Порфирия это

Порфирия или болезнь вампира — что это такое?

Порфирия это

Некоторые мифы, легенды и сказки имеют реальные аналоги. Например, сказки о великанах, ограх и троллях, живущих в горных лесах и пещерах, возможно, вовсе не вымысел. Точнее реальность, дополненная зловещими и фантастическими деталями. Дело в том, что в Средневековье люди по сравнению с современными людьми были очень маленького роста.

Доподлинно известно, что рост Александра Невского не превышал 155 см. А между тем источники рассказывают, что когда он говорил, стоя среди толпы, то на полголовы возвышался над всеми остальными. Это значит, что в примерный период с Х по XV века среднестатистический рост колебался от 140 см до 150 см.

При этом люди, рост которых составляет 2 метра и больше, периодически появлялись на свет всегда. Даже в наши дни двухметровый человек выделяется. Представьте, какое впечатление такой человек производил на людей, для которых полтора метра в вышину являлось нормой.

А ведь народ в то время на полном серьёзе верил, что на ближайшей горе обитает дракон, а в ближайшем пруду живёт водяной и парочка русалок. Учитывая данное обстоятельство, двухметровый великан в те времена живо обретал сказочный антураж. Как правило, зловещий.

Точно также дело обстояло и с больными порфирией. Только здесь несчастных принимали за вампиров, упырей, оборотней и восставших мертвецов. Потому что внешние признаки данного недуга полностью совпадали с классическими образами вышеперечисленной нечисти.

Разумеется, это не значит, что вся мифология возникла только из-за того, что иногда на свет появлялись люди, которые были больны или просто выглядели необычно.

Такое объяснение было бы сродни объяснению, что люди придумывали богов грозы из-за страха перед молнией и громом.

Причины порфирии

Мифология и верования имеют куда более глубокие причины, которые способствовали их возникновению. Однако в рамках существующих мифов и легенд гигантизм, порфирия и другие подобные вещи подчас толковались как проявления нечистой силы.

Но давайте выясним, чем же является порфирия с научной точки зрения. Порфирия – это болезнь, связанная с нарушением синтеза гемоглобина. Гемоглобин – это соединение, имеющее органическую белковую часть (глобин) и ион железа.

Однако за связывание ионов железа и магния отвечают особые соединения – порфирины.

В организме человека самым важным порфирином является гем. Именно это вещество придаёт крови красный цвет. Синтез гема (который является частью общего синтеза гемоглобина) состоит из 8 этапов, каждый из которых проходит под воздействием определённых ферментов.

Патология любого из этих этапов обуславливает разные формы порфирии, коих, кстати, насчитывается, немало.

Самые распространённые – это острая перемежающаяся порфирия (относится к классу печёночных порфирий) и врожденная эритропоэтическая порфирия (она же болезнь Гюнтера, относится к классу эритропоэтических порфирий).

Печёночные порфирии обуславливают нарушение синтеза гемоглобина в печени, а эритропоэтические порфирии – в костном мозге. К слову, костный мозг является одним из главных органов кроветворения.

По другой классификации различают острые неврологические порфирии и кожные порфирии. Первые вызывают разные формы невропатий и психические нарушения, а вторые, главным образом, приводят к повреждениям кожных покровов.

Гемоглобин – это главный элемент красных кровяных телец (эритроцитов). Именно гемоглобин отвечает за перенос кислорода к тканям и органам.

При его недостаточности развиваются тяжёлые патологические процессы, связанные с хроническим кислородным голоданием. Недостаточность гемоглобина обуславливается его слабым синтезом и быстрым разрушением в результате ферментативных нарушений.

Ещё одним следствием подобных нарушений является накопление в крови порфиринов и их предшественников, которые оказывают токсическое действие на организм. Это также связано с нарушением ферментного синтеза гема. При порфирии наблюдается повышенная концентрация порфиринов в крови, моче и стуле.

Все виды порфирии обусловлены тем, что порфирины не могут связывать ионы металлов. В организме человека ион железа связывает порфирин гем.

Именно с изменениями его метаболического пути связаны все виды порфирий. Нарушения могут наблюдаться на разных этапах. Например, на этапе образования протопорфиринов – предшественников порфиринов.

