Гепатоцеребральная дистрофия

Содержание

Болезнь Вильсона — Коновалова — гепатоцеребральная дистрофия

Гепатоцеребральная дистрофия

  • Клиническая картина
  • Чем опасна патология
  • Диагностика
  • Консервативное лечение

Болезнь Вильсона — Коновалова – это наследственное заболевание с поражением печени и накоплением в организме меди. Причём этот элемент накапливается практически во всех органах — в головном мозге, почках, нервной системе. Большое количество скопившейся меди оказывает сильное токсическое влияние на весь организм.

Первые признаки гепатоцеребральной дистрофии начинают проявляться в возрасте 6 – 15 лет, хотя возможно и более позднее начало.

Клиническая картина

Чаще всего симптомы заболевания начинают проявляться именно как поражение печени. У пациентов могут наблюдаться такие признаки, как:

  1. Желтушное окрашивание кожи и слизистых.
  2. Увеличение печени.
  3. Чувство дискомфорта и тяжесть в правом подреберье.
  4. Нарушение одной из важнейших функций печени – дезинтоксикации.
  5. Повышение температуры тела, вплоть до 39 градусов.

В более редких случаях поражения печени в самом начале заболевания отходят на второй план и в диагностике участвуют симптомы поражения нервной системы, которые также характерны для гепатоцеребральной дистрофии у детей и подростков. К таким проявлениям в первую очередь можно отнести:

  1. Навязчивые движения в руках и ногах.
  2. Параличи.
  3. Судороги.
  4. Нарушение глотания.
  5. Нарушение речи.
  6. Депрессия либо агрессия.
  7. Проблемы со сном.
  8. Снижение способности к запоминанию.

Но печень и центральная нервная система — далеко не единственные органы, которые страдают при этом наследственном заболевании. Могут выявляться эндокринные нарушения, например — бесплодие, поражение почек, анемия и другие отклонения в составе крови, остеопороз, сухость и шелушение кожи, помутнение хрусталика глаза.

Ещё один важный диагностический признак – присутствие золотисто-коричневого кольца, окружающего роговицу, оно называется кольцом Кайзера-Фляйшера. Именно это указывает на значительно накопление меди в организме.

Чем опасна патология

Самое частое осложнение гепатоцеребральной дистрофии при болезни Вильсона-Коновалова — цирроз печени. При этом он развивается очень медленно и постепенно. Всё начинается с сосудистых звёздочек и пожелтения кожи. Цирроз появляется даже тогда, когда нет видимых причин для диагностики болезни Вильсона-Коновалова.

Второе по частоте осложнение – асцит. Развивается он, когда основное заболевание перешло в последнюю стадию.

На фоне цирроза нередко возникает и печёночная недостаточность, при которой возникают кровотечения из желудка и кишечника, сонливость, боли в области печени, горечь во рту, при тяжёлом течении развивается коматозное состояние.

И, наконец, нарушения работы центральной нервной системы, что выражается появлением страхов, тревожностью, паранойями, тревожностью. При отсутствии лечения развиваются эпилептические припадки.

Диагностика

Гепатолентикулярная дегенерация диагностируется только после полного обследования всего организма. Здесь могут помочь правильно собранный анамнез, осмотр пациента и лабораторные исследования, включая анализ крови и биопсию печени.

Один из основных анализов – определение количества меди в сыворотке крови. Так, например, о высоком количестве меди может сказать полученная во время исследования цифра в 240 мкг и более. В норме это значение равно 15 – 55 мкг, а пониженное — менее 20 мкг.

Обязательно проводится анализ мочи на количество выведенной меди. Высокое содержание, более 100 мкг, позволяет заподозрить заболевание.

И, наконец, обязательно применяются УЗИ и КТ, которые позволяют увидеть полную картину развивающегося недуга.

Консервативное лечение

При обнаружении патологии на ранней стадии возможно немедикаментозное лечение. Здесь может помочь соблюдение диеты, которую необходимо организовать так, чтобы в организм поступало минимальное количество меди вместе с пищей. Запрещается пить обычную воду, а необходимо употреблять только дистиллированную.

После диагностики заболевания обязательно назначается лекарственная терапия, которая помогает сдерживать симптомы гепатолентикулярной дегенерации. Из препаратов используются:

  1. Хелаты, которые помогаю выводить медь из организма.
  2. Препараты, которые блокируют всасывание меди из желудка.
  3. Иммуносупрессоры.
  4. Противовоспалительные средства.
  5. Поливитамины и микроэлементы.
  6. Препараты цинка.
  7. При нарушении неврологических функций – препараты, помогающие контролировать их развитие.
  8. Гепатопротекторы.
  9. Антиоксиданты.

