Гемохроматоз печени

Гемохроматоз печени: причины, симптомы, диагностика и лечение

Гемохроматоз печени

В любом организме железо, как и многие другие микроэлементы, занимает значимое место. Но из-за избытка этого вещества в теле оно оказывает совершенно противоположное влияние на здоровье. Состояние, при котором количество железа в организме существенно превышает положенную норму, именуется гемохроматозом печени.

Описание патологии

Что собой представляет данное заболевание? Гемохроматозом печени называется генетическое рецессивное патологическое состояние, которое характеризуется чрезмерным всасыванием и отложением железа в печени и прочих органах.

Это наследственное заболевание, которое может привести к развитию таких сопутствующих проблем, как цирроз, эндокринные сбои, гиперпигментация кожи.

Несмотря на системную патологическую анатомию при гемохроматозе печени, больше всех от происходящих в организме изменений страдает именно этот орган.

На фоне этого заболевания может развиться сахарный диабет, возникнуть сильные боли в суставах, состояние в целом значительно ухудшается. Избыток железа связан с чрезмерным всасыванием в пищеварительном тракте. Через какое-то время микроэлемент накапливается в других тканях, вызывая перегрузку.

Признаками этого состояния первым делом выступают боли в суставах, общая слабость, ненормальное изменение оттенка кожи, различные нарушения сексуальных функций, сердечная недостаточность и травмирование самой печени. В некоторых случаях все это приводит к проявлению проблем со щитовидной железой и даже к раку.

Раннее выявление причин и лечение гемохроматоза печени позволяет предотвратить развитие всяческих осложнений.

Кстати, название этой патологии не является единственным. Многие медики именуют это заболевание также пигментным циррозом, бронзовым диабетом и сидерофилией. В научной литературе зачастую гемохроматоз печени называют синдромом Труазье-Ано-Шоффара.

Распространенность

Чаще всего бронзовый диабет оказывается именно наследственной болезнью. Так что, если кто-либо из ваших родственников столкнулся с этим заболеванием или на одном из обследований в вашей семье был выявлен мутирующий ген, есть смысл в том, чтобы пройти проверку.

У многих людей гемохроматоз можно с легкостью выявить при помощи простого анализа крови либо особого тестирования.

К слову, мутирующий ген, являющийся причиной развития заболевания, рецессивный, а это означает, что для появления клинической патологии наличие его должно быть у обоих родителей.

Последняя статистическая информация свидетельствует о том, что в США приблизительно миллион людей предрасположены к этому заболеванию. Из них всего 150 тысяч человек имеют подтвержденный диагноз.

В результате можно сказать, что риск развития гемохроматоза печени составляет лишь 0,33 %. К слову, сейчас приблизительно 10 % населения планеты имеют в своем ДНК патологические гены. Чаще всего заболевание встречается у представителей светлой расы.

А более подвержены ему оказались представители сильного пола: у них заболевание развивается примерно в 10 раз чаще.

Причины гемохроматоза печени

Самой распространенной предпосылкой к заболеванию является именно наследственность. Патологический ген перестает контролировать обмен железа в организме и передается детям от родителей. Но помимо этого, следует сказать о еще нескольких причинах гемохроматоза печени, которые намного реже провоцирует развитие болезни.

  • Инфекционные формы гепатита В и С хронического характера.
  • Стеатогепатит неалкогольного вида, который приводит к возникновению жира в печени.
  • Отказ от работы протоки поджелудочной железы.
  • Всевозможные злокачественные образования, из которых чаще всего проявляется рак и лейкоз.
  • Оперативное вмешательство при циррозе тоже способно привести к нарушениям нормального метаболизма. Чаще всего такие манипуляции производятся для возобновления кровообращения в главном сосуде печени при запущенной форме заболевания.

За счет особенностей патологии, чаще всего она встречается в семье. Но все же начинать диагностику гемохроматоза печени следует именно с определения причины, которая привела к зарождению болезни. Если же виной патологическому состоянию вовсе не мутирующий ген, лечение необходимо начать с ликвидации фактора, провоцирующего сбои в метаболизме железа.

