Ротора синдром

Синдром Ротора

Ротора синдром

Пигментный гепатоз или синдром Ротора – наследственная болезнь, обусловленная билирубинемией без нарушений ферментативной активности печени, но со сбоем функции транспортировки билирубина из гепатоцитов и не способностью нормального его захвата синусоидальным полюсом печеночных клеток. Проявляется признаками жировой дистрофии печени по ходу желчевыводящих протоков.

По этиологии и проявлениям схож с синдромом Дабина-Джонсона, но протекает в более легкой форме.

Болеют дети обоих полов в одинаковом соотношении.

Причины

Мутация в определенном гене, отвечающем за экскрецию (выведение) билирубина из клеток печени в желчные канальцы. Это наследственный дефект, при котором крови повышается прямая фракция билирубина и общий сывороточный билирубин.

Провоцировать симптоматику могут перенесенные интеркурентные инфекции, сильные нервные перенапряжения, повышенная физическая активность, прием лекарств, токсично влияющих на печень.

Симптомы

Заболевание обнаруживается в раннем детском возрасте, проявляется симптомами желтухи: склеры и кожа приобретают желтушный оттенок. В крови отмечается повышение уровня билирубина, в моче – копропорфирина. Характерна задержка в организме бромсульфалеина – красящего вещества, которое при внутривенном введении активно выделяется печеночными клетками (гепатоцитами).

К желтухе присоединяются:

  • Быстрая утомляемость, постоянная слабость.
  • Потеря аппетита.
  • Диспепсические расстройства: тошнота, изжога, рвота, вздутие кишечника, нарушения стула.
  • Боли в области живота.

Известны случаи бессимптомного течения болезни.

Диагностика

Для выставления диагноза сидром Ротора проводятся следующие исследования:

  • Физикальное обследование со сбором анамнеза, из которого выясняют наличие среди ближайших родственников подобных заболеваний, жалобы пациента, их характер и давность появления.
  • Лабораторные методы: исследования капиллярной и венозной крови (подсчет уровня билирубина – конъюгированного и не конъюгированного, прямого и непрямого).
  • Неинвазивные методы диагностики, которые включают: УЗИ печени, желчных протоков и соседних органов, холецистография. Во время УЗИ-диагностики и холецистографии хорошо визуалируется и контрастируется желчный пузырь, его изображение смазано при других синдромах. Хорошо просматриваются желчные протоки. Увеличение размеров селезенки и печени не характерно.
  • Для оценки экскреторной (выделительной) функции печени проводят бромсульфалеиновую пробу. Ее суть – проверка способности выделения печенью бромсульфалеинового красителя, который экскретируется тем же способом, каким происходит выведение печеночного пигмента. Подтверждением заболевания может служить снижение выведения краски, отталкиваясь от показателей нормы – 95% менее чем за 45 минут. Возможны варианты нормы в зависимости от оборудования лаборатории. Следует учесть, что проба может дать положительный результат и при механической желтухе, сердечной недостаточности в стадии декомпенсации, холестазе, а также других патологических состояниях, связанных с поражением печени.
  • В исключительных случаях – биопсия печени – взятие небольшого кусочка печеночной ткани для исследования его под микроскопом.

Проводится дифференцировка с другими видами синдромов, для которых характера гипербилирубинемия. Также необходимо разграничивать синдром Ротора с гепатоцеллюлярными изменениями и гепатитами различной этиологии (лекарственными, алкогольными, вирусными), абсцессами, доброкачественными и злокачественными опухолями и метастазами злокачественных новообразований других локализаций.

Лечение

Специфической терапии синдрома Ротора не разработано.