Назначенные дозировки нельзя изменять самостоятельно, а также нельзя по своему желанию отменять то или иное лекарственное средство.

По жизненным показаниям может быть проведено хирургическое вмешательство, и чаще всего здесь применяется пересадка печени.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатные книги: “ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать” | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе – бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины – Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника – в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.

Источник: https://vashaspina.ru/gepatocerebralnaya-distrofia/

Гепатоцеребральная дистрофия. Причины, лечение, симптомы, профилактика

Гепатоцеребральная дистрофия

ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ ДИСТРОФИЯ (гепатолентикулярная дегенерация) – наследственное заболевание, возникающее обычно в возрасте от 10 до 35 лет и характеризующееся нарушением синтеза белков и обмена меди, прогрессирующим поражением подкорковых ганглиев и печени.

Этиология, патогенез. Наследственное нарушение синтеза медьсвязывающего протеина – церулоплазмина, в результате которого возникает избыточное накопление токсических доз меди в подкорковых ганглиях, печени, почках. Морфологические изменения нервной системы, максимально выраженные в скорлупе, представлены дегенерацией ганглиозных клеток и разрастанием нейроглии.

При компьютерной томографии обнаруживается диффузная атрофия мозга и очаги пониженной плотности в области базальных ганглиев примерно у половины леченых больных. Поражение печени носит характер многодольчатого цирроза, которому нередко сопутствует спленомегалия.

Отложение меди по периферии роговицы лежит в основе специфического признака болезни – роговичкого кольца Кайзера – Флейшера.

Симптомы гепатоцеребральной дистрофии

Симптомы, течение. Первые проявления болезни- хореиформные подергивания лица и рук; в других случаях на первый план выдвигается паркинсоноподобная ригидность, осложненная атетозом и крупным тремором.

При попытке развести руки в стороны возникает крупный гиперкинез, напоминающий взмахи крыльев птицы. Позже развиваются контрактуры, расстраивается глотание и артикуляция. Лицо маскообразное, нередко отмечается застывшая улыбка, насильственный смех и плач. Во всех случаях имеет место деменция.

В поздних стадиях возникают тяжелые трофические расстройства, сочетающиеся с признаками печеночной недостаточности. Пирамидные симптомы редки, расстройств чувствительности обычно нет. Ядро клинической картины на всем протяжении болезни составляют сложные подкорковые нарушения.

В крови снижено содержание церулоплазмина и меди, повышено содержание не связанной с церулоплазмином меди и аминокислот в моче.

Диагноз гепатоцеребральной дистрофии

Диагноз при выраженности клинических и параклини-ческих признаков (тремор, ригидность, корнеальное кольцо, печеночная патология, нарушения медного обмена) прост.

Лечение гепатоцеребральной дистрофии

Лечение. Ежедневный прием D-пеницилламина (купренила) до 1,5 г в течение всей жизни.

Прогноз при гепатоцеребральной дистрофии

Прогноз. Своевременно начатое лечение нередко обеспечивает нормальное развитие детей, существенное смягчение неврологических симптомов и даже их полное исчезновение у взрослых. При наличии в семье ребенка с гепатоце ребральной дистрофией больше иметь детей не рекомендуется.

Все неврологи Москвы телефон для записи

8 (499) 519-32-71

Лечит нарушения кровоснабжения головного мозга, гипертоническую болезнь, атеросклероз. Имеет 10 научных работ, посвященных лечению нарушений кровоснабжения головного мозга у детей и взрослых. Имеет патенты на изобретения: “Способ лечения шейного остеохондроза”, “Лечебно-тренировочное устройство”, “Устройство для лечения и реабилитации связно-мышечного аппарата шеи”.

Стоимость приема – 1600 руб.

Отзывы

Я была на приёме, мне понравилось. Доктор добрый, знающий, дал советы. Мне знакомая посоветовала этого доктора. Я поговорила с доктором, он сразу увидел, что у меня, сказал приходить на занятия. Я уже побыла на занятиях первый раз.