Иногда возникают проблемы с синтезом порфириногенов, которые окисляясь, превращаются в порфирины. Все порфирии обусловлены генетическими мутациями.

Почему Трансильвания заработала себе репутацию гнезда вурдалаков и оборотней?

Суть в том, что в Трансильвании, Румынии и других восточноевропейских странах в деревнях были распространены кровные браки и инцест.

Это приводило к генетическим наследственным мутациям, которые нередко передавались в рамках определённых фамилий по женской или мужской линии.

Бывает, что люди живут с порфирией, совершенно об этом не подозревая. А высыпания на коже после солнечной прогулки считают аллергией.

Симптомы порфирии

Спровоцировать обострение могут различные факторы: стресс, приём барбитуратов, алкоголизм, физические травмы и оперативные вмешательства. Порфирия является довольно редким заболеванием (примерно один человек из 100 тысяч). Симптомы порфирии разнятся от вида к виду. Однако статистически выделены наиболее характерные.

1) Повышенная фоточувствительность (светобоязнь). Солнечный свет для больных порфирией может быть очень болезненным. Под воздействием ультрафиолета кожные покровы могут начать разрушаться. Образуются кровоточащие язвы. Не происходит адекватного физиологического ответа – образование меланина. Возможно, это укрепило миф, что вампиры боятся солнечного света.

2) Кожные покровы бледнеют и истончаются. Особенно вокруг губ и глаз. Вплоть до того, что начинают просматриваться контуры черепа. Дёсна сужаются, создавая эффект длинных и острых зубов. Кроме того, порфирины нередко откладываются в эмали и дентине, что делает зубы красноватыми или бурыми. Ну чем не облик какого-нибудь Носферату?

3) Повышенная волосатость всех кожных покровов. Кости могут быть непропорционально длинными и хрупкими. Некоторые больные даже не могут самостоятельно передвигаться.

4) Наиболее распространённая острая перемежающаяся порфирия почти всегда начинается с острых болей в животе, которые невозможно дислоцировать.

5) Общая слабость и постепенное истощение организма. Повышенная кровоточивость слизистых, сниженный иммунитет и потеря в весе.

6) На фоне хронического недостатка гемоглобина может возникать в прямом смысле слова жажда крови. Конечно, гемоглобин, попавший в желудок, почти не оказывает своего главное действия (транспортировка кислорода). Но потребление крови при её хроническом недостатке подчас вызывает у больных чувство эйфории.

7) На фоне хронического кислородного голодания и токсического действия порфиринов подчас развиваются неврологические и психические заболевания. К тому же немалую роль играет вынужденный ночной образ жизни, нередко закрытый (из-за косметических нарушений лица и тела). Чаще всего, возникают полиневропатии.

Из психических нарушений наблюдаются припадки, похожие на эпилепсию. Порой случаются вспышки ярости, взрывы неконтролируемой агрессии и злобы. Ничего удивительного, что сочетание такой внешности и такого поведения сразу же заставляло верить средневековую толпу в оборотней и вурдалаков.

По этой причине огромное число больных порфирией было замучено и убито во тьме Средневековья.

Диагностика порфирии

Диагностируют порфирию биохимическими методами. Также проводят подробный анализ симптоматической картины. Часто твёрдую диагностику дают фототесты (тесты на свет). Лечение порфирии строго индивидуальное.

Оно включает гематотерапию (вливание крови через капельницу), генную терапию (попытка устранить или заблокировать мутационной ген), медикаментозную терапию и общестимулирующую терапию. В лечении эритропоэтических порфирий прогрессивным методом считается пересадка стволовых клеток в костный мозг.

Сопутствующие заболевания (полиневропатия, припадки, анемии) лечат в отдельном порядке.

: острая и перемежающаяся порфирия

Источник: http://kardiolog-online.com/gematologiya/1688-porfiria.html

Лечение и возможные осложнения при порфирии

Порфирия это

Порфирии объединяют в себя группу генетических заболеваний печени, при которых происходит неправильный синтез гемоглобина (красных кровяных телец). Если в эритроцитах или моче высокий показатель порфиринов, это свидетельствует о приобретенных заболеваниях, которые не имеют отношения к порфириям.

