Синдром жильбера что это такое простыми словами

Содержание

Синдром Жильбера: что это такое простыми словами

Синдром жильбера что это такое простыми словами

Синдром Жильбера — это генетическое заболевание, передающееся по наследству. Характеризуется «поломкой» гена, который участвует в процессах обмена билирубина в организме. Отмечается гипербилирубинемия (повышение этого показателя). Преобладает повышение непрямого билирубина (не относится к белкам крови). Свободный билирубин чаще повышается не больше 100 мкмоль/л.

По статистике синдром Жильбера обнаруживается больше у мужчин. Это заболевание скрытно, и многие люди узнают о нём случайно (на профилактическом осмотре, в лабораторных анализах либо обращаясь к специалисту по другому поводу).

Какие выделяют основные причины?

Основная причина патологии одна — генетически мутированный ген, отвечающий за глюкуронилтрансферазу (специальный фермент). Она участвует в обмене билирубина. А при дефиците этого фермента, непрямой или свободный билирубин повышается. Он оказывает токсический эффект на организм.

Предрасполагающие факторы развития синдрома Жильбера:

  1.  Стрессы, психическое перенапряжение.
  2.  Физическое переутомление.
  3. Злоупотребление алкоголем и курением.
  4. Бактериальные и вирусные заболевания, сопровождающиеся повышением температуры.

  5. Приём некоторых препаратов (гормональные, антибиотики, глюкокортикоиды и НПВС — нестероидные противовоспалительные средства).
  6. Неправильное питание (употребление жирных, жареных продуктов, переедание либо голодание).
  7. Травмы различного характера.
  8. Операции.

Симптоматика очень стёртая. Очень часто синдром никак себя не проявляет либо имеет скудные симптомы.

Основные симптомы заболевания:

  • Слабость, быстрая утомляемость, усталость.
  • Привкус горького вкуса во рту.
  • Появление горькой отрыжки после приёма пищи.
  • Диспептические явления (тошнота, иногда рвота, диарея, запоры).
  • Изжога.
  • Тяжесть в желудке.
  • Тупые, тянущие боли в области печени (правое подреберье). Могут возникнуть при нерациональном питании.
  • Увеличение печени (редко).
  • Иногда желтушность кожных покровов и склер глаз.

Сбор анамнеза (информации) у пациента

Врача интересует характер питания, были ли отравления в недавнем времени, болел ли кто-нибудь из родителей этим заболеванием, перенесённые заболевания за всю жизнь, имеются ли какие-либо болевые ощущения в правом подреберье и диспептические расстройства.

Осмотр пациента

Визуально можно понять, что у пациента имеется патология печени по желтушности кожи и склер глаз, по увеличению печени, если таковой симптом имеется и наличию болей при пальпации.

Лабораторные данные

  • Общий анализ крови (ОАК). Важным показателем является гемоглобин. При имеющимся синдроме Жильбера его уровень повышается больше 150–160 г/л.
  • Биохимия крови. Уровень прямого билирубина имеет нормальные показатели (до 5,1 мкмоль/л), непрямой билирубин значительно повышается при норме до 15,4 мкмоль/л. АЛТ (норма до 2–40 МЕ/л) и АСТ (норма 2–45 МЕ/л) — печёночные ферменты остаются на прежнем уровне.
  • Коагулограмма (показатели свёртываемости крови). При заболевании показатели либо нормальные, либо пониженные.
  • ПЦР-диагностика. Этот метод помогает выяснить генетическую «поломку» фермента, который участвует в обмене билирубина.
  • Общий анализ мочи. Если в ней обнаруживается билирубин, а его быть там не должно, то это указывает на данное заболевание.
  • Кал на стеркобилин. Анализ на конечный продукт билирубина. Результат исследования является отрицательным.

Пробы для выявления синдрома Жильбера

  • Голодание. Пациент должен принимать в 2 раза меньше килокалорий в течение 2 суток. Уровень билирубина проверяют сначала в день проведения пробы утром натощак, а затем, через 2 дня. Если уровень билирубина поднимется на 50-100%, значит проба положительная.
  • Проба с внутривенным введением 40мг никотиновой кислоты. Проба считается положительной, если после этого билирубин повысится.
  • Проба с приемом фенобарбитала. После приема препарата уровень билирубина понизится, что считается положительным результатом.
  • Введение 900мг рифампицина. После этого, проба считается положительной, если непрямой билирубин в крови повысится.

УЗИ

  • УЗИ внутренних органов (желчевыводящие пути, печень и т. д.) При данном синдроме патологии не обнаруживаются.
  • КТ внутренних органов. При более углубленном изучении состояния внутренних органов патология также не обнаруживается при синдроме Жильбера.

