируется в 3 раза чаще.

Синдром Жильбера (семейная желтуха) — распространённое генетическое отклонение, которому часто удаётся оставаться незамеченным как больными, так и медиками.

Заболевание протекает волнообразно, кризы сменяют периоды ремиссии. Обострение может быть спровоцировано приёмом спиртного или «неподходящей» еды.

При частом употреблении запрещённых продуктов семейная негемолитическая желтуха может приобрести хронический характер.

Биохимия болезни

В конце XX века, спустя 100 лет после описания, были выяснены причины синдрома Жильбера, дан ответ на вопрос «что это такое?» Генетическая особенность оказалась связанной с недостатком фермента глюкуронилтрансферазы. Причина — мутация гена, ответственного за синтез фермента.

Дефект во второй паре хромосом проявляется в подростковом возрасте. Это связано с влиянием половых гормонов на обмен билирубина. Семейная желтуха наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что потомство получит видоизменённый ген, если тот есть хотя бы у одного родителя.

Глюкуронилтрансфераза (фермент) предназначен для переработки желчного пигмента — билирубина, который образуется при распаде эритроцитов. Сами эритроциты вырабатываются красным костным мозгом и, спустя 4 месяца, разрушаются. Гемоглобин, которым заполнены эритроциты, распадается на гем и глобин.

Глобин (белковая часть) распадается на аминокислоты — кирпичики для новых белковых молекул. А вот из гема образуется билирубин. Он не растворим в воде, токсичен, особенно, для клеток головного мозга. Для превращения вредного пигмента в нетоксичный необходим фермент печени глюкуронилтрансфераза.

При синдроме Жильбера фермент имеется, но его в 4 раза меньше нормы, соответственно он может переработать только 25% токсичного непрямого билирубина.

После тяжёлой физической нагрузки или обильного застолья печень не справляется с возросшим количеством желчного пигмента, он накапливается в тканях, вызывая их желтушность.

Кроме этого, нарушаются процессы проникновения токсичного билирубина в клетки печени и связывания его с глюкуронатом.

Вот почему у таких больных в крови уровень жирорастворимого билирубина растёт. Плазматические мембраны клеток и органелл не являются для него препятствием.

Оказавшись в митохондриях, он нарушает процессы внутриклеточного дыхания и энергообеспечения организма. При концентрации около 60 мкмоль/л происходит сбой в работе митохондрий — «силовых станций клетки».

При более высоком уровне может быть поражение мозговых структур, особенно тех, что регулируют сердечнососудистую деятельность и дыхание.

Пусковые механизмы

В обычных условиях 20% глюкуронилтрансферазы хватает для превращения токсичного билирубина в нетоксичный. На синдром Жильбера влияют, увеличивая уровень непрямого билирубина, следующие факторы:

  • большие объёмы жирной пищи;
  • приём глюкокортикоидных препаратов, а также медикаментов, содержащих антибиотики, аспирин и парацетамол;
  • хирургическое вмешательство;
  • эмоциональное перенапряжение;
  • голодание;
  • инфекции;
  • интенсивные физические нагрузки;
  • злоупотребление алкоголем.

  Лечение и профилактика фурункулов (чирей)

Клиническая картина

Синдром Жильбера может быть врождённым, то есть проявляться без перенесённого гепатита и соответственно постгепатитным, развивающимся после вирусной инфекции.

При обострении наблюдается желтушность склеры и кожного покрова. Кожа желтеет повсеместно или местами. Желтуха как появляется внезапно, так и исчезает.

Кроме этого, у человека ухудшается аппетит, он плохо спит и быстро устаёт. Его также могут беспокоить:

Вышеперечисленные симптомы синдрома Жильбера отсутствуют у 30% больных даже в период обострения. Поэтому болезни зачастую не уделяется соответствующее внимание. Хотя у каждого пятого может увеличиться печень, в 10% случаев селезёнка. Высок также риск развития желчнокаменной болезни и холецистита.

