Синдром жильбера анализ

Содержание

Симптомы и лечение болезни Жильбера

Синдром жильбера анализ

Под синдромом Жильбера понимают врожденное нарушение метаболизма билирубина. Он начинает накапливаться в крови, вызывая разнообразные нарушения. В этой статье вы узнаете все о том, что такое синдром Жильбера, его симптомы и лечение, первые признаки и причины появления.

Что являет собой заболевание

Болезнь имеет разные названия: доброкачественная семейная желтуха, доброкачественная билирубинемия, конституционная печеночная дисфункция и др. У больного в крови значительно повышается количество неконъюгированного билирубина из-за нарушения производства глюкуронилтрансферазы. Диагностируется у мужчин и у женщин.

Помимо стабильно повышенного уровня желчных пигментов в крови, у пациентов не наблюдается поражения печени, закупорки желчных путей. Высокие показатели билирубина могут вызывать в ряде случаев желтушность склер. В ряде случаев пациенты могут и не догадываться, что у них имеется данный синдром. На фото они могут увидеть, как выглядит здоровая и желтушная кожа.

Берут ли в армию с таким синдромом? Годность к военной службе при таком синдроме определяется как полная, то есть призывникам с этим заболеванием отсрочка не предоставляется.

Причины

Причины возникновения синдрома у взрослых и у детей – мутация специфического гена, воздействующего на преобразование гемоглобина в растворимую форму. От этого он скапливается в крови, вызывая специфические симптомы. Наследуется заболевания по гомозиготной форме, аутосомному доминантному типу. Ребенок может унаследовать патологический ген всего от одного родителя.

Причины трансформации гена в классификации причин болезни в настоящее время не изучены.

Симптомы

Уровень билирубина у пациентов с синдромом Жильбера может длительное время оставаться в норме, повышаясь лишь в редких случаях. Характерный и первый признак болезни – желтуха (субиктеричность) склер или кожи. Симптомы бывают более выраженными в сочетании с:

  • инфекционной и другой патологией;
  • дегидратацией;
  • стрессом;
  • менструацией.

Обратите внимание! Повышение уровня билирубина при этом синдроме никогда не бывает опасным для жизни.

Следующие признаки выражены в меньшей мере:

  • повышенная усталость, слабость;
  • нарушение памяти и внимания;
  • разные виды синкопальных состояний;
  • жалобы на снижение аппетита;
  • депрессивное состояние;
  • снижение тонуса кишечника;
  • тремор;
  • зуд;
  • непереносимость некоторых разновидностей продуктов и спиртных напитков;
  • понос;
  • метеоризм;
  • проявление сердечной или легочной недостаточности;
  • боли в суставах и мышцах;
  • проблемы в восприятии вкуса.

Эти симптомы при острой стадии требуют немедленного обращения к врачу:

  • речевые нарушения;
  • сильная жажда;
  • повышенная температура тела;
  • ощущение опьянения;
  • выраженные подергивания мышц;
  • вкус металла во рту или ощущение горечи;
  • многократная рвота.

Часто этот диагноз ставится в подростковом возрасте. Диагностирование патологии не предъявляет трудностей. Обследование состоит в таких действиях:

  • анализ крови (общий и на биохимию);
  • тест на прямой и непрямой билирубин;
  • УЗИ.
  • голодание (для того, чтобы исключить гипербилирубинемию алиментарного генеза);
  • генетический анализ на синдром Жильбера.

При диагностике отмечается характер проявления клинических симптомов, наличие сопутствующих патологий. Во время пальпации определяется безболезненная печень, мягкой консистенции. Общий билирубин повышен и может достигать 85 мкмоль на литр крови. Диагноз подтверждается падением уровня билирубина при приеме фенобарбитала и после голодания.

Следует дифференцировать данную патологию от:

  • острых гепатитов;
  • воспаления и закупорки желчевыводящих протоков;
  • гемолитической анемии;
  • холестаза;
  • болезни Криглера Наджара (прирожденной негеиолитической неконъюгированной билирубинемии);
  • болезни Дабина Джонсона (пигментного гепатоза, встречающегося очень редко);
  • ложной желтухи.

Как правило, это заболевание не вызывает проблем со здоровьем. Эффективного лечения патологии на данном этапе развития медицины не разработано, и полностью вылечить болезнь невозможно.

Врач объясняет взрослым пациентам, что желтуха не является опасной для здоровья. Долгосрочное наблюдение в случае подтверждения такого синдрома не назначается.

Первая помощь состоит в лечении явлений застоя желчи.

Применение Фенобарбитала необходимо в случаях, когда симптомы желтухи вызывают беспокойство. Этот препарат имеет действие, в некоторой мере направленное на коррекцию гипербилирубинемии. Показано применение Корвалола, Карсила, Урсосана. Они помогаюи снизить билирубин. Эти средства можно назначать и при беременности.