Разновидности

Сегодня известно только два вида бронзового диабета, немного различающихся между собой:

  1. Первичный гемохроматоз печени, который представляет собой патологию, передающуюся по наследству в виде мутирующего гена. А за счет того, что именно он контролирует обменные процессы железа в организме, в дальнейшем проявляются всяческие нарушения.
  2. Неонатальный гемохроматоз печени – довольно-таки редкое заболевание, возникающее у младенцев практически сразу после рождения. Этой патологии свойственно быстрое прогрессирование. Возможные причины такого явления пока еще не выявлены.

Формы клинической картины

Существует также несколько различных стадий гемохроматоза печени.

  • Первая – характеризуется допустимым количеством железа в организме, несмотря на нарушения обменных процессов.
  • Вторая – переизбыток микроэлемента в таком случае пока еще не приводит к отчетливым проявлениям симптоматики заболевания.
  • Третья – характеризуется четкой клинической картиной, свойственной этому заболеванию.

Какой-либо прогноз без дальнейшего лечения – одна из самых неблагоприятных ситуаций для любого пациента. В таком случае больной, скорее всего, вряд ли проживет больше 5 лет с момента постановки диагноза. Обычно причиной гибели становится острая недостаточность самой печени, почек или даже сердца.

При отсутствии должной терапии у пациента вполне вероятно даже возникновение кровотечения в пищеварительном тракте. Пожилые люди, столкнувшиеся с таким диагнозом, в большей степени подвержены образованию рака печени.

Симптоматика

Всевозможные признаки гемохроматоза печени в большей или меньшей степени выражены, в зависимости от стадии болезни. Чем больше времени проходит с момента заболевания, тем более выразительной становится клиническая картина. Основные симптомы гемохроматоза печени, как правило, более заметны именно на третьей стадии:

  • Ощутимая слабость и заметная утомляемость.
  • Постоянное низкое артериальное давление.
  • Быстрая потеря массы тела.
  • Гиперпигментация, которая заключается в сильном потемнении кожи, слизистых и глазных склер. Этот признак проявляется в 70 % всех случаев заболевания.
  • Развитие сахарного диабета.
  • Отечность и боли в суставах, из-за чего движения постепенно становятся скованными или даже ограниченными.
  • Полное отсутствие либо медленное понижение сексуальных функций.
  • Развитие различных болезней: в особенности часто почечная, сердечная, печеночная недостаточность и цирроз.

Ввиду того что гемохроматоз может провоцировать большое количество других патологий, можно говорить и о вероятности проявления вторичных признаков болезни.

Постановка диагноза

Для того чтобы убедиться в наличии у пациента именно этого заболевания, необходимо произвести тщательную всестороннюю диагностику. Установить такой диагноз можно на основании определенных обследований:

  • Диагностика гемохроматоза печени должна начинаться со сбора и анализов анамнеза больного. Наиболее важен период возникновения первой симптоматики.
  • Необходим также сбор и анализ анамнеза ближайших родственников для выявления вероятности развития наследственного гемохроматоза печени.
  • Осуществление генетического обследования ради обнаружения мутирующего гена.
  • Исследование параметров метаболизма в организме, которое дает общие сведения о количестве железа.
  • Пункционная биопсия печени для обнаружения избытка микроэлементов.

Зачастую пациенту также требуется консультация других специалистов, поскольку бронзовый диабет провоцирует развитие множества сопутствующих заболеваний. Первоначально человек, заподозривший возникновение этой болезни, должен прибегнуть к услугам гепатолога либо гастроэнтеролога – эти врачи решат необходимость дальнейшего обследования и консультаций с другими медиками.

Лечение гемохроматоза печени

Ввиду того что эта патология является генетической, по-настоящему эффективных способов терапии не существует. Лечение нацелено на защиту внутренних систем от травмирования, а также очищение всего организма от пагубных токсинов. На качество и длительность жизни пациента с таким диагнозом существенно влияет питание больного и его привычки.

Методы терапии

Терапия при этом заболевании направлена прежде всего на прекращение процесса накопления железа в организме, а также вывод его. Кроме того, очень важно поддерживать полноценную функциональность всех систем, не допуская развития осложнений.