Эластография

полноценное обследование печени. При синдроме патологии не обнаруживаются. Все показатели в норме.

Лечение:

Людям с данным заболеванием лечение не нужно. Таким пациентам следует лишь не ухудшить свое состояние. Для этого существуют основные профилактические принципы лечения:

  •  Специальная диета №5. Нельзя употреблять жирное мясо, жареные продукты, хлебобулочные изделия, алкоголь, острую пищу; сладости также следует ограничить. Разрешаются: нежирное мясо, свежие овощи, каши, творог и т.д.
  • Отказаться от курения.
  • Исключение чрезмерных физических нагрузок
  • Исключение прием некоторых групп препаратов (см. причины).
  • Можно также использовать препараты для улучшения функции печени (гепатопротекторы), желчегонные средства, противорвотные препараты (при диспептических явлениях) только по назначению врача!

Осложнения данной болезни:

Если не заниматься профилактикой заболевания, могут возникнуть крайне неприятные и серьезные последствия:

  • Хронический гепатит.
  • Желчнокаменная болезнь.

Профилактика:

  • Рациональное питание.
  • Посещение врача-терапевта либо врача-гепатолога и выполнение его назначений.
  • Соблюдение режима труда и отдыха (исключение чрезмерных физических нагрузок, стрессов, перенапряжений).
  • Исключение курения и алкоголя.
  • По возможности избежать воздействий на организм токсических препаратов для печени.

Если семейная пара желает завести ребенка, но боится, что синдром Жильбера может проявиться у малыша — следует посетить генетика.

Источник: http://gepatolog.com/syndromes/sindrom-zhilbera/

Синдром Жильбера что это такое простыми словами

Синдром жильбера что это такое простыми словами

Характеристика синдрома Жильбера.

Это название болезни принадлежит человеку, впервые написавшему о ней в 20-м веке и имя этого человека — Августин Жильбер. Больные замечали признаки болезни, хотя причину болезни объяснили только в середине 20го – начале 21-го веков. При исследовании синдрома ученые выявили повреждение в цепи ДНК, которая приводит к появлению болезни.

Обнаружилось, что больные, у которых находится в организме ограниченное количество вещества, которое отвечает за переработку вредных субстанций – глюкуронилтрансфераза.

В том числе субстанция отвечает за переработку билирубина. Чтобы организм избавился от субстанции, он должен преобразовать непрямой пигмент в прямой, после этого должен произойти процесс вывода этой субстанции с желчью.

Глюкуронилтрансфераза отвечает именно за этот процесс.

«Синдром Жильбера» — диагноз, при котором в крови человека увеличивается билирубин – желтоватый пигмент, составляющий основной компонент человеческой крови. Эта болезнь наследственная и вызвана оно нарушением гена одного из родителей.

Билирубин – для чего он?

Пигмент присутствует в организме человека для переработки субстанций, которые выводятся со стулом. Субстанция присутствует в маленьком объеме и является производным из старых красных клеток крови, переработанных гемоглобином.

Признаки синдрома Жильбера обусловлены небольшим увеличением количества билирубина в крови, отсутствием иных изменений печени. Диагноз чаще всего может встречаться у молодых людей от 20 до 30 лет.

После появления диагноза она остается с человеком на всю жизнь.

Чтобы убедиться в присутствии в организме синдрома достаточно обратиться к врачу, чтобы он назначил анализ крови, но даже с помощью этого анализа доктор не всегда сможет поставить точный диагноз. Если в результате исследований не удалось дать точный ответ, то назначается генетическое исследование организма.

По синдрому Жильбера симптомы может выражаться следующим образом:

  • Быстрое наступление усталости.
  • Часто кружится голова, переутомляемость.
  • Не здоровый и не глубокий сон.

У небольшого количества больных можно наблюдать пожелтение кожи, появляющееся при сильных физических нагрузках, употреблении спиртного, отказа от еды, во время заболеваний, чаще всего связанных с инфекциями.

Синдром может обостриться в следующих случаях:

  • Не соблюдение диеты (отказ от еды, либо, излишнее употребление пищи).
  • Употребление спиртных напитков.
  • При применении некоторых лекарственных средств.
  • При стрессе.
  • После травм.
  • При заболеваниях гриппа, вирусных заболеваниях.

Синдром Жильбера исключает нагрузки на организм, употребление высококалорийной пищи и спиртного. Если заболевание усилилось, то назначается более легкая диета, большое количество витаминов и препараты, выводящие желчь.