Чтобы лечить желтуху, следует придерживаться диеты. Необходимо исключить из меню все продукты, имеющие длительные сроки хранения. Показано применение витаминных препаратов.

Запрещено употреблять алкоголь и антибиотики, имеющие гепатотоксическое действие. Продукты питания должны быть отварными или приготовленными на пару.

Для предупреждения развития выраженной желтухи не допускается гиперинсоляция.

Лечение в домашних условиях, а также лечение народными средствами и другими методами не разработано ввиду устойчивости гипербилирубинемии. Главный рецепт сохранения здоровья состоит в соблюдении диеты. Другие народные способы лечения – прием желчегонных препаратов для профилактики застоя желчи.

Последствия и профилактика

Прогноз при таком заболевании благоприятный. Гипербилирубинемия не является опасной по своим последствиям, несмотря на то, что сохраняется на протяжении всей жизни и избавиться от нее невозможно.

Специфической профилактики заболевания не разработано. Пациентам для предупреждения осложнений и обострений болезни показано применять Эссенциале, Лив-52, витамины В.

Хотя это заболевание и не является опасным для жизни, всем больным следует тщательно следить за питанием, образом жизни с целью недопущения развития осложнений. Показаны периодические диагностические обследования с целью контроля за состоянием печени.

Смотрите видео:

Поделитесь с друзьями и оцените публикацию.Вам не трудно, а автору приятно.

Спасибо.

(15 Голосов, в среднем: 5,00 из 5)

Источник: https://facey.ru/zdorove/lechenie/sindrom-zhilbera.html

Генетический тест крови на болезнь Жильбера

Синдром жильбера анализ

Синдром Жильбера — редкая патология наследственности, заключающаяся в отсутствии ферментов для обезвреживания билирубина. Не является заболеванием, но имеет симптомы желтухи.

Определение и причины возникновения

Болезнь Жильбера была определена в начале ХХ века. Сейчас ее называют доброкачественная гипербилирубинемия. Связаны патологические изменения с аутосомно-рецессивными дефектами гена, при котором в печени возникает дефицит фермента.

При его участии которого билирубин связывается с глюкуроновой кислотой. Вследствие такого нарушения определенная часть билирубина из крови не захватывается, что приводит к повышению его уровня и появлению гипербилирубинемии.

Внешне у человека это проявляется симптомами желтухи.

Печень при макроскопическом исследовании не подвергается изменениям. А вот при исследовании на гистологию в биоптате заметны пигментные отложения золотистого цвета, отмечается ожирение органа, белковое истощение гепатоцитов, фиброз. На ранних сроках развития патологии болезнь себя не проявляет, но при прогрессировании заболевания печень неизменно сигнализирует о нарушениях.

Встречаемость патологии в европейских странах невысока – в среднем около 2-3 процентов, но среди жителей африканского континента синдромом Жильбера страдает четверть населения.

Преимущественно его имеют мужчины, а диагноз ставят в молодом возрасте (до тридцати лет), из-за чего наследственная  патология получила второе название ювенильная перемежающаяся желтуха.

Заболевание на продолжительность жизни пациентов не влияет.

Диагностика

Для того, чтобы определить патологию, проводится целый комплекс анализов. При анализе на синдром Жильбера важно не только установить само наличие генного дефекта, но и определить, как повлияло заболевание на организм и в каком состоянии в данный момент находится печень. С этой целью диагностика предполагает ряд анализов.

Генный маркер на дефект

Материал для исследованияСуть исследованияМетодОсобенности анализа
Венозная кровьИзвестно, что выработку уридиндифосфатглюкуронидазы, участвующей в глюкуронизации, обеспечивает ген UGT1A1.  В результате этого токсичный билирубин становится безвредным. При наличии шести повторов ТА в гене реакции будут проходить в норме, а вот седьмой повтор приводит к существенному снижению активности фермента.Полимеразно-цепная реакцияПодготовки к проведению не требуется. Тестирование проводится не во всех клиниках.

Чтобы предположить передачу патологии будущему поколению, необходимо сделать генетический анализ супружеской паре. Генетики помогут определить наличие носительства «дефектного» гена, а также установить возможность рождения нездорового потомства. Для этого делается специальный анализ.

Его расшифровка позволяет установить: если у обеих родителей есть носительство синдрома Жильбера, то диагностика показывает следующие результаты: в 50% случаев рождается ребенок – носитель этого гена, в 25% — ребенок с болезнью Жильбера и в остальных 25% рождается абсолютно здоровый ребенок.

Если один из родителей является больным этой болезнью, а второй родитель абсолютно здоров, то все дети, рожденные от такого брака, будут носителями синдрома Жильбера.

Общий анализ крови

Общий анализ крови, как правило, не изменен. Изредка повышается уровень гемоглобина (до 160 ед.), а также у части пациентов удается диагностировать ретикулоцитоз.