Все отзывы →

телефон для записи

8 (499) 519-32-71

Использует такие методики, как проведение паравертебральных и внутримышечных блокад в триггерные точки при вертеброгенных заболеваниях, миофасциальном болевом синдроме, постизометрическая релаксация мышц, методика проведения мануальной терапии и точечного массажа, индивидуальный подбор лекарственных средств в случае трудно курабельных неврологических заболеваниях, определение показаний и противопоказаний для проведения массажа и курса мануальной терапии.

Стоимость приема – 2500 руб.

Отзывы

Скажу сразу, обращался к нему 29.10.2018, то есть времени прошло немало, но отзыв решил написать именно сейчас, потому что опять наткнулся на него в интернете и решил предостеречь людей.

На приём я приехал пораньше, сидел около кабинета в коридоре и слышал, как Сергей Александрович уговаривал пациента на мануальную терапию, было забавно потом слышать те же самые фразы.

Теперь о самом приёме: врач посмотрел мои снимки, осмотрел меня самого и сразу начал рассказывать о мануальной терапии, я сразу сказал, что у меня есть вопросы и начал их задавать, он отвечал нехотя, то указывая на потолок, мол только богу известно (хотя, я ничего сверхординарного не спрашивал), то врач сетовал на свою проблему, что у него самого болит рука, в конце приёма он почти что игнорировал меня, видимо поняв, что ничего продать мне не удастся. И знаете, у меня возникает вопрос, как он вообще проводит сеансы мануальной терапии с больной рукой? Это нонсенс.

Все отзывы →

телефон для записи

8 (499) 519-32-71

Проводит амбулаторный прием пациентов с жалобами на головные боли, головокружение, шум в ушах, острые и хронические боли в спине, суставах, невралгии, консультативный прием пациентов с различными заболеваниями нервной системы.

Стоимость приема – 1700 руб.

Отзывы

Атмосфера на приеме у специалиста радостная. Александр Викторович располагает к себе. Информация доводилась врачом в доступном виде и полном объеме и даже больше чем ожидали.

Все отзывы →

телефон для записи

8 (499) 519-32-71

Проводит диагностику, лечение эпилепсии и пароксизмальных состояний у взрослых, неврологических расстройств при эндокринных заболеваниях, назначение лекарственной терапии, дифференциальную диагностику. Автор 180 научных публикаций.

Стоимость приема – 7500 руб.

Отзывы

Замечательная врач, спасибо большое. Ирина Геннадьевна внимательная, опытная, грамотная, нашла то, чего другие не видели. Я очень довольна, она дала мне надежду, что вылечит меня, дальше буду обследоваться и лечиться у нее.

Все отзывы →

телефон для записи

8 (499) 519-32-71

Кандидат медицинских наук, специалист по нейродегенеративным заболеваниям, в том числе болезням Альцгеймера и Паркинсона. Является соавтором 30 научных публикаций.

Стоимость приема – 2990 руб.

Отзывы

Всё в порядке. Всё было очень хорошо, спасибо. Очень хороший врач. Очень внимательная, доброжелательная женщина.

Все отзывы →

телефон для записи

8 (499) 519-32-71

Детский невролог, эпилептолог, нейрофизиолог, специалист по ЭЭГ и видео-ЭЭГ мониторингу. Ведет прием детей и взрослых с эпилепсией, проводит диагностику пароксизмальных состояний различной этиологии. Автор 30 публикаций.

Стоимость приема – 2500 руб.

Отзывы

Прием прошел хорошо. Сергей Владимирович мне все объяснил, все стало понятно. Я продолжу лечение у этого доктора. У меня осталось отличное впечатление о нем.

Все отзывы →

телефон для записи

8 (499) 519-32-71

Проводит диагностику и лечение головных болей, головокружений, невралгий, неврозов, остеохондроза, склероза, эпилепсии, межпозвоночных грыж, атеросклероза, вегетососудистой дистонии и других заболеваний нервной системы.

Стоимость приема – 1200 руб.

Отзывы

Всё было отлично, я остался доволен. Всё было на высшем уровне, так что мне всё понравилось, всё было хорошо. Я был у себя в поликлиники и мне там порекомендовала женщина к нему обратиться. У меня уже спросили про этого доктора. Земля слухами полниться.

Все отзывы →

телефон для записи

8 (499) 519-32-71

Специализируется на диагностике и лечении таких заболеваний нервной системы, как атеросклероз, головная боль различного генеза и головокружения, невралгии и неврозы, склероз, эпилепсия, мигрень, вегето-сосудистая дистония и др.