По назначению врача необходимо применять лекарства, которые способствуют улучшению функций печени.

Диагностика

Диагностировать синдром можно, сдав кровь на общий билирубин. Если есть подозрение на синдром Жильбера, то диагностику проводят пробами:

А) Утром, пока больной не ел, определяют уровень билирубина в крови, а, затем, спустя двое суток, проверяют повторно. При синдроме концентрация билирубина возрастает в среднем вдвое.

Б) Прием фенобарбитала уменьшает количество билирубина в организме до нормального уровня.

В) Самым точным методом является выявление мутации на фоне генетического исследования организма.

Есть ли по синдрому Жильбера лечение ?

На самом же деле лечение по синдрому Жильбера не назначают, так как это скорее не заболевание, а особенность организма. Самое главное – соблюдения режима приема пищи, режима труда, физической нагрузки.

Данный синдром редко бывает опасен для организма, но может приводить к камням в желчи.

И все же, при слишком высоком уровне билирубина в крови назначается стационарное лечение, где снижают уровень билирубина с помощью препаратов, внутривенно, с введением альбумина.

Прием пищи пациента становится регулярным с равной периодичностью, а сама еда заменяется на еду без животного белка. Больной употребляет супы, молочные продукты с минимальной долей жира.

Подведем итог – если сразу скорректировать свой рацион питания, ограничить физические нагрузки на организм, избежать употребления алкогольсодержащих напитков, избегать стрессов и излишней эмоциональности, то в результате получим здоровый организм без признаков каких-либо болезней.

Синдром Жильбера – болезнь, требующая небольших, но очень важных ограничений, благодаря которым можно избежать серьезных нарушений работоспособности организма. Главное – это постоянно проходить наблюдение у доктора и соблюдать все его рекомендации.

Источник: https://unicred.ru/sindrom-zhilbera-chto-eto-takoe-prostymi-slovami/

Признаки и причины синдрома Жильбера, методы лечения патологии

Синдром жильбера что это такое простыми словами

Синдром Жильбера — это вид наследственного пигментного гепатоза, считающийся наиболее распространённым среди подобных патологий. Болезнь характеризуется расстройством механизмов транспортировки билирубина внутри гепатоцитов, вследствие чего у больных наблюдается повышенный уровень непрямой фракции этого соединения в крови.

Чаще всего эта болезнь диагностируется у пациентов мужского пола, в возрасте от 13 до 30 лет. Наибольшее распространение синдром Жильбера отмечается у представителей африканской расы (порядка 35%).

Среди европейских и азиатских народов встречается в 3-5%. Первые клинические проявления чаще всего манифестируют в подростковом возрасте.

Это связано с тем, что половые гормоны, уровень которых повышается в период полового созревания у подростка, могут замедлять утилизацию билирубина.

Формула билирубина

Причины

Болезнь Жильбера является генетически обусловленной аномалией, передающейся по наследству.

Тип наследования — аутосомно-доминантный, поэтому для того, чтобы ребенок получил мутировавший ген, хватает того, что его носителем является только один из родителей.

В результате генетической мутации функциональные клетки печени не способны в необходимом количестве усваивать и выводить непрямой билирубин. Кроме того, присутствуют нарушения захвата и транспортировки непрямой фракции билирубина гепатоцитами.

Эти нарушения в функционировании печеночных клеток приводят к тому, что повышается уровень билирубина в плазме крови, а затем это соединение избыточно накапливается в тканях, окрашивая их в желтоватый цвет.

Проявиться признаки синдрома Жильбера могут по следующим причинам:

  • перенесенные инфекционные заболевания;
  • жёсткая диета, длительное голодание;
  • обезвоживание организма;
  • стресс;
  • чрезмерная физическая нагрузка;
  • гепатиты различной этиологии;
  • некоторые хирургические операции;
  • чрезмерное употребление алкоголя;
  • приём некоторых лекарственных препаратов.

Среди наиболее опасных медикаментов для пациентов с синдромом Жильбера выделяют антибиотики, сильнодействующие токсичные препараты, противотуберкулёзные средства, гормональные лекарства, кофеин, парацетамол.

У женщин с таким диагнозом спровоцировать клинические проявления может даже менструация.

Патогенез и клиническая картина синдрома Жильбера

Для данной болезни характерно волнообразное течение, характеризующееся периодами проявления клинических признаков и периодами ремиссии. Наиболее ярким симптомом этого заболевания является желтуха. Она может быть различной интенсивности и локализации.

Желтушность может проступать незначительно, слегка окрашивая склеры глаз, а иногда она очень выражена и окрашивает кожные покровы и слизистые оболочки в интенсивный жёлтый, оранжевый или коричневый цвет.