Биохимический анализ крови

Биохимический анализ крови позволяет увидеть расширенные показатели жизнедеятельности организма. В частности, врачи обращают внимание на следующие показатели:

ПоказательЧто выявляется и о чем свидетельствует
Уровень глюкозыПри синдроме Жильбера это показатель в пределах нормы или немного снижен
АльбуминыОбычно при заболевании показатель не отличается от нормального, но в некоторых случаях при пониженных альбуминах врачи подозревают хронические патологии печени и почек
АминотрансферазыПоказатель не будет отличаться от нормы, но при его повышении есть подозрение на гепатит. В данном случае синдром Жильбера может быть осложнением гепатита (т.н. постгепатитная форма заболевания)
Уровень билирубинаПри появлении признаков желтухи анализ крови покажет повышение уровня билирубина, который в несколько раз будет превышать нормальные показатели. Так, для нормы билирубина у мужчин до 17 ммоль/л результаты анализа могу показывать от 20 до 50 ммоль/л, а при патологии печени или повышенной нагрузке на орган уровень этого компонента повышается с 50 до 140 ммоль/л.

Гемотест

Для подтверждения патологии проводится специфический гемотест:

Суть исследованияРезультат
Тест с голоданиемПри голодании уровень билирубина повышается в 1,5-2 раза, поэтому при получении таких показателей проба положительна
Введение в организм никотиновой кислотыПриводит к повышению уровня билирубина в несколько раз в ближайшие три часа после введения. Проба положительна, но не стоит исключать и другие патологии печени
Прием фенобарбиталаУпотребление определенной дозы фенобарбитала в течение 5 дней приводит  к снижению уровня билирубина

Благодаря тесту можно в значительной степени подтвердить предварительный диагноз.

Другие методы исследования

Чтобы определить наличие синдрома Жильбера, аппаратные исследование не помогут, т.к. его признаки ими не диагностируются.  Но результаты оказываются чрезвычайно важными для оценки тех нарушений, которые уже произошли в организме больного, в частности – в печени.

Название исследованияЧто показывает
Ультразвуковое исследованиеОценивается состояние желчного пузыря, печени, желчевыводящих путей, почек, кишечника. В большинстве случаев, если нет гепатита, исследование покажет отсутствие патологических изменений.
Компьютерная томография брюшной полостиОценивает состояние печени при более прицельном исследовании, может выявить опухоли, узловатости.  Исследование проводят после генетического анализа.
Биопсия ткани печениЭта процедура позволяет подтвердить синдром Жильбера, а также исключить злокачественный процессы в печени.
ЭластографияПроцедура направлена на определение степени фиброза печени. При подозрении на синдром Жильбера данные эластографии демонстрируют патологические изменения печеночной ткани.

Как правило, все результаты анализов, говорящие и нормальности печени и  генетический анализ крови, подтверждающий наличие патологии, и позволяют поставить диагноз.

Если же диагностика говорит о серьезных изменениях в печени, то причину желтухи необходимо искать в другом.

Также расшифруйте результат в другом учреждении, возможно, есть существенные погрешности в методике проведения исследования.

Лечение

Лечение заболевания, как правило, не требуется.

Врачи пришли к выводу, что синдром Жильбера не столько истинная патология организма, сколько его индивидуальная особенность, поэтому необходимо жить с этим, но контролировать свое здоровье и помогать организму в период обострения.

 В это время пациентам назначают стол № 5, можно принимать Люминал, Синклит, Флумецинол. При значительной слабости показан постельный режим, ограничение тяжелого физического труда. Можно пить витамины, увеличить количество воды, потребляемой в сутки.

Источник: https://medinfo.club/analiz-na-sindrom-zhilbera/

Анализ на синдром Жильбера – симптомы, диагностика и лечение

Синдром жильбера анализ

Организм человека настолько сложный и выверенный механизм, что нехватка одного винтика или появление лишней детали могут серьезно нарушить работу всех органов.

Несмотря на то, что адаптивные способности человека в процессе тысячелетий эволюции, сделали организм Homo sapiens очень устойчивыми к внешним проявлениям среды, существует масса генетических «поломок», которые могут серьезно навредить здоровью человека. Впрочем, есть и такие, которые не требуют специального лечения.

Среди таких недугов – заболевание печени, регистрируемое у пяти процентов населения земли. Оно было открыто французским врачом Огюстеном Жильбером в самом начале XX века и впоследствии получило имя своего первооткрывателя – синдром Жильбера.

Суть заболевания в том, что у человека не вырабатывается определенный вид фермента, отвечающего за транспорт билирубина из крови и далее из организма в целом. В этом случае уровень этого вещества повышается на 30-40 процентов.

Желчный пигмент или билирубин является продуктом распада белковой части кровяных телец и основным компонентом желчи.