  • Соблюдение специальной диеты, которая направлена на уменьшение количества пищи с высоким содержанием железа и белков.
  • Прием лекарственных средств, необходимых для принудительного связывания избыточных микроэлементов для последующего их вывода из организма.
  • Кровопускание, при котором выпускается примерно 0,5 литра жидкости из поверхностных сосудов для улучшения общего состояния организма. Благодаря этой процедуре существенно снижаются проявления пигментации.
  • Симптоматическое лечение, необходимое для предотвращения сильных последствий патологии и поддержания тела в том состоянии, которое было ему свойственно на момент постановки диагноза.

Лечение проводится исключительно в стационаре, в том числе и многие процедуры, например кровопускание. А вот прием назначенных медикаментов и соблюдение определенного рациона пациент контролирует самостоятельно.

Диета

Соблюдение специального меню при лечении гемохроматоза печени – обязательное условие оздоровления. Эта методика направлена в первую очередь на сокращение количества в рационе продуктов, содержащих железо. Пациенты с подтвержденным диагнозом должны придерживаться нескольких правил, касающихся питания:

  • В первую очередь больному следует отказаться от употребления всевозможных спиртных напитков. Ведь алкоголь способствует тому, что пищеварительный тракт всасывает большее количество железа. К тому же спирт является токсичным и отправляет весь организм.
  • Необходимо отказаться от сигарет, а также избегать пассивного курения, поскольку из-за этого нарушается метаболизм, а это усложняет течение терапии.
  • Следует также сократить количество в меню мучных изделий. Очень важно первым делом отказаться от черных разновидностей хлеба.
  • Необходимо перестать употреблять деликатесы, сделанные из животных почек и печени.
  • Нужно сократить в своем рационе продукты, содержащие большое количество витамина С. Этот элемент тоже способствует повышенному всасыванию железа.
  • Очень важно исключить из меню морепродукты, из которых самыми опасными для пациентов с диагнозом “гемохроматоз” считаются омары, водоросли, креветки и крабы.
  • А вот употребление кофе и крепкого чая черных сортов нужно, напротив, активизировать. Ведь эти напитки включают в свой состав танины, которые удачно замедляют усваивание железа организмом.

Вредные и полезные продукты

В случае установления гемохроматоза печени пациенту необходимо в обязательном порядке пересмотреть собственный рацион и скорректировать способ своего питания.

При этом следует иметь в виду, что больше всего железа содержится в таких продуктах:

  • яичный желток;
  • куриные сердца;
  • крольчатина;
  • говяжий и свиной язык;
  • перепелиные яйца;
  • патока;
  • тыквенные семечки;
  • черная икра;
  • красное мясо;
  • белые грибы;
  • пивные дрожжи;
  • яблоки;
  • кунжут;
  • халва;
  • черная смородина;
  • бананы;
  • всевозможные бобовые;
  • гречневая крупа.

Таким людям следует обратить особое внимание:

  • на картофель;
  • свеклу;
  • капусту;
  • морковку;
  • огурцы;
  • тыкву;
  • репчатый и зеленый лук;
  • томаты;
  • клюкву;
  • сельдерей;
  • мед;
  • вишню;
  • виноград;
  • разнообразные кисломолочные продукты;
  • цитрусовые фрукты.

Заключение

Гемохроматоз печени нуждается в незамедлительном всестороннем лечении и правильном диагностировании. Только так пациент может значительно увеличить срок собственной жизни, а также предотвратить развитие и усугубление всевозможных проблем. А возникают они обычно при отсутствии дальнейшей комплексной терапии.

Источник: http://fb.ru/article/378998/gemohromatoz-pecheni-prichinyi-simptomyi-diagnostika-i-lechenie

Что такое гемохроматоз печени

Гемохроматоз печени

Сегодня среди патологических заболеваний печени выявлено множество болезней, несущих генетическую предрасположенность.

Причинами таких заболеваний могут быть различные факторы, способствующие изменению нормального генетического кода в патологическую сторону, вследствие чего возникают нарушения работы той или иной системы.

К таким заболеваниям печени относится и гемохроматоз печени, разговор о котором пойдет в данной статье.

Гемохроматоз печени – это наследственная патология

Причины

Для того чтобы ответить на вопрос, какие причины и факторы становятся следствием возникновения болезни, необходимо выяснить, что такое гемохроматоз и какова сущность его происхождения.