Диагностика семейной желтухи

Постановка диагноза осуществляется при помощи методов лабораторной и инструментальной диагностики (УЗИ, МРТ). Проводятся пробы с никотиновой кислотой, фенобарбиталом, тест с голоданием, сбор семейного анамнеза с учётом возраста и пола больного, наличия периодов желтухи у родственников. При прощупывании печень имеет мягкую консистенцию, несколько увеличена, но безболезненная.

Из-за жирорастворимой фракции общий билирубин обычно увеличен и варьирует в пределах 34,2—85,5 мкмоль/л. Без изменений остаются пробы на холестерин и общий белок. Всё это говорит о доброкачественной природе желтухи, отсутствии распада и некроза гепатоцитов.

Диагноз подтверждается, если уровень билирубина падает после приёма фенобарбитала, а также повышается после инъекции никотиновой кислоты или голодания. В последнем случае суточная калорийность рациона на протяжении двух дней снижается до 400 ккал. Это равно приему 2 л сока и неограниченных объемов воды.

Анализ при синдроме Жильбера на билирубин проводится в начале и в конце голодания. Пробу можно считать положительной, если уровень билирубина вырос на 50 или 100%.

Биопсия печени позволяет исключить более тяжёлые заболевания, такие как цирроз печени и хронический гепатит. При семейной желтухе в биоптате печени, как правило, отсутствуют патологические изменения. Метод тонкослойной хроматографии при необходимости позволяет уточнить диагноз.

Для 100% уверенности в правильности диагноза пользуются методом генетической диагностики. Исследованию подвергается щечный эпителий. Процедура стоит порядка 4 тысяч рублей.

Она однозначно и окончательно выставляет диагноз «синдром Жильбера».

Все остальные анализы проводят для выявления сопутствующей патологии в виде гепатита, желчнокаменной болезни, цирроза или рака печени, описторхоза или анемии.

Лечение синдрома Жильбера

Больные с такой генетической особенностью, как семейная желтуха не нуждаются в радикальном лечении. Во время ремиссии достаточна профилактика.

А это значит, что не стоит изматывать себя чрезмерными физическими и умственными нагрузками, сказать решительное «нет!» вредным привычкам, инсоляции, стараться не болеть и соблюдать щадящую диету №5 по Певзнеру, то есть отказаться от копченых продуктов, острой и жирной еды.

В случае обострения поможет стол №5 «б», а при выраженном обострении №5 «а». Больным рекомендовано дробное питание. Рыба и мясо готовятся на пару или в тушеном виде. От наваристых бульонов и животных жиров придется отказаться. Под запретом спиртное и кофе.

Медикаментозное лечение синдрома Жильбера назначается в период обострения. Приём фенобарбитала 1—2-недельными курсами перед сном поможет избавиться от слабости.

Фенобарбитал входит в состав «Валокордина» и «Корвалола», поэтому эти препараты положительно влияют на течение болезни. Главное, не принимать их за рулем, так как они замедляют нервные процессы и провоцируют сонливость.

Быстрое выведение билирубина обеспечат сеансы фототерапии, ускоряющие распад желчного пигмента и активированный уголь, способный его адсорбировать.

При помощи желчегонных травяных сборов, доноров фосфолипидов, гепатопротекторов (урсофалька, урсосана), витаминов группы B, холеретиков, препаратов из тыквы и овса можно бороться с застоем желчи в печеночных протоках.

  Инструкция по применению суспензии энтерофурила для детей

Врачом может быть, назначен и тюбаж (профилактическое очищение) печени, перед которым желательно пройти ультразвуковое сканирование, позволяющее выявить, имеющиеся препятствия для отхождения желчи.

На этом лечение собственно заканчивается. Больным показан приём продуктов, содержащих клетчатку, потому как та выводит из кишечника лишний билирубин.

Хроническая инфекция, где бы она ни была локализована: в зубах или «гландах» должна своевременно санироваться.

Семейным парам с синдромом Жильбера, планирующим беременность, рекомендована консультация специалиста в области медицинской генетики. Дети с таким диагнозом проходят плановую профилактическую вакцинацию.

Берут ли в армию с синдромом Жильбера?

По законодательству Российской Федерации синдром Жильбера не может быть основаниям для отсрочки от прохождения срочной военной службы, но требует ограничений в плане физической нагрузки и приёма гепатотоксичных продуктов. Абитуриент, желающий получить военную профессию, по результатам медкомиссии, не допускается к сдаче вступительных экзаменов.