Стоимость приема – 2700 руб.

Отзывы

Первое впечатление положительное. Умеет слушать и видно, что профессионал в своем деле. Я сравниваю с теми врачами, у которых раньше была и он назначает правильную диагностику.

Все отзывы →

телефон для записи

8 (499) 519-32-71

Проводит диагностику и лечение головных болей, головокружений, невралгий, неврозов, остеохондроза, склероза, эпилепсии, межпозвоночных грыж, атеросклероза, вегето-сосудистой дистонии и других заболеваний нервной системы. Принимает только детей.

Стоимость приема – 1650 руб.

Отзывы

Внимательная врач, настроена на пациента, хорошо ладит с маленьким ребенком.

Все отзывы →

телефон для записи

8 (499) 519-32-71

Детский невролог. Владеет методами функциональной диагностики: электроэнцефалографии, реоэнцефалографии, эхоэнцефалографии. Прием взрослых ведет только как эпилептолог.

Стоимость приема – 2350 руб.

Отзывы

Доктор очень профессиональна. Чувствуется, что с большим опытом. Она развеяла наши сомнения. Не устроила сама организация приема. Все было растянуто, заходили люди во время приема. Как доктор она прекрасна. Ребенок не плакал.

Все отзывы →

Неврологи в округе ЦАО | САО | СВАО | ВАО | ЮВАО | ЮАО | ЮЗАО | ЗАО | СЗАО | ЗелАО

Источник: http://www.vsevrachizdes.ru/library/articles/illness/gepatotserebralnaya-distrofiya/

Гепатоцеребральная дистрофия

Гепатоцеребральная дистрофия

Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля– Вильсона–Коновалова) – хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание, характеризующееся сочетанным поражением подкорковых узлов ЦНС и печени. Описано в 1883 г. К. Вестфалем и в 1912 г. С. Вильсоном. Термин «Гепатоцеребральная дистрофия» предложен Н.В. Коноваловым.

Что провоцирует / Причины Гепатоцеребральной дистрофии

Заболевание наследственное. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Патогенез (что происходит?) во время Гепатоцеребральной дистрофии

Ведущим патогенетическим звеном является генетически обусло вленное нарушен ие синтеза белка церулоплазмина, входящего в состав а2-глобули на, транспортирующего медь.

Вследствие этого создается высокая концентрация меди в крови и происходит ее отложение в органах и тканях, преимущественно в печени, мозге, роговице, а также в почках и других органах.

Токсическое действие меди связано с блоком сульфгидрильных групп в окислительных ферментах, что приводит к нарушению окислительно-восстановительных процессов в клетке.

Патоморфология. В мозге, печени, почках, селезенке, роговице, радужной оболочке, хрусталике глаза определяются дегенеративные изменения, наиболее выраженные в подкорковых ядрах.

Обнаруживаются также дистрофические изменения нервных клеток, очаговые размягчения мозговой ткани с образованием микрокист, разрастанием глии. Выявляются изменения мелких сосудов мозговой ткани, кровоизлияния вокруг них, периваскулярный отек.

Постоянным признаком заболевания является цирроз печени.

Симптомы Гепатоцеребральной дистрофии

Складываются из симптомов поражения ЦНС и внутренних органов. У больных появляются и нарастают мышечная ригидность, разнообразные гиперкинезы, псевдобульбарные симптомы, прогрессирующее снижение интеллекта, нарушения функции печени и изменение радужной оболочки.

Ведущим является синдром экстрапирамидных расстройств: ригидность мышц туловища, конечностей, лица, глотки и как следствие этого – нарушения походки, глотания, речи.

Параллельно возникают гиперкинезы различного   характера:   тремор,   атетоз,   торсионная   дистония,   интенционное   дрожание, усиливающиеся   при   попытке   выполнения  произвольных   движений.   Гиперкинезы   имеют неритмичный характер.

В зависимости от выраженности и сочетания клинических проявлений, возраста, в котором возникло заболевание, и степени поражения печени выделяют четыре формы гепатоцеребральной дистрофии.