  • Симптомы
  • Диагностика и лечение
  • Профилактика
  • Осложнения

Наследуются порфирии по аутосомно-доминантному типу. Исключением являются эритропоэтические порфирии, которые наследуются аутосомно-рецессивно.

Провоцирующими факторами, способными перевести скрыто протекающую порфирию в острую форму являются вирусные и бактериальные инфекции, изменение гормонального фона у женщин (инсоляция, беременность, менархе). Острая форма болезни чаще развивается у девушек в пубертантный период, атаки связаны с началом месячных.

При острых печеночных порфириях патогенез клинических проявлений обусловлен вовлечением вегетативной нервной системы. Поражение кожи при порфириях связано с повышением чувствительности к ультрафиолетовому излучению из-за накопления в ней порфиринов.

Симптомы

Первый приступ порфирии может развиваться в возрасте от пятнадцати до тридцати пяти лет (у детей и пожилых людей встречается гораздо реже). При этом симптомы заболевания у представителей женского пола проявляются в два раза чаще, чем у мужчин.

При типичном проявлении заболевания у больного возникают вегетативные симптомы, к которым присоединяются расстройства психики и моторная полиневропатия. Иногда процесс останавливается на любой из вышеописанных стадий.

Во время приступа практически во всех случаях пациент жалуется на болезненные ощущения в животе. Также отмечаются боли в конечностях и поясничной области.

Их локализация и характер могут варьироваться, но иногда они настолько интенсивны, что для перестраховки приходится исключать острый живот, почечную колику или кишечную непроходимость и даже проводить лапаротомию.

Острый живот исключается практически сразу, так как у пациента наблюдается учащенное сердцебиение. Почти во всех тяжелых случаях отмечается синусовая тахикардия.

Артериальное давление повышается у 60 % больных, причем иногда оно настолько значительное, что может приводить к развитию гипертонической энцефалопатии в острой форме. Иногда происходят пароксизмальные нарушения ритма сердца, сопровождающиеся коллаптоидными состояниями.

У подавляющего большинства пациентов при порфирии имеются расстройства психического характера, такие как хандра, тревога, нарушения сна, гипоманиакальное состояние.

У больных с тяжелой стадией заболевания наблюдается угнетение сознания и бредовые состояния. Нередко на ранней стадии заболевания пациентам по ошибке диагностируют истерию, деменцию, шизофрению и депрессивный психоз.

Судорожные генерализованные припадки развиваются у пяти процентов больных, и это неблагоприятный прогностический симптом.

Иногда возникает головная боль по типу мигрени, нарушения зрения, такие как корковая слепота и гемианопсия. Яркий, нередко встречающийся симптом печеночных порфирий — выделение мочи ярко-красного и бурого цвета.

Еще одним характерным признаком патологии является появление пузырей на гиперпигментных и здоровых кожных покровах, которые усугубляются при частом травмировании и воздействии солнечных лучей.

Пузыри до двух сантиметров в диаметре, округлой формы, с серозной или желтоватой жидкостью, если присоединяется инфекция. Высыпания не сливаются друг с другом, на коже вокруг них не наблюдается признаков воспаления.

Даже при легком повреждении они быстро лопаются, вследствие чего развиваются поверхностные язвы или эрозии.

Диагностика и лечение

Болезнь порфирия диагностируется после проведения биохимического анализа крови и изучения клинической картины. Также на начальном этапе специалист назначает анализ на определение уровня дельта аминолевулиновой кислоты и порфирина. Если определяется значительное отклонение от показателей нормы, проводится анализ на количественное содержание ферментов в эритроцитах.

На сегодняшний день не существует методики по полному излечению от порфирии. Поэтому основной целью лечебной терапии является устранение признаков заболевания.

Больным с данным недугом необходимо как можно меньше находиться под воздействием прямых солнечных лучей, поэтому в летнее время года не рекомендуется выходить на улицу в самую жару. При заболевании противопоказан прием определенных групп медикаментов: Анальгина, транквилизаторов, препаратов сульфаниламидного ряда.