В зависимости от степени проявления наследственного недуга, у больных может наблюдаться время от времени желтушность кожи и склер. В иных случаях у пациентов с таким диагнозом отмечается аномальное увеличение селезенки и печени. Синдром Жильбера можно назвать «мужской болезнью», так как наиболее часто она фиксируется у представителей сильного пола.

Почему возникает недуг?

Важно!
Средство от болезней печени, которое помогло Читать далее →

Один из ферментов группы трансфераз нацелен на соединение с билирубином и его нейтрализацию. Свободный билирубин может взаимодействовать с оболочками живых клеток, которые состоят из фосфолипидов (особый вид жиров) и оказывать токсичное действие.

В этом случае пигмент желчи остается не переработанным и накапливаясь в организме придает желтый оттенок кожным покровам, белкам глаз, а в периоды обострения других заболеваний проявляться в виде дополнительных симптомов, например, приступов холецистита.

Все, что сопровождает человека, ведущего не очень здоровый образ жизни и пренебрегающего правилами гигиены, может спровоцировать проявление синдрома. Классическим примером такого пациента может быть молодой человек от 18 до 30 лет, злоупотребляющий крепкими горячительными напитками или того хуже наркотиками, имеющий другие хронические заболевания.

Он может плохо питаться, быть постоянно в состоянии нервного напряжения или стресса, а также испытывать большие физические нагрузки. К этому может добавиться «увлечение» лекарственными препаратами из ряда жаропонижающих и противовоспалительных средств.

Если убрать все негативные факторы, то при синдроме Жильбера в короткий промежуток времени наступает ремиссия.

Клиническая картина

Так как основная причина генетического заболевания – нарушение билирубинового обмена в клетках печени, то основным симптомом, на который врач обращает внимание в первую очередь – это желтуха.

Неестественный ярко-желтый оттенок лица больного свидетельствует о том, что данный пигмент не подвергается нейтрализации в печени и накапливается в организме.

Дополнительным доказательством этого служат и плоские новообразования также желтого оттенка, которые обычно локализованы под кожей вокруг глаз.

В острый период болезни человек чувствует себя глубоко больным, так как все системы организма дают сбой и работают с нарушениями.

Среди неврологических проявления врачи отмечают подавленное состояние, тревожность, головную боль и нарушение памяти.

Синдром Жильбера может замаскироваться и под заболевания сердечно-сосудистой системы, так как нередки такие проявления, как боль за грудиной, одышка, трясущиеся руки, низкое кровяное давление, отеки конечностей.

Со стороны желудочно-кишечного тракта могут поступать такие сигналы болезни, как нарушения пищеварения, понос, горький привкус во рту и тошнота.

Стоит еще раз напомнить, когда во время острого периода проходит синдром Жильбера – симптомы исчезают.

Как выявить заболевание?

Вот, что говорят сами пациенты, имеющие генетическое отклонение: «Проходя плановое обследование, я сдал общий анализ мочи и в лаборатории выявили высокий уровень билирубина. Мне этот показатель ничего не говорил, да и чувствовал я себя на тот момент отлично, никаких признаков болезни у меня не было.

Но врачи назначили еще дополнительные анализы, одним из которых была кровь на синдром Жильбера, и затем поставили поставили мне этот диагноз. Оказалось, что мой организм не вырабатывает какие-то специфические вещества, которые должны убирать лишний билирубин из крови.

Так я узнал, что являюсь носителем генетического заболевания. Это сообщение меня, конечно, не обрадовало, но врач меня успокоил и сказал, что мой недуг хоть и является неизлечимым, но хорошо подвергается терапии и не смертелен.

Ни у моих родителей, ни у моих брата и сестры этих проявлений не было, но врачи сказали, что скорее всего болезнь у них просто не проявлялась так явно.».

Методы диагностики синдрома многообразны.

Самый верный – генетический анализ на синдром Жильбеа – присутствие аномального гена, который не дает образовываться ферменту, отвечающему за транспорт билибурина.

Лекарственный метод заключается в заборе мочи пациента после введения в организм фенобарбитала. Доказано, что этот препарат снижает уровень пигмента у людей, у которых есть синдром Жильбера.

Диагностикак заболевания подразумевает еще один способ – проверка голоданием.

Если человек болен, то после нескольких дней голодания, когда суточная норма потребленных калорий не больше 400, процентное соотношение билирубина в крови до и во время голодания подскакивает в полтора-два раза.

Косвенные доказательства наличия болезни можно получить посредством ультразвукового исследования, магниторезонансной томографии и компьютерной томографии.

Внимание!
Для лечения и профилактики болезней печени наши читатели успешно используют метод Читать далее →

Терапия

Генетические заболевания являются неизлечимыми, так как нарушение происходит на самом начальном уровне носительства информации обо всем организме – на уровне генов и хромосом.

Биоинженерная генетика уже достигла определенных результатов, но все-таки находится в самом начале пути и не способна «починить» сломанные гены. Но не стоит отчаиваться, если поставлен диагноз – синдром Жильбера.