  1. Ранняя ригидно-аритмогиперкинетическая форма имеет наиболее злокачественное течение. Неврологические проявления развиваются в возрасте 7–15 лет. Этому, как правило, предшествуют признаки поражения печени. В клинической картине преобладают мышечная ригидность и гиперкинезы. 
  2. Дрожательно-ригидная и дрожательная формы, проявляющиеся в более позднем возрасте (17–20 лет). Характеризуются одновременным появлением ригидности и дрожания, которое часто бывает первым признаком заболевания; постепенно нарастая, оно может становиться общим, захватывая мышцы туловища, конечностей, лица, челюстей, мягкого неба, надгортанника, ых связок, дыхательную мускулатуру, диафрагму. Нарушается глотание, речь становится скандированной. Часто отмечаются выраженные изменения психики.
  3. Экстрапирамидно-корковая форма, выделенная Н.В. Коноваловым, отличается расстройством высших мозговых функций, наличием параличей, часто эпилептических припадков, грубым снижением интеллекта с изменениями личности.
  4. Абдоминальная форма характеризуется преимущественным нарушением функции печени. Неврологические симптомы присоединяются в более поздних стадиях болезни. 

Течение и прогноз. Течение неуклонно прогрессирующее. Продолжительность жизни зависит от клинической формы заболевания, своевременности начатого лечения. Средняя продолжительность жизни больных без лечения около 6 лет.

Данные лабораторных и функциональных исследований.

В сыворотке крови обнаруживаются значительное снижение содержания церулоплазмина (ниже 10 ЕД при норме 25–45 ЕД), гипопротеинемия, гиперкупрурия (до 1000 мкг/сут и выше при норме 150 мкг/сут) и гипераминоацидурия (до 1000 мг/сут при норме 350 мг/сут).

Возможны также повышение содержания аммиака в крови, изменение печеночных проб.

Патогномоничным признаком гепатоцеребральной дистрофии является роговичное кольцо Кайзера–Флейшера, которое представляет собой отложение пигмента, содержащего медь, по периферии радужной оболочки.

Диагностика Гепатоцеребральной дистрофии

В сыворотке крови обнаруживаются значительное снижение содержания церулоплазмина (ниже 10 ЕД при норме 25–45 ЕД), гипопротеинемия, гиперкупрурия (до 1000 мкг/сут и выше при норме 150 мкг/сут) и гипераминоацидурия (до 1000 мг/сут при норме 350 мг/сут).

Возможны также повышение содержания аммиака в крови, изменение печеночных проб.

Патогномоничным признаком гепатоцеребральной дистрофии является роговичное кольцо Кайзера–Флейшера, которое представляет собой отложение пигмента, содержащего медь, по периферии радужной оболочки.

Дифференциальный диагноз. Заболевание следует дифференцировать от летаргического энцефалита, малой хореи, дегенеративных подкорковых заболеваний, рассеянного склероза.

Выявление семейного анамнеза, характерной клинической картины, роговичного кольца Кайзера–Флейшера, низкого уровня церулоплазмина в крови и повышения экскреции меди с мочой у больных и их родственников позволяет поставить диагноз гепатоцеребральной дистрофии.

Лечение Гепатоцеребральной дистрофии

Основной целью лечения является выведение из организма избытка меди. Для этого используют тиоловые препараты, к которым относятся унитиол, декаптол и D-пеницилламин. Дозы подбираются индивидуально. 0-пеницилламин в среднем назначают в дозе от 0,45 до 2 г в сутки после еды. Препарат необходимо принимать в течение всей жизни.

Наиболее эффективно лечение в ранних стадиях болезни. Унитиол назначают повторными курсами по 5 мл 5 % раствора внутримышечно ежедневно или через день (на курс 25 инъекций с перерывом между курсами 5–6 мес).

Лечение сочетают с препаратами, улучшающими функции печени. Рекомендуется специальная диета с ограничением продуктов, богатых медью (печень, грибы, шоколад, устрицы и др.), животных жиров, белков.

Пища должна быть богата витаминами и углеводами.

Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова), Гепатит А у детей, Гепатобластома, Неалкогольный стеатогепатит, Цирротическая стадия хронических гепатитов, Вирусный гепатит Е, Гепатоцеллюлярная карцинома (гцк), Гепатит G у детей, Гепатит Д у детей, Гепатит D у беременных

Источник: http://medsait.ru/bolezn/gepatotserebralnaya-distrofiya

Причины, симптомы и лечение болезни Вильсона–Коновалова (гепатоцеребральной дистрофии)

Гепатоцеребральная дистрофия

Эта болезнь носит красивое название, редкое даже в мире заболеваний. Ее называют гепатоцеребральной дистрофией (ГЦД), или болезнью Вильсона-Коновалова. В 1960 году отечественный невролог Коновалов предложил термин «гепатоцеребральная дистрофия», а до этого болезнь пышно и «развесисто» именовалась гепатолентикулярной дегенерацией Вестфаля – Штрюмпеля.