Прогноз синдрома Жильбера

Носители мутантного гена интересуются, чем опасен синдром Жильбера. Прогноз заболевания в любом случае благополучный. Гипербилирубинемия у пациентов с таким диагнозом — явление пожизненное. Опасность им не грозит, так как у семейной желтухи доброкачественная природа. Это не сказывается на продолжительности жизни больных, не приводит к изменениям в печени.

С синдромом Жильбера можно полноценно жить. Главное, щадить печень, потому что у неё ограниченные возможности, и тогда наследственная болезнь никогда и никак себя не проявит.

Источник: http://ProfLady.ru/lechenie-i-profilaktika/sindrom-zhilbera.html

Синдром Жильбера — что это? Симптомы, анализы и лечение, диета

Синдром жильбера что это такое

Пожалуй, попытка объяснить простыми словами, что такое синдром Жильбера, обречена на провал у большинства врачей, которые не работали со студентами. Варианты ответов, которые могут возникнуть, примерно следующие:

  • это самый часто встречающийся пигментный гепатоз;
  • синдром Жильбера – это идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия;
  • это простая форма семейной наследственной холемии.

Такого рода «издевательства» над простым человеком можно продолжать достаточно долго, поэтому лучше просто «сконструируем» новое определение, которое одновременно является точным, и не будет содержать сложных медицинских терминов.

Синдром Жильбера — что это такое, простыми словами?

Синдром Жильбера фото пигментации

Просто-напросто, это наследственная форма желтухи, которая изредка возникает, и беспокоит человека лишь потому, что он «поменял цвет», но в действительности не представляет никакой опасности. Почему болезнь Жильбера безопасна, будет сказано далее.

Для тех пациентов, которым мало такого простого и короткого определения, следует дать развернутое понятие, и показать, почему возникает эта желтуха. Обратимся к патогенезу, или развитию этого процесса, который впервые был открыт французским врачом – гастроэнтерологом Жильбером в первый год XX века.

Патогенез

Известно, что эритроциты, которые составляют главную массу крови, и переносят кислород и углекислый газ, очень многочисленны, их больше, чем любых других клеток в организме. Прожив около 120 дней, эритроцит распадается, и гемоглобин, который переносил кислород, утилизируется организмам — это происходит постоянно, и в больших количествах.

В печени он превращается в билирубин, который секретируется в желчь, попадает в кишечник, помогает в переваривании и эмульгировании (растворении) жиров. Затем продукты превращения билирубина окрашивают каловые массы, и покидают организм.

При синдроме Жильбера клетки печени вследствие дефекта гена имеют и дефектный фермент, переносящий билирубин внутри печеночной клетки.

И, при некоторых болезнях, напряжении организма, физической нагрузке, стрессах – это приводит к тому, что билирубин, не успев связаться с глюкуроновой кислотой, (не успев конъюгировать с ней), попадает в кровь.

Такой билирубин называется еще непрямым, или несвязанным (свободным).

Характерной особенностью этого билирубина (пигмента, ведь он окрашивает в желтый цвет), является нерастворимость в воде, и хорошая растворимость в жирах. Именно конъюгация билирубина придала бы ему хорошую растворимость в воде, и ускорила бы его выведение естественным путем из организма.

А при синдроме Жильбера этот пигмент некоторое время находится в крови, и в тканях печени. Поэтому мы можем назвать эту наследственную аномалию, которая, в принципе, встречается у каждого 20-го здорового человека – пигментный гепатоз. Это обозначает, что в печени также находится повышенное количество промежуточного продукта обмена билирубина.

Теперь можно объяснить и термин идиопатической неконъюгированной гипебилирубинемии — это означает, что в крови находится свободный, неконъюгированный билирубин, а все возможные причины (гепатиты, желчнокаменная болезнь, анемия, и т.д.) исключены. В таком случае заболевание и называется идиопатическим, или развившимся по неизвестной пока причине.