Человек может прожить всю жизнь так и не узнав, что она является носителем этого заболевания, ну а если все-таки болезнь дала о себе знать, то врачи могут предложить разнообразную терапию, способную поддержать высокий уровень качества жизни пациента.

Так как источником «зла» является высокий уровень несвязанного билирубина в организме, то назначаемые лекарственные препараты призваны снижать его количество и выводить излишки из организма. Хороший эффект дает применение фенобарбитала.

Энтеросгель отлично справляется с адсорбцией вредного пигмента из крови, эссенциале защищает клетки печени в периоды обострения.

При очень высоких показателях билирубина в крови, больному могут назначить процедуры по очистке крови с помощью специальных препаратов или посредством аппаратного гемодиализа.

Не стоит пренебрегать народными методами избавления от проявлений желтухи. Выделению желчи и вместе с ней «лишнего» билирубина способствуют одуванчик и другие горькие травы. Можно заваривать чай из корней одуванчика, дымянки лекарственной, мелиссы лимонной и корня солодки.

Прием этого напитка каждые два-три часа избавит от боли в правом подреберье и устранить неприятные симптомы. Чай из семян расторопши является отличным гепатопротекторным средством. Его прием три раза в день поможет защитить печень от вредных веществ.

В обычный рацион необходимо также добавлять травы и специи, содержащие природные горечи: куркуму, розмарин, кресс-салат, артишок.

Физиопроцедуры являются неотъемлемой частью терапии синдрома Жильбера. Лечение и курсовое воздействие на кожные покровы пациента определенным световым спектром позволяет нейтрализовать билирубин и безболезненно вывести его из организма. Предупредить острую фазу болезни помогут простые правила на каждый день:

  • соблюдение диеты и защита печени от избытка жирной, острой, слишком сладкой или соленой пищи;
  • полный отказ от алкогольных напитков, так как этиловый спирт, содержащийся в них является сильнейшим токсином для клеток печени;
  • умеренные занятия физкультурой и избегание серьезных физических стрессов, которые заставляют печень работать с большими перегрузками;
  • правильный режим дня и защита от инфекций, которые могут усугубить состояние больного синдромом Жильбера.

Шотландский писатель Сэмюэл Смайлс после того, как испытал удар, в 19 веке так называли инсульт, вынужден был заново учиться ходить, говорить и писать. Именно тогда он понял силу самопомощи и веры пациента в свое выздоровление.

После этого он сформулировал принцип любой успешной терапии: «Жизнерадостность – это не только признак здоровья, но еще и самое действенное средство, избавляющее от болезни». Впрочем, тех же взглядов придерживался и известный советский артист, и комик Юрий Никулин.

Его рефрен: «Даже после небольшой улыбки в организме обязательно дохнет один микроб» стал очень популярным не только среди больных, но и среди врачей. В случае синдрома Жильбера эмоциональное состояние играет также важную роль.

Принимая спокойно свой недуг, пациент может адекватно оценить дальнейшие действия и принять правильные решения по стабилизации своего состояния.

Будем признательны, если вы поделитесь данной публикацией в социальных сетях. Спасибо!

Источник: https://kzdorovie.ru/drugie-bolezni/101-prichiny-klinika-i-taktika-lecheniya-pri-sindrome-zhilbera

Синдром Жильбера

Синдром жильбера анализ
Цена: 3900 грн

UAH Срок выполнения:

17 рабочих дней Материал: венозная кровь ЭДТА 2мл

Записаться

Синдром Жильбера – это наследственное, распространенное, не опасное заболевание печени, при котором снижена активность фермента (глюкуронилтрансферазы), перерабатывающего билирубин. Билирубин – это продукт распада гемоглобина в эритроцитах – красных кровяных клетках.

Недостаточность фермента при синдроме Жильбера приводит к незначительному повышению билирубина в крови, особенно после потребления алкоголя, скудном питании или обезвоживании. Периодически это приводит к возникновению умеренной желтухи – кожный покров, белки глаз, слизистые оболочки окрашиваются в желтый цвет.

Другие названия синдрома Жильбера – болезнь Жильбера, наследственный пигментный гепатоз, гипербилирубинемия Жильбера, доброкачественная семейная негемолитическая гипербилирубинемия, ферментопатическая гипербилирубинемия.

Генетическая диагностика синдрома Жильбера

Синдром Жильбера обусловлен мутацией гена UGT1A1, кодирующего фермент глюкуронилтрансферазу. Этот ген находится на хромосоме 2 (2q37). ДНК-диагностика синдрома Жильбера проводится путем анализа числа ТА-повторов в промоторной области гена UGT1A1. В норме повторов 6. При синдроме Жильбера их больше 7 в обеих хромосомах: A(TA)7TAA / A(TA)7TAA.