История изучения болезни Вильсона, или гепатолентикулярной дегенерации

История этой болезни отражает накопление знаний и общую эволюцию медицины. Вот этапы изучения болезни Вильсона:

  • в конце XIX века Штрюмпель и Вестфаль описывают заболевание, по течению напоминающее рассеянный склероз, но отличающееся размашистыми гиперкинезами, усилением мышечного тонуса и слабоумием;
  • в 1912 году Сэмюель Вильсон устанавливает связь этой неврологической картины с имеющимся у больных циррозом печени и выраженными изменениями чечевицеобразного ядра, nucleus lentiformis, которое входит в состав стриатума, или полосатого тела – важного компонента «подкорки» мозга. Болезнь получает название гепатолентикулярной дегенерации, и носит имя Вильсона;
  • в 1960 году Коновалов обобщает и перерабатывает данные об этой группе заболеваний, расширяет область поражения мозга, и болезнь носит то имя, которое стоит в заголовке статьи.

Что это за болезнь, и как вы ее причины?

Этиология гепатоцеребральной дистрофии

Болезнь Вильсона – это наследственное аутосомно – рецессивное заболевание. Причины гепатоцеребральной дистрофии в том, что возникает дефектный ген в 13 хромосоме, и частота распространения этого явления, в среднем, составляет 1 случай на 30 тысяч человек.

Причины болезни Вильсона, которые могут ускорить проявление наследственного дефекта – это близкородственные браки, которые переводят рецессивный ген в активное состояние, а также привычные интоксикации и инфекции.

Причина — нарушение обмена меди

Это заболевание связано с нарушением обмена меди в организме. В результате дефекта медь плохо связывается с белком церулоплазмином, который переносит медь в крови. Также медь плохо выделяется с желчью. В результате организм «отравляется» медью, которая не выводится, а поражает печень, подкорковые структуры головного мозга и накапливается даже в глазу.

Симптомы болезни

Симптомы болезни Вильсона складываются из поражения нервной системы, печени и почек накопившейся медью.

Существует патогномоничный симптом – кольцо Кайзер – Флейшера, которое представляет собой коричневые или бурые отложения меди на радужной оболочке глаза, на краю между роговицей и склерой. Они обнаруживаются на поздней стадии заболевания, а на ранней видны только при использовании щелевой лампы.

Неврологические симптомы гепатоцеребральной дистрофии следующие. Возникает дизартрия (расстройство речи), тремор, нарушению координации движений в конечностях, слюнотечение и пошатывание при ходьбе.

Возникают признаки деменции и психических расстройств (маниакальные, бредовые состояния), депрессии, шизофреноподобные психозы. Все неврологические нарушения вторичны, и возникают после поражения печени.

Печень при этой болезни страдает раньше всего. Возникает цирроз печени, снижается ее белоксинтезирующая функция, возникает тромбоцитопения, снижается количество белка. Появляется гепатомегалия, желтуха, анемия. Также поражаются почки, возникает почечный тубулярный ацидоз с характерной клинической картиной.

Симптомы гепатолентикулярной дистрофии (болезни Вильсона) у детей протекают так же, как и у взрослых.

Лечение

Основой терапии является раннее назначение хелатов, пока не развился цирроз печени. Хелаты – это препараты, которые образуют с медью растворимые комплексы, вследствие чего она не накапливается, а выводится из организма. Основой лечения является назначение Д-пеницилламина вместе с пиридоксином, чтобы компенсировать его недостаточность.

Лечение гепатоцеребральной дистрофии пеницилламином проводится пожизненно. Ежедневно пациент должен получать его в дозировке 1,5-2 грамма.

Также используют ацетат цинка и Триентен, унитиол, которые хорошо переносятся. В случае развития острой печеночной недостаточности пациентам показана пересадка печени.

Прогноз

В том случае, если лечение начато рано, то при правильной поддерживающей терапии удается сохранять нормальное состояние пациента долгие годы. В том случае, когда болезнь начинается бурно, с признаков острой печеночной недостаточности в молодом возрасте, то при таком течении прогноз неблагоприятный.