Пигментация может быть неравномерной, как бы рассеянной или локализоваться на отдельных участках кожи. Желтуха при данном заболевании развивается внезапно и проходит самостоятельно. Вызвать пожелтение кожи могут перечисленные ранее провоцирующие факторы.

У грудничка возрастом до нескольких недель такая желтуха может быть принята за желтушку новорождённых.

Клиника синдрома Жильбера также может включать следующие признаки:

  • боль и тяжесть в правом боку;
  • диспепсия (тошнота, рвота, горькая отрыжка, расстройства пищеварения, повышенное газообразование);
  • подавленность, апатия;
  • выраженная слабость, снижение работоспособности;
  • быстрая утомляемость при незначительной нагрузке;
  • расстройства сна;
  • чрезмерное потоотделение.

У каждого пятого пациента наблюдается незначительная гепатомегалия, у каждого десятого — спленомегалия. Иногда при синдроме Жильбера развивается холецистит, нарушения в функционировании жёлчного пузыря. Значительно возрастает вероятность развития желчнокаменной болезни.

Около 35% случаев этого заболевания протекают в отсутствие симптомов, и может быть выявлено случайно, в ходе обследования по другому поводу.

Выделяют две разновидности заболевания. Чаще всего эта болезнь является врождённой и проявляется в подростковом возрасте или чуть позже. Но у некоторых больных синдром Жильбера манифестирует после перенесенного острой формы вирусного воспаления печени.

Рекомендуемое лечение

Специфическая терапия при синдроме Жильбера, как правило, не требуется. При обострениях необходимы следующие мероприятия:

  • курсовой приём фенобарбитала для того чтобы снизить уровень билирубина в сыворотке крови;
  • назначение сорбентов для выведения излишков билирубина из кишечника;
  • фототерапия для скорейшей утилизации билирубина из тканей тела
  • вводятся ограничения в питании, рекомендована диета №5.

Данная патология опасна тем, что существенно возрастает риск развития воспалений и образования конкрементов в жёлчном пузыре.

Для профилактики этих состояний рекомендуется приём желчегонных средств (Аллохол), гепатопротекторов (Гептрал, Урсосан и другие).

Фенобарбитал входит в состав таких препаратов как Корвалол, Валокордин, поэтому некоторые пациенты предпочитают лечиться этими медикаментозными средствами. Следует отметить, что результативность такого лечения довольно мала.

После консультации с лечащим врачом допускается использование методов народной медицины. Для профилактики опасных последствий рекомендуется принимать отвары трав, обладающих желчегонным эффектом.

Основное лечение заключается в правильном питании, отсутствии чрезмерных нагрузок, соблюдении режима дня, сбалансированном распределении времени между периодами активности и отдыха.

С таким диагнозом не рекомендуется строить спортивную карьеру, да и просто чрезмерно напрягаться в спортзале. Противопоказанием является действие на кожу прямых солнечных лучей.

Алкоголь же в малых дозах вполне может употребляться, однако увлекаться выпивкой с таким диагнозом категорически не рекомендуется.

У некоторых пациентов наблюдается повышенная чувствительность к воздействию токсических веществ, в число которых входит и этиловый спирт, а также лекарственные препараты. При назначении гепатотоксичных медикаментов таким пациентам врачам следует быть особенно осторожными.

Прогноз и профилактические меры

Прогноз заболевания зависит от того, какой характер имеет течение патологического процесса, но в основном вполне благоприятный. Гипербилирубинемия не излечивается, но не увеличивает риск летального исхода. При синдроме Жильбера не наблюдается значительных нарушений в работе печени, избыток билирубина носит доброкачественный характер.

В качестве профилактики рекомендуется соблюдать режим дня, придерживаться принципов рационального питания, чтобы не перегружать печень, отказаться от вредных привычек. Противопоказаны профессиональные занятия спортом, пребывание на солнце с незащищённой кожей, длительный отказ от приёма пищи, недостаток поступления жидкости.

Желательно исключить из рациона чрезмерно соленые и острые, жирные, жареные блюда. Не рекомендуется употребление консервантов. Приёмы пищи пропускать нельзя, так как на голод организм может ответить повышением уровня билирубина.

Синдром Жильбера не является поводом для отказа от проведения вакцинации. Если в семье есть больные с этой патологией, то перед планированием беременности следует обратиться за консультацией к генетику, сдать анализы и пройти тесты на вероятность передачи мутационного гена потомству.