Данный тест — самый быстрый и эффективный способ дифференциальной диагностики болезни с печеночными поражениями, сопровождающимися гипербилирубинемией, а также профилактики печеночных кризов, изменения образа жизни больного. Генетические анализы на синдром Жильбера рекомендуют сдавать пациентам, которым предстоит прием препаратов с гепатотоксическим эффектом.

Другие мутации этого же гена приводят к синдрому Криглера-Найара, который является более опасной формой гипербилирубинемии (высокого уровня билирубина в крови).

Ген UGT1A1 входит в Панель “Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта”

Как выглядит результат генетического анализа на синдром Жильбера

Синдром Жильбера обнаружен.

Как наследуется анормальный ген

Многие люди являются носителями анормального гена UGT1A1. Для возникновения синдрома Жильбера у ребенка, у него должны быть 2 копии гена с поломкой в промоторной области, то есть носителями аномального гена должны быть оба родителя. Синдром Жильбера наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Факторы риска синдрома Жильбера

Хотя синдром Жильбера присутствует с детства, он остается обычно незамеченным до подросткового возраста, поскольку выработка билирубина увеличивается во время полового созревания. Болезнь обнаруживается обычно случайно во время анализа крови. Болезнь имеет распространение 3%-10% в зависимости от популяции.

Факторы повышенного риска синдрома Жильбера:

  • оба родителя являются носителями аномального гена, который является причиной болезни
  • у мужчин синдром Жильбера в 3 раза чаже женщин

Симптомы синдрома Жильбера

Наиболее характерными симптомами синдрома Жильбера считаются:

– дискомфортные ощущения в правом подреберье,

– достаточно быстрая утомляемость,

– субиктеричность и иктеричность склер (пожелтение белков глаз) и кожи,

– ксантелазмы (плоские жировые бляшки) век

– в некоторых случаях наблюдается увеличение размеров печени.

Как организм в норме обрабатывает билирубин

Билирубин – это желтоватый пигмент, создаваемые при распаде красных кровяных клеток – эритроцитов. Билирубин поступает через кровоток к печени, где в норме фермент перерабатывает билирубин и удаляет его из кровотока.

Билирубин проходит через печень в кишечник с желчью, а затем выделяется с калом. Небольшое количество билирубина остается в крови.

Осложнения

Низкий уровень фермента, перерабатывающего билирубин, может также увеличивать побочные эффекты некоторых медикаментов, поскольку этот фермент играет роль в выведении этих медикаментов из организма.

Эти медикаменты включают иринотекан (камптозар) – лекарство, применяющееся в химиотерапии против рака, а также некоторые ингибиторы, используемые при терапии ВИЧ.

При синдроме Жильбера, перед приемом медикаментов следует посоветоваться с врачом. Также, некоторые виды синдрома Жильбера могут увеличивать риск развития желчно-каменной болезни.

Образ жизни и профилактика

Некоторые состояния и ситуации могут повышать уровень билирубина в крови, и вследствие этого желтушность, у людей с синдромом Жильбера:

  • Простуда или грипп
  • Пост или диета с очень низким содержанием калорий
  • Обезвоживание
  • Менструация
  • Стресс
  • Напряженные упражнения
  • Недостаток сна

Чтобы держать билирубин под контролем:

  • Убедитесь, что лечащие вас доктора знают, что у вас синдром Жильбера. Поскольку синдром Жильбера влияет на то, как ваше организм перерабатывает некоторые лекарства, каждый доктор должен знать о вашем состоянии.
  • Придерживайтесь здорового питания. Избегайте низкокалорийных диет. Ешьте регулярно, не соблюдайте посты и не пропускайте приемы пищи.
  • Управляйте стрессом. Находите способы нейтрализовать стрессы в своей жизни, такие как упражнения, медитация или слушание музыки.
  • Необходимо полностью отказаться от профессионального занятия спортом и интенсивных физических нагрузок
  • Полностью исключить алкоголь

Синдром Жильбера при беременности

Синдром Жильбера не запрещает женщине выносить и родить ребенка. Если такое генетическое отклонение есть только у одного партнера, то у детей такое заболевание будет отсутствовать. Но такой ребенок становится носителем этого гена: он никогда не столкнется с синдромом, однако его потомство может столкнуться с таким отклонением.

Источник: https://www.testdnk.com.ua/analizy-dnk/sindrom-zhilbera

Анализ на синдром Жильбера

Синдром жильбера анализ

Синдром Жильбера – заболевание, передающееся по наследству от родителя к ребенку, оно не несет  опасности, для его устранения не назначается лечебный курс. При недуге возникают отклонения в работоспособности печени, это нарушение является доброкачественным.

Возникновение болезни объясняется неспособностью органа расщеплять билирубин, чье количество постоянно возрастает. Кроме увеличения желчного пигмента недуг проявляется в виде желтухи, он имеет четкую симптоматику, его легко дифференцировать от других заболеваний.