Диетическое питание играет важную роль при лечении порфирии. Из рациона необходимо полностью исключить жирные сорта мяса (свинину и баранину), жареную рыбу и наваристые мясные бульоны.

Если болевой синдром ярко выражен, по назначению врача показан прием наркотических препаратов (обычно используют Аминазин). При повышенном артериальном давлении назначаются препараты для его снижения (к примеру, Индерал).

Снизить уровень порфиринов в крови можно с помощью Делагила. Это средство связывает порфирины, после чего они выходят с мочой. В некоторых случаях назначается комплексная терапия порфирии с помощью Рибоксина и Делагила.

Пациент в обязательном порядке должен принимать витаминные комплексы, а также никотиновую, фолиевую кислоту, ретинол и рибофлавин.

Порфирии с преимущественным поражением кожи лечатся путем венотомии и с помощью приема лекарственных препаратов. Во время венотомии из организма удаляется определенное количество крови (обычно до 1000 мл), благодаря чему снижается уровень железа, и, соответственно, порфиринов.

Чтобы достигнуть ремиссии достаточно проведения нескольких венотомий. Если по каким-либо причинам имеются противопоказания к выполнению венотомии, применяются препараты от малярии, которые тоже снижают уровень порфиринов в крови (хлорохин, гидроксихлорохин).

Также кожные проявления устраняются с помощью мазей на основе кортикостероидов и резоцина, бальзама Шостаковского.

Если заболевание протекает в тяжелой форме, назначают Преднизолон, а также 10 % раствор Хлористого кальция.

Профилактика

Так как порфирия является генетическим заболеванием, предупредить ее развитие невозможно. Однако после установки диагноза можно свести проявления заболевания к минимуму. Для этого необходимы следующие шаги:

  1. Исключите прием медикаментов, повышающих фотосенсибилизацию организма. Это в первую очередь Цинхофен, сульфаниламиды, барбитураты. Запрещено наружное применение эозина, родамина, бергамотового масла.
  2. Откажитесь от употребления наркотических средств и алкогольных напитков.
  3. Не придерживайтесь жестких диет, которые заключаются в резком ограничении калорийности пищи.
  4. Откажитесь от курения.
  5. При пребывании на солнце в сильный зной носите закрытую одежду и используйте солнцезащитные средства.
  6. При развитии инфекционных и других заболеваний немедленно приступайте к лечебной терапии.
  7. Старайтесь избегать стрессовых ситуаций.

Осложнения

Осложнениями порфирии могут быть:

  1. Обезвоживание организма. Это случается при острых формах порфирии с развитием сильной рвоты. Чтобы устранить обезвоживание, требуется введение физиологического раствора внутривенно.
  2. Затрудненное дыхание. Его могут вызывать паралич мускулатуры и слабость мышц. При отсутствии должного лечения у пациента развивается дыхательная недостаточность.
  3. Гипонатриемия, развитие которой происходит при нарушении баланса жидкости и натрия в организме. У некоторых пациентов данное осложнение развивается при поражении почек.
  4. Хроническая почечная недостаточность. Это осложнение возникает вследствие накопления порфиринов. В тяжелых случаях больному проводят диализ, иногда требуется пересадка почки.
  5. Поражение печени. Данное заболевание развивается при накоплении избыточного количества порфиринов в печени. Больным с такой патологией в итоге может понадобиться пересадка печени.
  6. Поражение кожных покровов. Нередко после кожных высыпаний остаются шрамы, пигментация, неровности.

Порфирия — наследственное заболевание, поэтому всем членам семьи пациентам рекомендуется пройти генетическое обследование.

Источник: https://asosudy.ru/krov-i-limfa/porfiriya-chto-eto-takoe

Порфирия: что это такое, симптомы – Методы и средства лечения болезней

Порфирия это

Они боятся солнца. Их крайне мало. У некоторых моча красного цвета. Это передается по наследству. И они – не вампиры, а пациенты генетиков и дерматологов с диагнозом «порфирия». Как распознать это заболевание? Как лечить и как жить с таким диагнозом?