Источник: http://BezOkov.com/bolezni/pecheni/sindrom-zhilbera

Синдром Жильбера – что это? Симптомы болезни и методы лечения

Синдром жильбера что это такое простыми словами

Когда человек замечает у себя или у других желтый цвет склер глаз, то он может сразу догадаться, что это связано с проблемами с печенью. Однако болезней, вызывающих подобные признаки, много. Среди них и Синдром Жильбера, а что это такое будет простыми словами описано ниже.

Желтый оттенок кожи или глаз при данном заболевании особенно часто наблюдается после крупных застолий, нередко связанных с алкоголем. Считается, что патологии подвержены преимущественно мужчины. Симптомы Синдрома Жильбера проявляются примерно у 5% всего мужского населения планеты, поэтому важно знать о проявлениях и лечении такого состояния.

При пожелтении кожи и глазных склер не стоит медлить и визитом к врачу

Заболевание Синдром Жильбера

По своей сути болезнь Синдром Жильбера является представителем гепатозов. Под этим словом скрываются невоспалительные патологии печени, связанные с дистрофическими изменениями или проблемами с метаболизмом клеток. Только если большинство гепатозов вызываются рядом разнообразных причин, в случае с Жильбера синдромом они обычно наследственные.

Заболевание отличается волнообразным характером. Какое-то время человек не чувствует совершенно никаких проблем со здоровьем, но временами в печени начинаются изменения. Чаще всего это происходит под воздействием вредной пищи, вроде жирной или соленой, а также из-за потребления алкоголя.

Синдром Жильбера имеет непосредственное отношение к ДНК. Он передается детям от их родителей, причем проблема может скрываться как в матери, так и в отце. Генетика воздействует таким образом, что у младенцев появляется ген с дефектом. Хотя он и не становится причиной крайне серьёзных изменений в органах, было бы ошибкой исключать данное состояние из списка болезней.

Дело в том, что Синдром Жильбера характеризуется проблемами с выработкой фермента, задействованного в борьбе с токсинами. Он считается полноценной болезнью, способной привести к развитию осложнений. Поэтому Синдром Жильбера имеет код по МКБ 10 (международной классификации болезней) – это Е80.4.

Синдром Жильбера — это чисто генетическое заболевание, т.к. возникает в следствии того, что организм не вырабатывает специальный фермент, который помогает бороться с обилием токсинов

Причины развития болезни

Причины Синдрома Жильбера можно описать следующим образом – у новорожденных от родителей получен дефект второй хромосомы в месте, отвечающем за выработку печеночного фермента. Из-за этого его количество снижается почти на 80%.

Что подобный недостаток значит для человека? В нормальном состоянии данный печеночный фермент преобразовывает непрямой билирубин, токсичный элемент для мозга, в связную фракцию. Если у малыша присутствует Синдром Жильбера, то организм попросту не будет справляться с такой задачей.

То, насколько тяжело болезнь будет воздействовать на здоровье, напрямую зависит от количества вставок с аминокислотами. Однако если не сдать анализ в раннем возрасте, то обычно первые звоночки человек замечает лишь будучи подростком. Это связано с тем, что большое влияние на выработку фермента оказывают гормоны андрогены.

. Влияние андрогенов определяет и тот факт, что заболевание чаще всего наблюдается у мужской половины населения.

Патология носит аутосомный характер. Это обозначает, что она напрямую не связана с полом, как, например, гемофилия, но, с учетом вышеуказанных факторов, всё же обычно наблюдается у мужчин. Наиболее тяжелые случаи развиваются, если присутствует так называемая гомозиготная форма. В этом случае мутация приводит к значительно повышенному количеству билирубина.

Из-за дефекта в одной из хромосом организм не умеет правильно справляться с билирубином, вследствие чего начинается интоксикация организма

Течение болезни всегда связано с тем, что в организме повышен билирубин, однако общая ситуация бывает различной. Например, врачи подразделяют ход патологии на два варианта:

  • Присутствует гемолиз. В этом случае также наблюдается разрушение эритроцитов. Непосредственно при гемолизе билирубин не повышается, но в данном случае показатель будет повышен изначально.
  • Присутствует вирусный гепатит. При условии, что ребёнок получил сразу два дефектных гена, а затем ещё и заболел гепатитом, лечащим врачом желтуха может быть замечена ещё до наступления возраста в 13 лет.

Существует ряд факторов, провоцирующих появление заметных признаков болезни. Их легко увидеть даже на фото. Эти факторы, повышающие количество билирубина, включают в себя:

  • Злоупотребление алкоголем,
  • Постоянное использование ряда медикаментозных препаратов, в числе которых парацетамол и аспирин.
  • Любое хирургическое вмешательство.
  • Хроническое переутомление или стресс, разнообразные депрессии и неврозы.
  • Использование глюкокортикостероидов.
  • Злоупотребление вредной пищей.
  • Продолжительный прием анаболиков.