Гемохроматоз – это наследственная патология, связанная с нарушением выработки железа в организме и отложением его в избытке в различных органах и тканях.

Такое заболевание часто называют бронзовым диабетом, потому что при этом генетические клетки работают таким образом, что организм человека в больших количествах всасывает ферменты железа, не позволяя клеткам вовремя избавляться от его избытков.

Гемохроматоз печени делится на первичный и вторичный, что обусловлено появлением и проявлением этой болезни в течение жизни пациента. Кроме того, сегодня выделяют еще одну форму гемохроматоза, появляющегося у новорождённых детей. Причины такой формы до сих пор не выяснены.

Первичный гемохроматоз печени – это редкая, имеющая чисто генетический характер, патология.

Причина такого недуга связана с нарушением рецессивного гена клеток, вследствие чего организм не может перерабатывать железо, поглощая и впитывая его в ткани в больших количествах.

Такое заболевание носит название идиопатического гемохроматоза, поскольку отложения железа происходят во многих органах, в основном – кишечнике, печени и поджелудочной железы.

Со временем, чем больше металла накапливается в органах, тем хуже начинают функционировать ткани. Впоследствии, органы могут отказать полностью и привести к смерти пациента, если вовремя не предпринять меры по очистке и выведению накопившегося вещества.

Вторичный гемохроматоз – это достаточно редкое проявление нарушений функций печени, которое развивается и связано с воздействием на орган каких-либо факторов, или заболеваний.

Обычно толчком для развития этого заболевания является цирроз печени, который влечёт за собой нарушение функций органа, а именно повышенный уровень трансферрина – вещества, отвечающего за транспортировку и переработку железа в организме.

Вследствие того, что переносить железо по органам становится нечему, оно начинает в больших количествах откладываться в самой печени.

Кроме того, фактором, являющимся следствием развития патологии может быть и злоупотребление алкогольными напитками, которые не дают клеткам печени и тонкого кишечника перерабатывать излишки минерала в организме, вызывая наследственный гемохроматоз. Многократное переливание крови или гемодиализ также способствуют развитию болезни.

Симптомы

Гемохроматоз или пигментный цирроз печени – патология, проявляющая себя через определённый промежуток времени. Для появления первичных клинических проявлений может пройти несколько десятков лет – это зависит от того, как быстро будет накапливаться железо в организме.

Важно понимать, симптоматика болезни напрямую связана с тем, в каком органе откладывалось вещество. Так, в случае нарушения функции печени, гемохроматоз будет иметь клинические проявления, причины которой зависят от стадии развития болезни и степени:

Появление пигментации на определённых участках тела — частый симптом гемохроматоза

  • Появление пигментации на определённых участках тела – обычно такое проявление начинается на животе, лице, запястьях и наружных половых органах. Это очень частый симптом, который возникает практически у всех больных.
  • Выпадение волос на туловище и лице.
  • Болезненность в брюшной полости, которая носит генерализованный характер и не имеет чёткой локализации.
  • Нарушения работы органов ЖКТ – тошнота, рвота, нарушения стула, анорексические проявления.
  • Увеличение размеров печени.
  • Уменьшение сексуальной активности у мужчин и ранняя менопауза у женщин.
  • Появления признаков цирроза печени.
  • Портальная гипертензия.

Развитие этой симптоматики несёт постепенный характер, что связано с постепенным накапливанием вещества в клетках.

Обычно, симптомы проявляются к 40-45 годам.

Диагностика

Для постановки диагноза гемохроматоз проводят тщательную диагностику, поскольку эта патология по симптоматике схожа со многими заболеваниями органов брюшины. Диагностические процедуры, связанные с распознаванием болезни имеют строгую поэтапность, необходимую для тщательного сбора данных и исследований.

Начальным этапом диагностики является выявление анамнеза жизни пациента и его родственников – проявление патологий в наследственности. Для этого проводят сбор жалоб и опрос пациента, его родственников и тщательно изучают генетическую предрасположенность больного к заболеванию.