Неспецифическое лечение включает:

  • Прием диуретиков, желчегонных и адсорбентов, усиливающих выведение билирубина из организма.
  • Внутривенно-капельное введение белка – альбумина.
  • Фототерапию, способствующую расщеплению билирубина в коже на более простые соединения.
  • Исключение активной инсоляции под прямыми солнечными лучами.
  • Прием достаточного объема жидкости для предотвращения сгущения желчи.
  • Снижение или исключение факторов риска: стрессов, физических перегрузок, приема алкоголя, недопущение переохлаждений и так далее.
  • Диету, ограничивающую продукты с тугоплавкими жирами и консервантами.
  • Своевременное лечение очагов инфекции.
  • В крайних случаях – переливания крови.

Прогноз

Болезнь доброкачественного характера. Синдром Ротора имеет благоприятный прогноз для жизни. При многолетнем течении заболевания не наблюдается прогрессирования клинической симптоматики и серьезных функциональных нарушений печени.

Источник: http://www.gastromap.ru/bolezni/narusheniya-obmena-bilirubina/sindrom-rotora.html

Синдром Ротора « Все о терапии

Ротора синдром

Синдром Ротора (хроническая семейная негемолитическая желтуха с конъюгированной гипербилирубинемией и нормальной гистологией печени без неидентифицированного пигмента в гепатоцитах) имеет наследственную природу, передается аутосомно-рецессивным путем. Патогенез синдрома Ротора аналогичен патогенезу синдрома Дабина-Джонсона, но дефект экскреции билирубина выражен меньше.

Первые клинические признаки синдрома Ротора появляются в детском возрасте, болеют одинаково часто мальчики и девочки.

Основные клинические проявления заболевания следующие:

      • нерезко выраженная хроническая желтуха;
      • субъективные признаки (утомляемость, боли в правом подреберье, горечь во рту, снижение аппетита) неотчетливы;
      • печень нормальных размеров, лишь у некоторых больных несколько увеличена;
      • содержание билирубина в крови повышено преимущественно за счет конъюгированной фракции;
      • наблюдается билирубинурия, периодически — повышенное выделение уробилина с мочой, потемнение мочи;
      • общий анализ крови и функциональные пробы печени не изменены;
      • пероральная холецистография дает нормальные результаты;
      • после нагрузки бромсульфалеином наблюдается повышенная задержка красителя через 45 мин;
      • в биоптатах печени нормальная гистологическая картина, накопления пигмента не выявляются.

Течение синдрома Ротора благоприятное, многолетнее, без существенных нарушений общего состояния. Периодически возможно обострение заболевания под влиянием тех же факторов, которые вызывают обострение синдрома Дабина-Джонсона. Возможно развитие желчнокаменной болезни. Дифференциально-диагностические различия форм пигментных гепатозов представлены в таблице.

ПризнакиСиндром ЖильбераСиндром Криглера- НайяраСиндром Дабина- ДжонеонаСиндром Ротора
Начало заболеванияВ подростковом и молодом возрастеВ период новорожденностиВ подростковом и молодом возрастеЧасто в детском возрасте
ПатогенезНарушение захвата гепатацитом билирубина и снижение его превращения в конъюгированный глюкуронид билирубина в связи со снижением активности глюкуронилтрансфераэыПолная или почти полная неспособность печени конъюгировать билирубин вследствие дефекта глюкуронилтрансферазыНарушение экскреторной функции печени, обратное поступление конъюгированного билирубина из гепатоцита в кровьНарушение экскреции билирубина гепатоцитами и поступление конъюгированного билирубина в кровь
Повышение билирубина в сыворотке кровиПреимущественно неконъюгированногоТолько неконъюгированногоПреимущественно некокъюгированного или в равной степени конъюгированного и неконъюгированногоПреимущественно конъюгированного или в равной степени конъюгированного и неконъюгированного
Билирубинурия++
Бромеульфаленовая пробаНормаНорнаПозднее повторное повышение содержания конъюгированной краски в кровиПовышенная задержка краски в крови через 45 мин
Оральная холецистографияНормальнаяНормальнаяОтрицательнаяНормальная
Поражение нервной системыНе характерноОчень характерноНе характерноНе характерно
Гистологические данные биолтатов печениНорма или жировая дистрофия, отложение пигмента липофусцинаНорма или жировая дистрофия, перипортальный фиброзНаличие большого количества темно- коричневого пигментаНорма

Программа обследования

1. Общий анализ крови, мочи, кала.