Теперь мы ответили на прямо поставленный вопрос «синдром Жильбера – что это?» простыми словами и, надеемся, понятным образом пояснили процесс пигментации кожи.

Чем опасен синдром Жильбера?

В современной концепции доказательной медицины, которая победила в развитых странах Западной Европы, и в США, вся опасность того или иного заболевания должна быть строго доказана.

Недостаточно сказать, что, мол, «от этой болезни может быть то-то и то-то».

Для того чтобы определить опасность длительно текущего наследственного заболевания, требуется на достаточно большой выборке пациентов с этим заболеванием установить жёсткую конечную точку исследования, например, продолжительность жизни, по сравнению со средней продолжительностью жизни здоровых пациентов в данном регионе.

И только в том случае, если при достоверно установленном диагнозе будет достоверное снижение продолжительности жизни, то, не вдаваясь в причины, можно сказать, что данное заболевание опасно, поскольку с ним живут меньше.

Так вот, многочисленные исследования, проведенные в отношении синдрома Жильбера, показали, что эта семейная, наследственная форма периодической (транзиторной) желтухи неопасна, с ней можно жить долгие годы, и повышение уровня билирубина не приводит к изменению функции печени, сдвигу в других показателях, и появлению других болезней. Как проявляется эта патология?

Симптомы и признаки синдрома Жильбера

Признаки и симптомы, входящие в синдром Жильбера, встречаются с различной частотой, максимально – у 5% населения. Наиболее часто эта генетическая аномалия распространена у жителей африканского континента, и иногда доходит до 35%, то есть, практически каждый третий взрослый человек несет дефектный ген. Чаще болеют мужчины.

Чаще всего, первые симптомы синдрома Жильбера, определяются в подростковом возрасте, и с ремитирующим течением, существуют всю жизнь. Важно, что треть пациентов с синдромом Жильбера вообще никогда и ни на что не жалуются, и чувствуют себя здоровыми людьми.

Кроме того, возможна латентная гипербилирубинемия, то есть настолько деликатное повышение концентрации пигмента в крови, что у пациента нет видимых признаков желтухи (известно, что первой окрашивается в желтый цвет уздечка языка, которая находится снизу органа, а также склеры).

В таком случае, на синдром Жильбера «натыкаются случайно», просто проводя обследование по другому поводу, и обнаружив незначительное повышение уровня билирубина, например, до 38 мкм/литр. В том же случае, если этот синдром протекает явно, то это проявляется следующими признаками:

1) Желтуха

Собственно перемежающаяся, или транзиторная желтуха: окрашиваются склеры, деликатно – кожные покровы. Практически никогда не возникает потемнение мочи и обесцвечивание кала, как это бывает при вирусных и алкогольных гепатитах. Подъем билирубина редко превышает 100 мкмоль.

Важно понять, что желтуха не появляется просто так. Наша печень – это огромная химическая фабрика, которая работает и днем, и ночью. Поэтому в том случае, когда повышается нагрузка на организм, появляется и желтуха, как проявление «срыва» механизма адаптации к стрессу. К таким причинам относятся:

  • простуда и ОРВИ;
  • употребление алкогольных напитков;
  • прием некоторых лекарственных препаратов;
  • злоупотребление острой и жирной пищей;
  • голодание, или существенное ограничение рациона;

Если исключить, или свести к минимуму эти факторы, а также влияние стрессов и хронической усталости, то можно добиться того, что приступ желтухи будут происходить значительно реже.

2) Астеноневротические проявления

К ним относится всем известная «хандра»: бессонница ночью и вялость днем, раздражительность, плаксивость, зябкость, некоторое замедление скорости реакции, памяти и внимания.

Это все те признаки, которые бывают у человека, который в первый день простуды находится на ногах, но чувствует, что назавтра он «свалится» с температурой. Возникает головная боль, раздражительность.

3) Диспептические проявления

Пожалуй, эта группа симптомов может беспокоить пациентов во время приступа синдрома Жильбера наиболее редко. Это разнообразные жалобы, среди которых наиболее часто встречаются следующие:

  • тупые боли и ощущение тяжести в правом подреберье;
  • приступы тошноты, и даже рвоты;
  • снижение аппетита, вздутие живота;
  • неустойчивый стул, который состоит из сочетания и чередования запоров и поносов.