Вторым этапом диагностики гемохроматоза являются лабораторные исследования крови и мочи, включающие в себя:

  • Анализы крови. В случае, если у пациента заподозрена патология, обычно в крови обнаруживается повышение уровня железа в сыворотке и трансферрина – вещества, отвечающего за транспорт железа в организме. При повышении показателей выше допустимой нормы, врачи вправе задуматься о присутствии в организме скоплений вещества.
  • Общий и биохимический анализ мочи, при наличии болезни, также выявит повышение уровня вещества в выделяемой жидкости.
  • Генетический ДНК тест – это специальный тест, исследующий клетки пациента на элемент присутствия в них отклонений.
  • Биопсия– метод, позволяющий выявить нарушение и поражение тканей органа. При этом проводится стернальная пункция и пункция кожи, которые при патологии будут содержать большое количество меланина и железа.

Третий шаг в подтверждении диагноза гидрохроматоза является так называемое кровопускание – флеботомия. Его суть заключается в том, что через определённые промежутки времени пациенту делают небольшой прокол и выпускают некоторое количество крови. если состояние больного улучшилось – значит диагноз подтверждается практически 100%.

Основную сложность в постановке диагноза составляет неонатальный гемохроматоз, поскольку до сих пор не выяснено причин его возникновения.

В данном случае, при появлении признаков заболевания у ребёнка проводят биохимию и анализ крови, а также используют дополнительные методы – рентгенографию и УЗИ органов брюшины.

Кроме того, детей и родителей, которые генетически предрасположены к этому недугу,отправляют на консультацию с генетиками.

Лечение

Важно понимать, что полностью излечиться от данного заболевания невозможно, поскольку это генетическое отклонение, а значит, избавиться от причины патологии не представляется возможным.

При гемохроматозе нельзя есть продукты с железом, например, мясо

Терапия гемохроматоза направлена в первую очередь на снижение симптоматики и облегчение состояния пациента. Для этого разработаны целые комплексы процедур, включающие в себя диетическое питание, фильтрацию и очистку крови, лекарственную терапию и некоторые хирургические процедуры.

Диетотерапия при гемохроматозе включает в себя ряд продуктов, содержащих в своем составе минимальное или полное отсутствие железа. Так, пациент должен полностью устранить из рациона мясные блюда, алкогольные напитки, морепродукты.

Кроме того, диета при патологии подразумевает и ограничение блюд, содержащих витамин С, поскольку это вещество усиливает всасывание железа и способствует еще большему накоплению его в организме больного.

А вот чёрный чай и кофе, напротив, будут полезны при данном заболевании, потому что они снижают переработку железосодержащих веществ.

К основным методам поддерживающей терапии болезни относится кровопускание, которое позволяет облегчить состояние пациента и снизить уровень железа в крови. Также на фоне данной процедуры целесообразно назначение средств, влияющих на вывод железа из организма.

Осложнения и прогноз

Своевременная диагностика и поддерживающая терапия позволяют устранить основные проявления патологии. Однако в запущенных случаях могут быть последствия, такие как:

  • Нарушения работы сердечной системы – инфаркты, аритмии, ИБС.
  • Развитие печёночной недостаточности.
  • Сосудистые кровотечения.
  • Опухоли печени.
  • Кома печени и диабетическая кома.
  • Болезни суставов.
  • Снижение половой активности.
  • Септические осложнения.

Прогноз заболевания зависит от качества проводимой диагностики и лечения, а также от уровня и скорости накопления железа в организме. Так, в случае своевременной диагностики, прогноз может быть благоприятный, однако, более 50% случаев гемохроматоз печени дают осложнения и пациенты погибают, поскольку провести профилактику этой болезни невозможно.

Гемохроматоз. Симтомы, причины и методы лечения.

Источник: https://pechen.org/bolezni/chto-takoe-gemohromatoz-pecheni.html

Патогенез

В зависимости от пола, возраста и веса в организме здорового человека содержится от 300 до 1500 мг железа. У женщин процент содержания данного элемента, как правило, немного меньше, чем у мужчин.

Основная часть железа входит в состав гемоглобина (частично – в состав ферментов и пигментов). В течение суток человек употребляет вместе с пищей 5-25 мг железа, однако при этом усваивается при всасывании в кишечнике только 1-2 мг. Часть усвоенного железа при этом благополучно выводится из организма.