2. Определение содержания в моче билирубина, уробилина.

3. Определение стеркобилина в кале.

4. БАК: содержание билирубина и его фракций, холестерина, липопротеинов, триглицеридов, мочевины, креатинина, аланиновой и аспарагиновой аминотрансфераз, печеном но специфических ферментов (фруктозе-1-фосфатальдолаза, орнитинкарбамоилтрансфераза, аргиназа).

5. УЗИ печени и желчевыводящих путей.

6. Радиоизотопная гепатография.

7. Бромсульфалеиновая проба. Бромсульфалеин — краска, которая выделяется печенью подобно билирубину. После внутривенного введения краска быстро захватывается из крови печенью и затем более медленно выделяется в желчь. Внутривенно вводят 5% стерильный раствор бромсульфалеина в количестве 5 мг/кг массы тела.

Кровь для исследования берут из локтевой вены другой руки через 3 и 4.5 мин. Показатель концентрации бромсульфалеина через 3 мин принимают за 100%; по отношению к нему вычисляют процент красителя, оставшегося через 45 мин. В норме через 45 мин остается около 5% краски.

При нарушении экскреторной функции печени процент оставшейся в крови краски значительно больше.

8. Пункционная биопсия печени с гистологическим и гистохимическим исследованием биоптата.

9. Анализ крови на серологические маркеры вирусов гепатита В, С, D.

4
Апр

Источник: http://med-therapia.ru/diseases/liver/sindrom_rotora/

Синдромы Ротора и Дабина-Джонсона: причины, симптомы, диагностика, лечение

Ротора синдром

Существует множество разнообразных наследственных патологий. Какие-то встречаются часто, какие-то являются редкостью. К последним относят и синдром Ротора.

Синдром Ротора и Дабина-Джонсона

Синдром Ротора – это хроническая семейная патология, представляющая собой желтуху негемолитического типа, сопровождающуюся нормальной печеночной гистологией и гипербилирубинемией конъюгированного характера.

Это заболевание имеет наследственное происхождение и передается аутосомно-рецессивно, т. е. все дети у такого больного будут рождаться с подобной патологией. Происходящие патологические процессы аналогичны синдрому Дабина-Джонсона, различия связаны с тем, что билирубиновая экскреция проявляется гораздо меньше.

Пигментный гепатоз, как еще называют синдром Ротора, не вызывает нарушений в ферментативной печеночной деятельности, но сопровождается нарушениями билирубиновой транспортировки из гепатоцитарных клеточных структур.

Печеночные клеточки не могут нормально захватывать билирубин. Со временем возникают симптомы печеночной жировой дистрофии вдоль желчевыводящих протоковых каналов.

Синдром Ротора манифестирует в детстве, одинаково часто встречаясь у деток обоих полов и протекая со слабовыраженной желтухой. Единой и эффективной схемы лечения данной патологии пока не разработано, но все же прогнозы пигментный гепатоз имеет благоприятные.

Признаки диагностика и лечение синдрома Ротора

Ротора синдром

Синдром ротора – унаследованное расстройство характеризуется повышенными уровнями билирубина в крови (гипербилирубинемия).  Нарастание билирубина в организме вызывает пожелтение кожи, белков глаз (желтуха), что является единственным симптомом расстройства.

Желтуха обычно проявляется в младенчестве или раннем детстве, она может приходить и уходить. Он вызван мутациями генов SLCO1B1 и SLCO1B3, наследуется в аутосомно-рецессивной манере. Расстройство считается доброкачественным, лечение не требуется.

Причина

Это унаследованное расстройство, вызванное мутациями SLCO1B1 и SLCO1B3. Они предоставляют инструкции для белков печени. 