Напоминаем, что, в основном, все – таки основным признаком синдрома Жильбера является легкая желтуха, а в случае появления диспептических расстройств, можно подумать о наличии сопутствующей патологии, например, желчнокаменной болезни, или хронического гепатита.

Часто так и бывает, что при диагностике синдром Жильбера «вытягивает за собой» другие хронические заболевания печени, поскольку стрессовое состояние испытывает всю эту систему на прочность, а транзиторная желтуха и является той решающей нагрузкой, которая приводит к выраженным признакам.

Диагностика и анализы на синдром Жильбера

Несмотря на то, что синдром Жильбера носит генетический характер, или наследственный, его обнаружение чаще всего происходит с помощью рутинных методов: расспроса, осмотра и исследования крови.

В принципе, анализ крови на синдром Жильбера – это исследование билирубина крови, его непрямой, или свободной фракции с проведением провокационной пробы. Провокацией считается голодание, или резкое ограничение суточного калоража до 400 ккал /сутки на протяжении двух суток.

  • Это, например, означает, что на протяжении двух суток пациенту разрешается только два литра сока, и воду в неограниченном количестве.

Пробу на билирубин берут дважды: в начале диеты и спустя двое суток. Если его уровень резко повысился (на 50 или даже 100%) и выше – то проба считается положительной.

Также в клинической практике существует проба с применением фенобарбитала – противосудорожного препарата из группы барбитуратов. Его прием повышает активность ферментов печени, которые конъюгируют билирубин, поэтому на фоне приема этого препарата симптомы желтухи уменьшаются, и билирубин возвращается к нормальному значению.

Конечно, проводят исследования и других ферментов печени: АЛТ, АСТ, ГГТФ, щелочной фосфатазы, протромбинового индекса. Все они при этом синдроме остаются в пределах нормы. Это говорит, что никакого цитолиза, некроза, распада клеток, или иной катастрофы, в печени не происходит, а желтуха носит доброкачественный характер.

Кроме того, пациенту могут быть назначены УЗИ печени (даже в обязательном порядке), МРТ органов брюшной полости, анализы крови на анемию, и даже пункционная биопсия печени в сложных случаях.

Однако, существует метод генетической диагностики, который со 100% вероятностью ставит диагноз синдрома Жильбера. Это молекулярная диагностика на обнаружение генной мутации, в зоне кодирования УДФГТ. Этот фермент – уридиндифосфатглюкуронилтрансфераза – и отвечает за конъюгацию билирубина. Его дефект и приводит к появлению желтухи.

Для исследования можно просто взять щёчный (буккальный) эпителий. Никакой подготовки для этого не требуется. Средняя стоимость проведения исследования составляет около 4000 рублей, и это является подтверждающим и окончательным тестом, позволяющим однозначно выставить диагноз.

Многие спросят: а почему бы сразу не пройти этот тест? Для чего нужен длительный поиск? Дело в том, что нужно убедиться в отсутствии гепатитов, желчных камней, анемии, наличия описторхоза, рака печени, цирроза и других более опасных болезней. Ведь они могут быть вместе с синдромом Жильбера у одного и того же человека, и тогда положительный результат только «усыпит бдительность», и не позволит поставить диагноз при наличии сопутствующей патологии.

О лечении синдрома жильбера, диете и препаратах

О лечении синдрома Жильбера написано и сказано за 100 лет его изучения многое.

Основное, что нужно знать: в период ремиссии, когда нет никаких клинических признаков, и уровень билирубина нормальный — никакого специального лечения не требуется.

Нужно только профилактировать обострения, не болеть, отказаться от вредных привычек, чрезмерных умственных и физических нагрузок. Достаточно соблюдать «печеночную» диету № 5.

Диета при синдроме Жильбера может быть максимально облегченной в период ремиссии (просто отказ от жирной, острой, копченой пищи), а при обострении идти по столу № 5 «б» или 5 «а» по Певзнеру при выраженном обострении.

Питание должно быть дробным, нежирным. Мясо и рыбу подают тушеным, или приготовленным на пару, животные жиры и наваристые бульоны не позволяются. Также запрещен черный кофе и алкоголь.