Наконец билирубин способен повышаться из-за усиленных физических нагрузок, а также голодания, даже если оно было назначено врачом. Все эти факторы чаще всего оказывают негативное влияние после того, как ребенок достигнет возраста хотя бы 13 лет.

Употреблять крайне жирную пищу при том, что человек знает о таком генетическом недостатке — это специально подвергать себя и свой организм мучениям

Как проявляется Синдром Жильбера?

Если болезнь находится на стадии ремиссии, то единственное, что подскажет о ней, это генетический анализ. Никаких других симптомов в этот период проявляться не будут. Более того, некоторые люди всю жизнь проживают с такой патологией, даже не подозревая о её существовании.

Синдром Жильбера у детей и взрослых имеет один самый распространенный симптом – пожелтение кожи, склер и слизистых оболочек. Такое явление иногда называют печеночной маской. Чем выше в этот момент содержание билирубина, тем более выраженным становится желтый цвет.

Обратите внимание. Серьёзное пожелтение наблюдается, если анализ крови на количество билирубина показывает более 45 мкмоль/л.

Однако пожелтение тканей – далеко не единственный признак болезни. Если почитать форумы, то можно заметить, что ряд больных также жалуется на:

  • Тошноту,
  • Изжогу,
  • Отрыжку,
  • Плохой аппетит,
  • Проблемы со стулом,
  • Метеоризм.

С течением времени у болезни может появиться симптом под названием ксантелазма. Это значит, что под кожей век у людей формируются зернистые включения. Подобное происходит из-за дисплазии, то есть неправильного структурного развития, соединительной ткани.

Стоит отметить несколько дополнительных симптомов, которые иногда проявляются у людей. В их число входит общая слабость и головокружения, возможен горький привкус во рту. Иногда у больных снижается давление, начинаются головные боли, отекают конечности. В список также входят неприятные ощущения у печени, раздражительность, одышка и ощущение боли в сердце.

Желтые склеры глаз или желтая кожа — это самые явные признаки синдрома Жильбера

Как обнаружить болезнь?

Диагностика Синдрома Жильбера начинается со сбора анамнеза, который включают в себя общие жалобы пациента и, возможно, некоторые данные из истории болезни. Для выявления патологии используется специальные тесты. Среди них следующие анализы на Сиднром Жильбера:

  • Голодание. У больного берут две пробы на билирубин, одну с утра натощак, а другую спустя двое суток, в течение которых человек почти не ест.
  • Прием фенобарбитала. Его использование на протяжении нескольких дней значительно снижает количество билирубина. Если это произошло, можно говорить о присутствии Синдрома Жильбера.
  • Введение никотиновой кислоты. Если после этого происходит рост фермента, то это тоже обозначает развитие болезни.

Помимо специфических методов, диагностика может включать в себя и другие анализы. Например, приходится сдавать мочу и кровь, изучается стеркобилин, проводится коагулограмма. При Синдроме Жильбера у печени берут биоптат на исследование, используют эластографию для выявления фиброза. Также иногда диагноз ставят после молекулярной диагностики ДНК.

После подтверждения болезни многих начинает волновать вопрос, берут ли в армию с Синдромом Жильбера. Что касается общей воинской повинности, то диагноз не может стать причиной отсрочки. Будущему солдату просто придется следить за тем, чтобы он не голодал и не перенапрягался. А вот служить по контракту мужчины с Синдромом Жильбера не могут.

Определить синдром Жильбера крайне просто даже при отсутствии явных визуальных причин, поэтому поход к доктору и пара анализов вмиг позволит определить наличие проблемы

Лечение

Лечение Синдрома Жильбера напрямую зависит от тяжести заболевания и особенностей течения. В частности, врачи внимательно изучают количество билирубина. Если оно не превышает показателя в 60 мкмоль, а сам пациент не жалуется на упадок сил, то в этом случае лечение может практически отсутствовать. Таким больным иногда рекомендуют:

  • Принимать активированный уголь,
  • Проходить курсы фототерапии,
  • Исключить из рациона провоцирующие продукты (жирное, алкоголь).

Если же показатель билирубина превышает 80 мкмоль, то придется обращаться к лекарствам вроде Фенобарбитала. При этом препарат имеет эффект снотворного, а потому при прохождении лечения человек не сможет водить машину и иногда даже посещать работу. В качестве аналога врачи предлагают Валокордин, Корвалол и Барбовал, в которых концентрация фенобарбитала ниже.