1. Порфирины: немного анатомии 2. Виды и симптоматика заболевания – Врожденная эритропоэтическая порфирия – Эритропоэтическая протопорфирия – Эритропоэтическая копропорфирия – Урокопропорфирия или поздняя форма патологии – Острая перемежающаяся порфирия – Наследственная копропорфирия 3. Лечебная тактика и диагностические мероприятия

Порфирия – это сборное понятие, обозначающее ряд патологических процессов, связанных с нарушением продукции порфирина. Это вещество участвует в образовании гемоглобина.

Порфирин представляет собой кристаллы красного цвета, образующиеся в печени и костном мозге. Это органическое соединение необходимо для выработки гема. Это белковое соединение участвует в переносе кислорода к тканям и окрашивает кровь в красный цвет.

Для продукции гема требуется наличие 8 ферментов. Если же какой-либо из компонентов отсутствует, то гем начинает накапливаться в тканях.

Избыток порфириновых соединений в организме вызывает повышенную чувствительность кожных покровов к ультрафиолетовому излучению, разрушению и спазму сосудов, развитию болевого синдрома.

Причина нарушения синтеза гема и появления избытка порфиринов – это нарушения в геноме человека.

Обратите внимание

Мутация может передаваться как с рецессивной парой, так и с доминантным геном. В зависимости от того, какая пара генов задействована развивается характерная для того или иного вида заболевания симптоматика.

Дополнительные провоцирующие факторы:

  • вредные привычки;
  • нарушение гормонального фона;
  • инфекции;
  • прием лекарственных препаратов;
  • избыток ультрафиолетового излучения.

Эти состояния не являются истинной причиной заболевания, но могут спровоцировать обострение патологического процесса в организме.

Виды и симптоматика заболевания

Обратите внимание

Порфирия – это общее название нарушений обмена портифиринов. Различные виды патологии отличаются друг от друга по симптоматике, поражают разные группы возрастные группы. Методика ведения пациентов может отличаться.

Активизация патологических процессов происходит в основном в теплое время года – весной, летом. В тяжелых случаях болезнь протекает круглогодично, без периодов ремиссии.

Врожденная эритропоэтическая порфирия

Этот вид патологии передается по наследству при помощи рецессивных генов. Оба родителя имеют такие нарушенные участки хромосом в генотипе, но при этом остаются здоровыми. Нарушение обмена порфиринов наблюдается только у потомства, зачастую у всех братьев и сестер в одном поколении.

Симптоматика проявляется уже в младенческом возрасте. У малыша наблюдается:

  • красный цвет мочи;
  • чувствительность к солнечным лучам;
  • пузыри, эрозии на кожных покровах;
  • после использования антибиотиков на месте пузырей появляются участки со склеротическими изменениями в дерме;
  • развивается неподвижность суставов;
  • увеличена селезенка;
  • прогрессирует снижение остроты зрения, вплоть до полной слепоты;
  • выпадение волос, ногтей.

Пациенты с таким диагнозом либо становятся инвалидами, либо погибают в раннем возрасте.

Эритропоэтическая протопорфирия

Это форма наследственного заболевания также проявляется еще в детском возрасте. Но передается нарушение по доминантному принципу. То есть если болеет один из родителей, то и все потомство будет наследовать эту патологию.

Протекает этот вид заболевания в более легкой форме, чем эритропоэтическая порфирия.

Симптоматика патологического процесса:

  • повышенная чувствительность к ультрафиолетовому излучению;
  • изменение в формуле крови, развитие анемии;
  • уровень порфиринов в крови в норме, но повышены показатели протопорфирина в плазме.

Во время обострения заболевания поражаются кожные покровы, образуются пузыри. Но после лечения рубцовых изменений в дерме не происходит.

Эритропоэтическая копропорфирия

Редкая форма патологии. Наследуется также от доминантного носителя. Симптоматика смазана и зачастую болезнь себя не проявляет в течение длительного времени. Гиперчувствительность к ультрафиолету выражена незначительно.

Начало патологического процесса провоцируют прием лекарственных препаратов группы «Барбитураты». При дебюте или обострении в лабораторных анализах отмечают повышенное значение копропорфиринов. Иногда показатели превышают нормальные значения в 80 раз.