О лекарственных средствах

Препараты при синдроме Жильбера назначаются при обострении. Как уже говорилось, основным средством для снижения уровня билирубина является фенобарбитал, который назначается перед сном. Это позволяет избежать вялости и сонливости (побочных эффектов).

Поскольку фенобарбитал можно приобрести без рецепта в составе «Корвалола», «Валокордина», то у некоторых пациентов эти препараты вызывают положительный эффект. Конечно, употреблять эти капли можно только в том случае, если вы не сядете за руль, поскольку этот препарат замедляет скорость реакции, и вызывает сонливость.

Также нужно стремиться выводить желчь из печеночных протоков: это способствует уменьшению ее застоя. Для этого показаны желчегонные травяные сборы, препараты овса, тыквы, гепатопротекторы, доноры эссенцильных фосфолипидов.

По медицинским показаниям проводятся тюбажи, которые не должны быть слишком частыми. Перед проведением любого тюбажа нужно обязательно провести УЗИ печени и желчного пузыря: нет ли перегиба шейки, или иных препятствий к отхождению желчи.

Также показан прием минеральных вод, применение сорбентов и активированного угля при диспептическом синдроме, а также фототерапия. Именно она применяется при физиологической желтухе новорожденных.

Прогноз лечения

Конечно, многое зависит от самого пациента. Он должен так построить свой образ жизни, чтобы избежать приема алкоголя, а тем более его злоупотребления. Рекомендуется бросить курить. Также может потребоваться защита от солнца, поскольку загар может приводить к появлению желтухи.

Периодически показан прием витаминов группы В, показано большое количество овощей и фруктов и клетчатки, которая связывает в организме избыточный билирубин в просвете кишечника. Конечно, нужно санировать все очаги хронической инфекции в организме: больные зубы, «гланды», хронический отит.

Самое главное – нужно помнить, что синдром Жильбера – это состояние, за которым «нужно ухаживать», и это вполне по силам каждому пациенту. Это состояние – отличный «барометр», который всегда показывает, что в организме произошли неполадки.

Поэтому пациенту показан здоровый образ жизни, здоровое питание, отсутствие перегрузок – и тогда, возможно, эпизод желтухи больше никогда не побеспокоит и не вызовет тревоги и неприятных ощущений.

Источник: https://zdrav-lab.com/sindrom-zhilbera/

Синдром Жильбера – что это такое простыми словами

Синдром жильбера что это такое

Синдром Жильбера это наследственное расстройство, при котором печень не полностью выполняет свои функции. В статье простыми словами рассказано о данной болезни, перечислены основные симптомы и методы лечения.

Наследственный пигментный гепатоз бывает разных видов. Синдромом Жильбера называют один из его видов, при котором нарушается билирубиновый обмен печени. Относить данную патологию к болезням не очень правильно, скорее ее можно называть особенностью, которую человек приобретает из-за плохой наследственности у матери или отца.

Наибольший риск заболевания присутствует у мужчин разного возраста, у женщин недуг встречается реже. Всего синдром Жильбера встречается у 3-4% всего населения. Для уменьшения проявления симптомов проводится лечение, связанное с активизацией работы печени, хотя полностью излечить синдром Жильбера нельзя.

Непосредственное наименование недуг взял от имени его первооткрывателя из Франции.

Фото 1. Внешний вид кожи при синдроме Жильбера и без него

Синдром Жильбера это не очень серьезная болезнь, однако не всегда сразу понимаемая, поэтому постараемся простыми словами объяснить что это такое и какова ее суть.

Данное расстройство является хроническим и врожденным, основная патология состоит в нарушении процесс утилизации печенью билирубина.

Исходя из этого, возникают характерные симптомы желтухи, поэтому у синдрома Жильбера есть и другие называния, например, его именуют доброкачественной негемолитической семенной желтухой или конституционной гипербилирубенией.

Во время болезни из-за недостатков работы печени в крови накапливается билирубин (желтый пигмент), который является продуктом вещественного обмена и должен быть утилизирован в печени.