В печени билирубин растворяется в пищеварительной жидкости, называемой желчью, затем выводится из организма.

Мутации S LCO1B1, SLCO1B3, либо предотвращают образование переносимых белков, либо препятствуют их нормальной работе. Когда это происходит, билирубин не эффективно удаляется из организма и накапливается, что приводит к желтухе.

Связанные заболевания

Связанные заболевания — состояния, которые имеют сходные признаки следует рассмотреть при постановке дифференциального диагноза.

Отличия от Ротора от синдрома Дабина-Джонсона

РоторДубина-Джонсона
 ПеченьНормальная гистология и внешний видПечень имеет черную пигментацию
Визуализация желчного пузыряЖелчный пузырь можно визуализировать с помощью пероральной холецистограммыЖелчный пузырь не может быть визуализирован
Общее содержание копропорфирина в мочиВысокое 80%, являющийся изомером 1 (нормальная моча содержит больше изомера 3, чем 1)

Синдром ротора и синдром дабина джонсона можно отличить на основе измерений экскреции мокропорфирина в моче (общие уровни выведения копропорфирина являются нормальными при Дабина Джонсона, DJS), гистология печени (пигментация специфична для DJS).

Если биопсия печени невозможна или ей отказано, то холецинтиграфия 99mTc-HIDA (выявление заметной экскреции почек при Ротор) или молекулярный анализ (обнаружение мутаций гена ABCC2 у пациентов с ДДжонсона) может быть полезна для различения синдрома дабина джонсона синдрома ротора.

Источник: https://ovp1.ru/genetic/rotora

Синдром Дубина—Джонсона и синдром Ротора: диагностика и лечение

Ротора синдром

Синдром Дубина-Джонсона и синдром Ротора – это болезнь, которая наиболее распространена на Среднем Востоке (частота 1:1300) и диагностируется, преимущественно, у представителей мужского пола. Чаще всего страдают нарушением люди молодого возраста (около 70% случаев), редко заболевание развивается после 50-и лет. Данный синдром не оказывает влияния на длительность жизни человека.

У синдрома Дубина-Джонсона и синдрома Ротора аутосомно-рецессивный тип наследования. Болезнь развивается по причине врожденного дефекта — мутирует ген, который детерминирует протеин, осуществляющий транспортировку органических кислот.

В результате этого нарушается гепатобилиарная транспортировка органических анионов и билирубина. В крови возрастает концентрация конъюгированного билирубина, в моче выявляется билирубинурия.

Если обнаружена высокая концентрация прямого билирубина (больше 0,3 мг/дл) в комплексе с повышенным общим сывороточным билирубином (больше 2,0 мг/дл) или, если уровень прямого билирубина по отношению к сывороточному билирубину больше на 15%, диагностируют конъюгированную гипербилирубинемию (конъюгационную желтуху).

Лечебные мероприятия

Специальной медикаментозной терапии данных наследственных патологий не существует. Лечение основано на следующих принципах:

  • исключить факторы, провоцирующие обострение болезни (инфекционные заболевания, интенсивная физическая активность, стресс, прием спиртных напитков и гепатотоксичных препаратов).
  • соблюдать специальную диету — ограничить употребление жирных и консервированных продуктов, в рацион включать пищу, богатую витаминами группы В.
  • исключить инсоляцию.
  • по назначению врача — принимать желчегонные препараты.

лечить имеющиеся заболевания желчевыводящих путей.

Прогноз заболевания положительный при условии соблюдения указанных рекомендаций в течение всей жизни.

Профилактические мероприятия

Если заболевание диагностировано у ребенка, то родителям необходимо проконсультироваться с квалифицированным врачом-генетиком при планировании последующего зачатия. Если родственники семейной пары страдают данной патологией, рекомендации аналогичны.

Юлия Барабаш

Источник: https://propechenku.ru/bolezni-pecheni/parenhimatoznye/dubina-dzhonsona-rotora.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

    ×
    Рекомендуем посмотреть