Последствия гепаторцеребральной дистрофии также могут проявиться в виде полной деменции и распада личности, если не проводить лечение болезни Вильсона,  но, как правило, пациенты не успевают просто дожить до таких нарушений, поскольку у них возникает поражение печени и почек, несовместимое с жизнью гораздо раньше, чем развивается деменция и распад личности.

Источник: http://vekzdorov.info/prichiny-simptomy-i-lechenie-bolezni-vilsona-konovalova-ili-gepatocerebralnoj-distrofii.html

Что провоцирует Гепатоцеребральная дистрофия:

Заболевание наследственное. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Патогенез (что происходит?) во время Гепатоцеребральной дистрофии:

Ведущим патогенетическим звеном является генетически обусло вленное нарушен ие синтеза белка церулоплазмина, входящего в состав а2-глобули на, транспортирующего медь.

Вследствие этого создается высокая концентрация меди в крови и происходит ее отложение в органах и тканях, преимущественно в печени, мозге, роговице, а также в почках и других органах.

Токсическое действие меди связано с блоком сульфгидрильных групп в окислительных ферментах, что приводит к нарушению окислительно-восстановительных процессов в клетке.

Патоморфология. В мозге, печени, почках, селезенке, роговице, радужной оболочке, хрусталике глаза определяются дегенеративные изменения, наиболее выраженные в подкорковых ядрах.

Обнаруживаются также дистрофические изменения нервных клеток, очаговые размягчения мозговой ткани с образованием микрокист, разрастанием глии.

Выявляются изменения мелких сосудов мозговой ткани, кровоизлияния вокруг них, периваскулярный отек. Постоянным признаком заболевания является цирроз печени.

Симптомы Гепатоцеребральной дистрофии:

Складываются из симптомов поражения ЦНС и внутренних органов. У больных появляются и нарастают мышечная ригидность, разнообразные гиперкинезы, псевдобульбарные симптомы, прогрессирующее снижение интеллекта, нарушения функции печени и изменение радужной оболочки.

Ведущим является синдром экстрапирамидных расстройств: ригидность мышц туловища, конечностей, лица, глотки и как следствие этого – нарушения походки, глотания, речи.

Параллельно возникают гиперкинезы различного характера: тремор, атетоз, торсионная дистония, интенционное дрожание, усиливающиеся при попытке выполнения произвольных движений. Гиперкинезы имеют неритмичный характер.

В зависимости от выраженности и сочетания клинических проявлений, возраста, в котором возникло заболевание, и степени поражения печени выделяют четыре формы гепатоцеребральной дистрофии.

Ранняя ригидно-аритмогиперкинетическая форма имеет наиболее злокачественное течение. Неврологические проявления развиваются в возрасте 7–15 лет. Этому, как правило, предшествуют признаки поражения печени. В клинической картине преобладают мышечная ригидность и гиперкинезы. Дрожательно-ригидная и дрожательная формы, проявляющиеся в более позднем возрасте (17–20 лет).

Характеризуются одновременным появлением ригидности и дрожания, которое часто бывает первым признаком заболевания; постепенно нарастая, оно может становиться общим, захватывая мышцы туловища, конечностей, лица, челюстей, мягкого неба, надгортанника, ых связок, дыхательную мускулатуру, диафрагму. Нарушается глотание, речь становится скандированной.

Часто отмечаются выраженные изменения психики. Экстрапирамидно-корковая форма, выделенная Н.В. Коноваловым, отличается расстройством высших мозговых функций, наличием параличей, часто эпилептических припадков, грубым снижением интеллекта с изменениями личности.

Абдоминальная форма характеризуется преимущественным нарушением функции печени.

Неврологические симптомы присоединяются в более поздних стадиях болезни.

Течение и прогноз. Течение неуклонно прогрессирующее. Продолжительность жизни зависит от клинической формы заболевания, своевременности начатого лечения. Средняя продолжительность жизни больных без лечения около 6 лет.

Данные лабораторных и функциональных исследований.

В сыворотке крови обнаруживаются значительное снижение содержания церулоплазмина (ниже 10 ЕД при норме 25–45 ЕД), гипопротеинемия, гиперкупрурия (до 1000 мкг/сут и выше при норме 150 мкг/сут) и гипераминоацидурия (до 1000 мг/сут при норме 350 мг/сут).

Возможны также повышение содержания аммиака в крови, изменение печеночных проб.

Патогномоничным признаком гепатоцеребральной дистрофии является роговичное кольцо Кайзера–Флейшера, которое представляет собой отложение пигмента, содержащего медь, по периферии радужной оболочки.