Из-за этого, возникают симптомы его переизбытка, что в прочем, не несет каких-либо серьезных рисков для здоровья и жизни пациента, дискомфорт и болевые ощущения также отсутствуют.

Таким образом, синдром Жильбера сам по себе не опасен для человека, подчас пациенты даже и не знают о наличии патологии, выясняя это лишь случайно во время общего анализа крови.

Если болезнь такая безобидная, то зачем о ней писать статью и вообще лечить?  Основные риски кроются в осложнениях, которые нередко появляются, если больным не соблюдается диета или принимается много лекарств, влияющих на печень. Основные последствия в такой ситуации будут в развитии желчекаменной болезни (ЖКБ), панкреатита, хронического гепатита, в редких случаях возможна даже недостаточность печени.

Причины

Для раскрытия причин следует вспомнить, что такое билирубин. Так называют продукты гемоглобинового распада, который наблюдается при обмене веществ в организме. Данное вещество является достаточно токсичным, а его переработка происходит в несколько этапов:

  1. Вначале желтый пигмент перемещается в печень посредствам плазмы.
  2. Там его захватывают гепатоциты – клетки печени.
  3. После процесса конъюгации билирубин становится нетоксичным и связанным.
  4. Затем начинается фаза билиарной экскреции, когда связанное вещество попадает в желчь.
  5. С желчью оно выводится в область кишечного тракта, проходя по желчевыводящим путям.

Синдром Жильбера ведет к разрыву данной цепочки, когда из-за мутации некоторых генов не получается связать билирубин. В итоге эффективность его вывода падает на 25-35%, из-за чего и появляются симптомы болезни.

Помимо непосредственно генетической патологии Жильбера, дополнительно снижать эффективность описанного процесса может:

  • Сложности с захватом гипатоцитами
  • Не обеспечение транспортной функции к печени, которое возникает из-за недостаточности некоторых ферментов

Если все факторы складываются, то в цепочке переработки нарушаются уже несколько звеньев, что уже будет требовать лечения и корректировки диеты во избежание осложнений.

Симптомы синдрома Жильбера с фото

Как и многие хронические болезни, синдром Жильбера характеризуется фазами обострений и ремиссий. В последнем случае симптомы никак не проявляются. Обычно ранние признаки патологии появляются в подростковом возрасте, во время переходного периода. Более раннее появление симптомов возможно лишь в условиях, когда ребенок будет подвержен острому вирусному гепатиту.

Фото 2. Признаки на глазах

Во время обострений появляются внешние проявления, обычно связанные с симптомами умеренной желтухи. Слизистые оболочки, кожный покров с глаза приобретают желтый оттенок.

Наибольшая выразительность этого появляется при высоком уровне билирубина, находящегося выше 50 мкмоль на литр. В дополнение часто появляется ксантелазма, как называют включения желтого цвета и зернистого строения, наблюдаемые под кожной поверхностью на веках.

Такой эффект возникает из-за того, что соединительные структуры подвергаются дисплазии или неправильному развитию.

Фото 3. “Желтушные” симптомы на лице

Довольно часто к внешним проявлениям добавляются симптомы дискомфорта в область желудочно-кишечного тракта:

  • Позывы к тошноте
  • Плохой аппетит
  • Обильная отрыжка
  • Изжога
  • Нарушенный стул и сильный метеоризм
  • Болезненность в печеночной зоне
  • Привкус горечи

Помимо характерных симптомов, нередко возникают и общие, в результате:

В период обострения синдрома Жильбера наблюдается изменение оттенка выделяемых масс – мочи и кала. Первая заметно темнеет, а кал – обесцвечивается.

Обычно обострения наступают в результате провокационного воздействия:

  • Когда нарушается поддерживающая диета, ее режим или состав
  • Голода
  • После тяжелых физических перегрузок
  • Психоэмоциональных переутомлений
  • При заболевании вирусными инфекциями
  • Иных хронических недугов, которые имеются у человека
  • Сильного перегрева или переохлаждения

Нередко синдром Жильбера появляется после передозировки разнообразных лекарственных препаратов, например, Аспирина, Парацетомола, кортикостероидов и других. Также негативно может воздействовать больше количество кофеина.