Синдром Жильбера — заболевание, передающееся по наследству

Причины появления болезни

Глюкоронилтрансфераза — печеночный фермент, производимый геном, который находится во второй хромосоме. Наличием патологий, передающихся по наследству, и характеризуется синдром Жильбера. Выделяют факторы, провоцирующие развитие заболевания:

  • травмирование;
  • несоблюдение режима отдыха и сна;
  • регулярный отказ от еды;
  • оперативное вмешательство;
  • недостаточное количество потребляемой жидкости;
  • частые стрессовое и депрессивное состояние;
  • менструальный цикл;
  • вирусные и простудные заболевания;
  • облучение солнечным светом;
  • потребление большого количества жирных продуктов питания;
  • повышенная физическая нагрузка;
  • неправильная диета;
  • встречаются медикаменты, способные вызвать побочные эффекты. Может быть: Левомицетин, Парацетамол, Рифампицин, Ампициллин и иные препараты;
  • наличие вредных привычек таких как злоупотребление алкогольными напитками.

Патология может развиваться из-за множества различных факторов

Статистика и факторы риска заболевания

По данным лабораторных исследований можно сделать выводы, что в зоне риска в большинстве случаев оказываются мужчины, среди которых число больных увеличено в 3-7 раза, нежели у женщин. Часто недуг встречается у жителей Африки.

Если учитывать показатели, они составляют 3-10% от численности населения. Синдром Жильбера обнаруживается у молодых людей, достигших 20-30-летнего возраста и пришедших на обследование по другой причине. Если симптомы не проявляются, то наследственная патология может сопровождать больного на протяжении жизни.

Когда требуется сделать анализ

У 1/3 пациентов не наблюдается ярко выраженная симптоматика, поэтому о каких-либо проблемах они не подозревают. Увеличение билирубина в крови прослеживается с рождения, определить это сложно у новорожденных, страдающих желтухой.

У 30% пациентов при ухудшении ситуации замечены признаки:

  • частая изжога;
  • снижение аппетита, полное его отсутствие;
  • болевой синдром, затронувший область правого подреберья;
  • неприятный ощущение в ротовой полости, проявляемое металлическим вкусом;
  • вздутие живота, сопровождаемое сильным метеоризмом;
  • сбивается нормальная работа органов пищеварения, отмечаются продолжительные запоры или наоборот, диарея;
  • рвотные позывы и тошнота;
  • цвет кожи и белой оболочки глаза меняется, приобретая желтизну;
  • в животе появляется чувство пресыщения сразу же после приема пищи.

Симптомы при данном недуге ярко выраженные

Может быть симптоматика, тождественная иным заболеваниям:

  • упадок сил, недомогание и слабость;
  • постоянная усталость;
  • боль в мышцах;
  • сложность сконцентрироваться на любом занятии;
  • нарушение режима сна и отдыха, из-за чего невозможно продолжительное время уснуть, начинает беспокоить бессонница;
  • сильная мигрень;
  • учащенное сердцебиение;
  • озноб, но высокая температура отсутствует.

Не обходится без проблем, происходящих на эмоциональном фоне:

  • высокая чувствительность к окружающей среде, раздражительность
  • повышенная нервозность;
  • депрессивное расстройство;
  • паника и постоянное преследуемое чувство страха.

Если рассматривать эмоциональную сферу, то у пациента в наблюдается мнимость, самовнушаемость, боязливость, а не увеличенное число вырабатываемого в кровь билирубина. Он записывается на прием к врачу, чтобы пройти процедуру сдачи анализов.

Как проводятся исследования

При диагностике понадобится проведение  обследования, способного вычислить как синдром Жильбера, так отследить иные недуги, имеющиеся у больного.

Бывает вероятность того, что удастся обнаружить патологию печени и желчевыделительных путей на начальной стадии. При успешном выявлении отклонений назначаются мероприятия, предотвращающие развитие.

Исследование бывает профилактическим, диагностическим, в зависимости от наличия проблемы.

Пациент перед сдачей крови должен пройти 3-дневную подготовку

Если учитывать лабораторные анализы, то они такие:

  • Общеклинический анализ – нужен сбор крови, процедура осуществляется натощак. На основе взятых образцов и получения результатов определяется уровень гемоглобина. Разрушение  железосодержащего белка обуславливается повышением количества непрямого билирубина, способного доходить до отметки 160 г/л, что не является допустимой нормы – 120-130 г/л. Нечто похожее происходит при нехватке жидкости, которая поступает в организм, что становится следствием обезвоживания. Есть возможность выявить незрелые эритроциты – ретикулоциты, чье количество увеличилось. Никаких изменение не отмечается относительно скорости оседания эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов.
  • Биохимический анализ на синдром Жильбера – гемотест, отличающийся своей доступностью и простотой выполнения. Он позволяет определить уровень билирубина, выступающего в роли главного признака, отображающего активность процесса.