Диагностика Гепатоцеребральной дистрофии:

В сыворотке крови обнаруживаются значительное снижение содержания церулоплазмина (ниже 10 ЕД при норме 25–45 ЕД), гипопротеинемия, гиперкупрурия (до 1000 мкг/сут и выше при норме 150 мкг/сут) и гипераминоацидурия (до 1000 мг/сут при норме 350 мг/сут).

Возможны также повышение содержания аммиака в крови, изменение печеночных проб.

Патогномоничным признаком гепатоцеребральной дистрофии является роговичное кольцо Кайзера–Флейшера, которое представляет собой отложение пигмента, содержащего медь, по периферии радужной оболочки.

Дифференциальный диагноз. Заболевание следует дифференцировать от летаргического энцефалита, малой хореи, дегенеративных подкорковых заболеваний, рассеянного склероза.

Выявление семейного анамнеза, характерной клинической картины, роговичного кольца Кайзера–Флейшера, низкого уровня церулоплазмина в крови и повышения экскреции меди с мочой у больных и их родственников позволяет поставить диагноз гепатоцеребральной дистрофии.

Лечение Гепатоцеребральной дистрофии:

Основной целью лечения является выведение из организма избытка меди. Для этого используют тиоловые препараты, к которым относятся унитиол, декаптол и D-пеницилламин. Дозы подбираются индивидуально. 0-пеницилламин в среднем назначают в дозе от 0,45 до 2 г в сутки после еды. Препарат необходимо принимать в течение всей жизни.

Наиболее эффективно лечение в ранних стадиях болезни. Унитиол назначают повторными курсами по 5 мл 5 % раствора внутримышечно ежедневно или через день (на курс 25 инъекций с перерывом между курсами 5–6 мес).

Лечение сочетают с препаратами, улучшающими функции печени. Рекомендуется специальная диета с ограничением продуктов, богатых медью (печень, грибы, шоколад, устрицы и др.), животных жиров, белков.

Пища должна быть богата витаминами и углеводами.

Источник: http://fzoz.ru/bolezni/gepatotserebralnaya-distrofiya

Описание

Выделяют пять форм гепатоцеребральной дистрофии.

  1. Брюшная форма, при которой ведущим является тяжелое поражение печени, приводящее больных к смерти раньше, чем появятся неврологические симптомы. Чаще наблюдается у детей; продолжительность заболевания от нескольких месяцев до 3—5 лет.
  2. Ригидно-аритмогиперкинетическая форма характеризуется мышечной ригидностью с контрактурами, насильственными торсионно-дистоническими или хореоатетоидными движениями. Ригидность распространяется на мышцы туловища, конечностей, мышцы, участвующие в глотании и речевом акте, мимические мышцы. Развиваются гипомимия с застывшими гримасами, дисфагия, дисфония, дизартрия. Ригидность мышц может приступообразно усиливаться, особенно под влиянием эмоций; при этом больные застывают в различных, порой неестественных позах. Напряжение мышц иногда сопровождается сильной болью. Болезнь начинается в возрасте от 7 до 15 лет и быстро прогрессирует.
  3. Дрожательно-ригидная форма, при которой одновременно развиваются ригидность и дрожание. Иногда сопровождается дисфагией и дизартрией. Дрожание варьирует по степени выраженности. Заболевание начинается в возрасте 15—20 лет, течет более благоприятно, чем ранняя ригидно-аритмокинетическая форма.
  4. Дрожательная форма, проявляющаяся распространенным дрожанием и отсутствием мышечной ригидности. Дрожание статокинетическое и интенционное, резко усиливается при удерживании рук в определенном положении и при целенаправленных движениях. При тяжелом течении наступает генерализация дрожания, в результате чего самообслуживание становится невозможным. Заболевание развивается в возрасте 20—30 лет; течение более доброкачественное, чем при дрожательно-ригидной форме.
  5. Экстрапирамидно-корковая форма, обычно развивающаяся в поздней стадии заболевания и характеризующаяся присоединением быстро нарастающих пирамидных парезов и эпилептических припадков. Помимо неврологической симптоматики характерны выраженные соматические нарушения: желтуха, гепатоспленомегалия с геморрагическим синдромом, расстройства функции желудочно-кишечного тракта. Часто наблюдаются эндокринные расстройства с нарушением менструального цикла и потенции, гинекомастия.
Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

    ×
    Рекомендуем посмотреть