Диагностика

Первым делом при диагностике проводится осмотр и опрос пациента на наличие симптомов, после чего назначаются лабораторные исследования. Синдром Жильбера выявляют различными методами, один из них это проведение диагностических тестов с отслеживанием уровня билирубина. Тесты делают с применением:

  • Голодания. Первый билирубновый замер проводят с утра на голодный желудок. Далее на протяжении двух дней питание составляет не более 380-400 килокалорий и по их истечении опять берется анализ. Если синдром Жильбера существует, то концентрация за указанный период вырастет в полтора-два раза.
  • Фенобарбитала. При наличии синдрома, употребление данного средства на протяжении 5 дней приведет к понижению показателя.
  • Никотиновой кислоты, которая вводится в вену, и в случае существования у человека синдрома Жильбера, это отразится на показателе желтого пигмента его повышением.

Кроме указанных тестов, наличие патологии выявляют при помощи:

  • Анализа мочи
  • Биохимического и общего анализа, которому подвергают кровь
  • Генетического диагностирования
  • Проверки на вирусный гепатит
  • Исследования кала
  • Проверки каким уровнем свертываемости обладает кровь

К числу дополнительных методик обнаружения синдрома Жильбера относится проведение ультразвуковых обследований органов брюха, взятие образцов печени.

Лечение при синдроме Жильбера

При ремиссиях, которые нередко продолжаются помногу лет, больного лечению не подвергают. В таких условиях важно придерживаться профилактики и не допускать появления провоцирующих факторов. Профилактические меры заключаются в приверженности особой диете, исключение перегревов, переохлаждений, сильных эмоциональных или физических перенапряжений, передозировок лекарственными препаратами.

Если же синдром Жильбера находится в активной фазе обострения и появляются заметные симптомы желтухи, то помимо соблюдения указанных мер и диеты, врачом назначается прием различных медикаментов, например:

  • Барбитуратов, задача которых понизить уровень билирубина
  • Гепатопротекторов (Уросана, Карсила и т.д.), которые поддерживают функционал печени.
  • Желчегонных препаратов, ускоряющих желчный обмен
  • Энтеросорбентов, самым известным из которых служит активированный уголь. С их помощью добиваются более эффективного вывода билирубина из кишечной полости.
  • Различных препаратов, которые являются профилактическими при холецистите и ЖКБ.

При лечении подростков как правило сильнодействующие барбитураты не используются. Вместо них назначается Флумецинол, принимаемый небольшими дозами до отхода ко сну, так как он ведет к сонливости и вялости.

Помимо лекарственных средств нередко назначаются физиотерапевтические методы, например, фототерапия, когда результатом облучения специальными лампами кожного покрова, является разрушение накопленного там билирубина.

В период, когда ведется лечение синдрома Жильбера, очень не рекомендовано проведение тепловых процедур для брюшной зоны.

При наличии дополнительных признаков и проявлений, назначается лечение согласно имеющихся симптомов. При терапии следует дополнительно насыщать организм витамином B, а также избавиться от имеющихся инфекционных заболеваний и патологий желчного пузыря. В ситуациях, когда уровень желтого пигмента зашкаливает выше 240 мкмоль на литр, не обойтись без переливания крови.

Диета и рацион питания

При назначении диеты основой рациона является пятое меню, разрешающее употребление:

  • Каш из крупы
  • Мясных и рыбных изделий из нежирных сортов
  • Вареных и сырых овощей и фруктов
  • Обезжиренных кисломолочных продуктов
  • Сухого печенью и хлеба из пшеницы
  • Разбавленных выжатых соков, слабого чая, компота
  • Супов из овощей

Запрещается употребление:

  • Сдобы
  • Жирного мяса и сала
  • Различных специй
  • Кофе
  • Шоколадных изделий
  • Яиц
  • Алкоголя и газировки

Соблюдая диету можно очень эффективно избавиться от появления признаков синдрома Жильбера, избежать дополнительного лечения и осложнений.

Источник: http://103med.ru/stati/gastroenterologiya/sindrom-zhilbera-chto-eto-takoe

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

    ×
    Рекомендуем посмотреть