При любой форме заболевания (будь то наследственный гемохроматоз или неонатальный гемохроматоз) всасывание железа значительно усиливается: за сутки в организме откладывается 3-4 мг этого элемента, при этом выведение тоже нарушается.

Как нетрудно посчитать, за год в организме может накопиться 1 мг лишнего железа, что способствует разрушению молекул белков и ДНК в органах, где происходит депонирование. Примерно в половине случаев гемохроматозный цирроз переходит в рак печени.

Гемохромaтоз печени

Гемохроматоз печени

Гемохроматоз печени – генетическое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся повышенным всасыванием и отложением железа в печени и других паренхиматозных органах. В клинике гемохроматоза печени превалирует триада признаков: цирроз, гиперпигментация кожных покровов, эндокринные нарушения.

Диагностика основана на изучении семейного анамнеза, выявлении нарушений обмена железа, МРТ печени с последующей биопсией, выявлении гомозиготного носительства гена гемохроматоза. Специфическое лечение гемохроматоза печени включает назначение препаратов, выводящих излишки железа из организма, эфферентные методики – кровопускание, цитаферез.

Заболевание неизлечимо.

Гемохроматоз печени – наследственное заболевание, при котором происходит нарушение метаболизма железа в организме, его избыточное отложение в органах и тканях. Несмотря на системный характер нарушений, наиболее тяжело при гемохроматозе поражается печень – в ней развиваются цирротические изменения.

Отложение железа в коже проявляется гиперпигментацией, в железах внутренней секреции – эндокринными нарушениями, сахарным диабетом. Впервые гемохроматоз печени был описан в 1871г., с тех пор исследования в этой области не прекращаются.

На сегодняшний день выявлен ген, отвечающий за развитие гемохроматоза, связанный с HLA-комплексом гистосовместимости. Ген этот рецессивный, поэтому для появления клиники гемохроматоза необходимо наличие данной мутации у обоих родителей пациента.

Гемохроматоз печени – заболевание редкое, гетерозиготное носительство встречается у 10% населения, а гомозиготность – лишь в 0,3%. Мужчины страдают гемохроматозом печени в десять раз чаще женщин.

Лечение и прогноз гемохроматоза печени

Методов полного излечения гемохроматоза печени в гастроэнтерологии не существует, поэтому терапия направлена на купирование симптомов заболевания. Для начала назначается диета с пониженным содержанием железа и повышенным уровнем белка. В последующем используются методики, позволяющие усилить выведение железа из организма.

Наиболее доступный способ уменьшить пул железа – кровопускание. Для правильного расчета объема кровопускания учитываются уровни гемоглобина, гематокрита, трансферрина. При заборе 500 мл крови теряется 200-250 мг железа. В среднем производится эксфузия 300 мл крови дважды в неделю.

Более сложным методом, требующим специального оборудования, является цитаферез – при этом осуществляется удаление клеточных элементов, а плазма возвращается в кровяное русло. Сеансы кровопусканий или цитафереза проводятся до развития у больного гемохроматозом печени умеренной анемии.

Так как на фоне исходной анемии использование эфферентных методик ограничено, то в качестве подготовки и сопровождения цитафереза назначается рекомбинантный эритропоэтин. Данный препарат усиливает утилизацию железа, благодаря чему снижается его концентрация в тканях, повышается гемоглобин.

Курс введения эритропоэтина – 10-15 недель.

Другим методом лечения гемохроматоза печени является использование дефероксамина – 500 мг этого препарата выводит из организма почти 45 мг железа. Курс лечения дефероксамином составляет не менее 30-40 дней. Одновременно проводят симптоматическую терапию цирроза печени, сердечной и печеночной недостаточности, сахарного диабета.

Течение заболевания длительное, а прогноз благоприятный лишь при своевременном начале лечения.

Если патогенетическая терапия была инициирована до значительной перегрузки организма железом, развития цирроза, диабета и полиорганной недостаточности – выживаемость увеличивается на несколько десятилетий.

В случае развития цирроза риск гепатоцеллюлярной карциномы возрастает в 200 раз. Смерть обычно наступает от печеночной недостаточности и ее осложнений. Профилактики гемохроматоза печени не существует.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_gastroenterologia/hepatic-hemochromatosis

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

    ×
    Рекомендуем посмотреть