Урокопропорфирия или поздняя форма патологии

Это заболевания тесно связано со средой обитания и образом жизни человека. Основной контингент пациентов с урокопорфирией – это жители мегаполисов с активно развитой химической и тяжелой промышленностью. Наследственность в развитии этой патологии не играет решающей роли.

https://www.youtube.com/watch?v=9Uke0lybmws

Болезнь начинает развиваться в возрасте от 30 лет у лиц, злоупотребляющих алкогольными напитками.

Симптомы этой разновидности порфирия:

  • появление пузырей на теле, наполненных гнойным или серозным содержимым. Диаметр ран может достигать до 20 см;
  • повышенные значения порфиринов в биологических жидкостях;
  • нарушения в работе печени и желчных протоков;
  • участки гиперпигментации на открытых участках кожи;
  • соседние участки тканей с пузырями воспалены и отечны;
  • синдром Никольского – повреждение дермы при незначительном механическом воздействии. Например, при вытирании рук полотенцем;
  • через 2 недели после появления пузырей на их месте образуются рубцы красного, розового или серого цвета;
  • при обострении заболевания увеличиваются скорость роста ресниц и бровей. В период ремиссии такая симптоматика не наблюдается;
  • деформация, гиперкератоз ногтей. Зачастую – полная утрата ногтевых пластин.

Важно

Выделяют 2 вида заболевания – простая форма порфирия и дистрофическая. При первом виде патологии обострения происходят только летом или при облучении ультрафиолетом. Во втором случае болезнь протекает круглогодично без периодов ремиссии.Эта форма порфирии поражает не только кожные покровы, но и приводит к изменениям во всех органах и тканях организма.

На поздних стадиях болезни наблюдается:

  • боли в сердце;
  • повышенное или пониженное АД;
  • головные и прочие боли;
  • нарушения в системе глаза – воспалительные процессы, появление пузырей изъязвлений в склере, дистрофические изменения в тканях органа;
  • фиброзные и циррозные тяжи в тканях печени.

Острая перемежающаяся порфирия

Эта форма заболевания передается по доминантному принципу. Для нее характерны тяжелые неврологические состояния. Период обострения заболевания может закончиться летальным исходом.

У больного наблюдается:

  • боли в эпигастрии;
  • розовая моча;
  • невриты, полиневриты, парастезии;
  • психоз;
  • кома.

Смерть вызывает паралич дыхательной системы или полное истощение организма. У родственников может не наблюдаться активной симптоматики, но лабораторные исследования покажут изменение уровня порфринов.

Наследственная копропорфирия

Симптоматика заболевания смазана, но в период ремиссии она аналогична признакам перемежающей порфирии. В спокойном состоянии нарушение обнаруживают только в анализах мочи, кала.

Лечебная тактика и диагностические мероприятия

Диагностика заболевания проводится при помощи визуального осмотра кожных покровов, изучения семейного анамнеза и анализов биологических жидкостей на наличие порфиринов.

На настоящем этапе развития медицины эффективного лечения порфирии не существует. Основная методика снижения числа обострений заболевания – тщательная защита пациента от ультрафиолетового излучения, алкоголя, лекарственных препаратов, которые могут вызвать рецидив.

Что могут предложить врачи для лечения порфирия:

  1. Противомалярийные препараты – они способствуют выведению порфиринов с мочой из организма.
  2. Витаминные комплексы – группа В инъекционно, никотиновая и аскорбиновая кислота.
  3. Метионин – для улучшения регенерационных процессов.
  4. Антисептические препараты для местной обработки раневых поверхностей.
  5. Глюкоза в больших дозах.
  6. Кальция хлорид как стимулятор защитных сил организма, противовоспалительное средство.
  7. В тяжелых случаях показано применение кортикостероидов.
  8. Плазмаферез с использованием донорской крови.

Профилактических мероприятий при порфирии не существует, так как практически все формы заболевания передаются генетическим путем. Пациентам в период высокой солнечной активности следует избегать ультрафиолета и пользоваться солнцезащитными средствами.

Чумаченко Ольга, врач, медицинский обозреватель

395  1 

Источник: http://cdoctor.ru/porfiriya-chto-eto-takoe-simptomy/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

    ×
    Рекомендуем посмотреть