Обратите внимание. Решающим фактором для выбора препарата является мнение врача, а не цена или отзывы.

При любом течении большую роль играет диета при Синдроме Жильбера. Список разрешенных продуктов включает в себя:

  • Нежирную кисломолочную продукцию,
  • Нежирную рыбу и мясо,
  • Фрукты и овощи,
  • Морсы, сладкий чай,
  • Некислые соки,
  • Подсушенный хлеб.

Что находится под жестким запретом, так это шоколад и какао содержащие продукты (в том числе и кофе), сдобная выпечка, копченое, жирное, маринованное и острое, а также алкоголь.

При этом стоит помнить о том, чем опасен Синдром Жильбера.

С одной стороны, отсутствие лечения не станет причиной летального исхода, но оно может повлиять на состояние желчных протоков, привести к образованию камней в мочевом пузыре.

При наличии данного синдрома назначается курс лечения, а также диета и дополнительные методы для ускорения процесса выздоровления

» Заболевания » Синдром Жильбера – что это? Симптомы болезни и методы лечения

Источник: https://simptom-lechenie.ru/sindrom-zhilbera-chto-eto-simptomy-bolezni-i-metody-lecheniya.html

Синдром Жильбера — причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром жильбера что это такое простыми словами

Наследственная патология, связанная с нарушениями утилизации в организме билирубина, известно под названием синдром Жильбера. Заболевание встречается нечасто, развивается на фоне нарушений ферментного синтеза, в том числе проводимого печенью. Относится к доброкачественным патологиям, но при запущенных стадиях синдром может давать определенные осложнения.

Симптомы

Признаки заболевания могут проявиться в различном возрасте, но чаще в подростковом, когда происходит естественное гормональное перестроение организма. Признаки периодические, могут временно проходить самостоятельно, возникать повторно уже через некоторое время. Из характерных симптомов синдрома Жильбера можно выделить:

  1. Желтушность. Она появляется не только на коже, но и на слизистых. Окрашивание отличается по выраженности и оттенкам в зависимости от степени нарушений, происходящих в организме. Чем выше уровень билирубина, тем более желтый цвет приобретает кожа.
  2. Ощущения тяжести в правом подреберье, дискомфорт, но не связанный с существенными болевыми ощущениями.
  3. Изменения аппетита, иногда расстройства пищеварения.
  4. Общая слабость, сонливость.
  5. Увеличение печени, в ряде случаев заметно даже визуально.
  6. Формирование бляшек желтого цвета в области глазных склер.

Такая симптоматика относится к основной, но есть признаки, свидетельствующие о возможном развитии заболевания, так как они могут возникать на фоне других патологий внутренних органов. К ним относится частое головокружение, потливость, раздражение или зуд на коже, дисфункции кишечника.

Признаки синдрома Жильбера у каждого пациента проявляются по-разному, многое зависит от возраста человека, факторов, спровоцировавших изменения, сопутствующих заболеваний. Для некоторых патология долгое время остается незаметной, так как выраженные симптомы отсутствуют.

Синдром Жильбера что же это такое, простыми словами

Синдром жильбера что это такое простыми словами

Синдром Жильбера поднимает уровень вещества если простыми , чем нормальные уровни вещества, называемого билирубином, для наращивания в крови. Билирубин – это желтое вещество, которое, естественно, содержится в крови. Он образуется при разрушении старых эритроцитов.

Большинство людей с синдромом Жильбера испытывают эпизодические и недолговечные эпизоды желтухи (пожелтение кожи и белых глаз) из-за накопления билирубина в крови.

Поскольку синдром Жильбера обычно приводит лишь к незначительному увеличению уровня билирубина, пожелтение желтухи часто является мягким. Глаза обычно чаще всего поражаются.

Некоторые люди также сообщают о других проблемах во время эпизодов желтухи, в том числе:

  • боль в животе (живот)
  • чувство усталости ( усталость(внешняя ссылка открывается в новом окне / вкладке))
  • потеря аппетита
  • чувство больного
  • головокружение
  • синдром раздраженной толстой кишки (IBS ) – общее расстройство пищеварения, которое вызывает судороги в желудке, вздутие живота, диарею и запор
  • проблемы сосредоточения и мышления ясно (мозговой туман)
  • общее чувство плохого самочувствия

Эти проблемы не обязательно считаются непосредственно связанными с увеличением уровня билирубина. Они могут указывать на состояние, отличное от синдрома Жильбера.

Примерно каждый третий человек с синдромом Жильбера вообще не испытывает никаких симптомов. Вы можете не осознавать, что у вас есть синдром до тех пор, пока не будут проведены тесты для несвязанной проблемы.