Пациент должен пройти 3-дневную подготовку перед сдачей крови, заключающуюся в отказе приема медикаментов, способствующих изменению уровня пигмента. Необходимо исключить из рациона жиросодержащие продукты питания и прекратить употребление спиртных напитков.

Следует на время прервать потребление пищи, допускается определенное количество жидкости. Врач получает сведения, на основе которых можно сделать вывод относительно уровня непрямого и прямого билирубина, общего его числа.

Каждый из этих результатов обязателен, они имеют отличие в виде глюкуроновой кислоты, расщепляющей пигмент и выводящейся из организма вместе с калом.

Среди разновидностей билирубина непрямой вид позволяет  установить наличие болезни.

Отмечается увеличение щелочной фосфатазы при наследственных патологиях, повышается уровень трансаминазы – печеночного фермента, который не считается главным показателем развития заболевания.

  • Генетический анализ на синдром Жильбера – генотест, относящийся к способам исследованиям, перед его проведением нет необходимости в подготовительном этапе. Проводятся манипуляции для проверки полимеразной цепной реакции (ПЦР), она характеризуется патологией гена, выполняющего синтезирующую функцию, следящего за работой глюкуроновой кислоты.

Обязательно проводится генетический анализ на синдром Жильбера

Инструментальные исследования включают в себя дуоденальное зондирование и метод с использованием ультразвука, они понадобятся для наблюдения за гепатобилиарным трактом. Для того чтобы убедиться в отсутствии опасности в возникновении гепатита и цирроза, назначается эластография и биопсия железы.

Каждый из способов подразумевает следующее:

  • Дуоденальное зондирование – проводятся наблюдения за органами желудочно-кишечного тракта, где происходит выработка желчи, желудочного и панкреатического соков, также осматривается желчный пузырь. Предусматривается подготовка, заключающуюся в потреблении небольшого количества пищи, не вызывающей повышенное газообразование.

В течение 5 дней перед процедурой надо отказаться от таких препаратов как слабительное, спазмолитики. До события пациенту подкожно вводится 0,5 мл атропина, затем он выпивает теплую жидкость с ксилитом.

  • УЗИ – применяются ультразвуковые волны, способ носит профилактический, так и диагностический характер. Он не имеет противопоказаний и не причиняет вред здоровью пациента. Перед процедурой нужно убрать из рациона продукты, вызывающие обильное газообразование. Назначается прием препаратов, уменьшающих метеоризм и борющихся с запорами или диареей.
  • Биопсия и эластография – помогает предотвратить воспаления и цирроз печени, метод заключается во взятии материала за счет пункции железы. Результаты позволяют получить больше  информации, а процедура является безопасной, безболезненной благодаря анестезии.

Пациент проходит процедуру УЗИ

Специфические пробы – это одно из составляющих диагностики, при проведении применяются препараты, обладающие прямым или косвенным действием на уровень билирубина в крови. Обследование происходит такими способами:

  • Лекарственные тесты – используемые медикаменты способны определить наличие заболевания. К примеру, берется 50 мг никотиновой кислоты и вводится в вену, по истечению 3 часов уровень содержания пигмента возрастает в несколько раз. Фенобарбинал применяется перорально на протяжении 5 дней, суточная норма рассчитывается таким образом, чтобы одна таблетка была равна 3 мг на 1 кг массы тела. Рифампицин вводится в объеме 900 мг, наблюдается увеличение уровня билирубина.
  • Немедикаментозная проба – ограниченное потребление пищи, суточная калорийность – до 400 ккал или голодание в течение 2 дней.

Интерпретация результатов

Расшифровкой занимается врач, выводы делаются на основе полученных данных, где указываются такие показатели как UGT1A1(ТА)6/(ТА)6, UGT1A1(ТА)6/(ТА)7, UGT1A1(ТА)6/(ТА)7. В первом случае выясняется, что у пациента отсутствуют мутации гена, во втором – имеется риск нарушений, проявляющихся на начальной стадии, а в третьем – большая вероятность перехода заболевания в тяжелую форму.

Расшифровать результаты анализов поможет врач

Прогнозы врачей

Синдром Жильбера не несет опасности, не это не значит, что не нужно предпринимать никаких мер. Специалист должен следить за состоянием больного, которому потребуется прохождение осмотра, после чего назначается лечебный курс.

Прогнозирование носит благоприятный характер, он таковым остается, если пациента постоянно придерживается назначенной диеты и соблюдает все предписания лечащим врачом.

Необходимым условием для хорошего самочувствия пациента является здоровый образ жизни, который не будет сопровождаться вредными привычками.

Важно! Чтобы избавиться от болей в желудке навсегда нужно добавлять в воду всего пару капель…

>>>Читать далее…

Источник: https://zhkt.expert/zhelchnyy-puzyr/analiz-na-sindrom-zhilbera.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

    ×
    Рекомендуем посмотреть