Когда нужно пройти тест на

Вы должны увидеть своего врача общей практики, если у вас впервые случился эпизод желтухи.

Желтуха синдрома Жильбера обычно мягкая. Но желтуха может быть связано с более серьезными проблемами печени, таких как цирроз или гепатит С .

Очень важно обратиться к врачу, если у вас есть желтуха. Если вы не можете связаться с вашим врачом, обратитесь за консультацией к врачу из службы часов.

Если вам поставили диагноз синдрома Жильбера (см. Ниже), вам обычно не нужно обращаться за медицинской помощью во время эпизода желтухи, если у вас нет дополнительных или необычных симптомов.

Причины синдрома Жильбера простыми словами

Синдром Жильбера – генетическое заболевание, которое является наследственным (оно работает в семьях).

Люди с синдромом имеют дефектный ген, который вызывает у печени проблемы с удалением билирубина из крови.

В синдроме Гильберта ошибочный ген означает, что билирубин не пропускается в желчь (жидкость, получаемая печенью, чтобы помочь с пищеварением) с нормальной скоростью. Вместо этого он накапливается в кровотоке, придавая коже и белому лицу желтоватый оттенок.

Помимо наследования дефектного гена, нет никаких известных факторов риска развития синдрома Жильбера.

Это не связано с образом жизни привычки, факторы окружающей среды или серьезных проблем , лежащих в основе печени, такие как цирроз или гепатит С .

Что вызывает симптомы? простыми словами.

Люди с синдромом Жильбера часто обнаруживают, что есть определенные триггеры, которые могут вызвать эпизод желтухи.

Некоторые из возможных триггеров, связанных с условием, включают:

  • будучи обезвоженной
  • без пищи в течение длительных периодов времени (голодание)
  • заболевание инфекцией
  • стресс
  • физическая нагрузка
  • не достаточно спать
  • с хирургией
  • у женщин, имеющих свой месячный период(внешняя ссылка открывается в новом окне / вкладке)

По возможности избегая известных триггеров, вы можете уменьшить вероятность возникновения эпизодов желтухи.

Кто пострадал

Синдром Жильбера распространен. Но трудно точно узнать, сколько людей затронуто, потому что это не всегда вызывает очевидные симптомы.

Синдром Гильберта поражает больше мужчин, чем женщин. Это обычно диагностируется во время позднего подросткового возраста или начала 20-х годов.

Диагностика синдрома Жильбера

Синдром Гильберта может быть диагностирован с помощью анализа крови(внешняя ссылка открывается в новом окне / вкладке)для измерения уровня билирубина в крови и теста функции печени(внешняя ссылка открывается в новом окне / вкладке),

Если результаты теста показывают, что у вас высокий уровень билирубина в крови, но ваша печень обычно работает нормально, обычно может быть поставлен диагноз синдрома Гильберта.

В некоторых случаях генетический тест(внешняя ссылка открывается в новом окне / вкладке) может потребоваться для подтверждения диагноза синдрома Жильбера.

Жизнь с синдромом Жильбера

Синдром Жильбера – пожизненное расстройство. Он не требует лечения, поскольку он не представляет угрозы здоровью и не вызывает осложнений или повышенного риска заболевания печени.

Эпизоды желтухи и любых связанных симптомов обычно недолговечны и в конечном итоге проходят.

Если у вас есть синдром Жильбера, нет причин изменять диету или количество упражнений, которые вы делаете. Рекомендации по питанию здоровой, сбалансированной диеты и руководящих принципов физической активности по- прежнему применяются.

Вы можете сочтет полезным избегать тех вещей, которые, как вы знаете, вызывают эпизоды желтухи, такие как обезвоживание и стресс.

Если у вас синдром Жильбера, проблема с вашей печенью может также означать, что вы рискуете вызвать желтуху или другие побочные эффекты после приема определенных лекарств.

Перед тем, как принимать какие-либо новые лекарства, обратитесь за медицинской помощью. Вы должны также упомянуть всех врачей, которые лечат вас в первый раз, когда у вас есть синдром.

Лекарства, которые не следует принимать, если у вас есть синдром Жильбера, если только он не рекомендован врачом, включают некоторые виды лечения ВИЧ , некоторые виды лекарств для высокого уровня холестерина и некоторую химиотерапию(внешняя ссылка открывается в новом окне / вкладке) лекарственные препараты

Источник: https://dogerli.ru/sindrom-zhilbera-chto-zhe-jeto-takoe-pros/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

    ×
    Рекомендуем посмотреть