Гемохроматоз что это такое

Содержание

Гемохроматоз: что это такое, симптомы и диагностика, какой врач лечит заболевание?

Гемохроматоз что это такое

Наследственная полисистемная патология, характеризующаяся активной абсорбцией железа в кишечнике человека, его дальнейшим оседанием во внутренних органах, называется гемохроматоз (еще называют бронзовый диабет, пигментная форма цирроза). Железо имеет свойство накапливаться в печени, сердце, селезенки, почках.

Второе название появилось на основе симптоматики. У заболевшего человека проявляется бронзовая пигментация покровов, слизистых оболочек. Развивается циррозное поражение железы, нарушается усвояемость сахара, присутствуют проблемы с половой функцией.

Чтобы подтвердить подозрение на гемохроматоз, проводят ряд лабораторных анализов. Терапия базируется на соблюдении специальной диеты, подразумевающей потребление продуктов с низким содержанием железа, аскорбиновой кислоты. Дополнительно используют кровопускание, плазмаферез, назначают симптоматические средства.

Этиология и патанатомия, симптоматика, диагностика гемохроматоза, особенности терапии и прогноз – рассмотрим подробно.

Бронзовый диабет и его этиология

Это наследственная патология, которая сопровождается расстройством обмена железа в организме людей, вследствие чего железосодержащие соединения откладываются во внутренних органах и мягких тканях, что ведет к появлению полиорганной недостаточности.

У патологии имеется специфический комплекс симптоматики. Это пигментация покрова, циррозное поражение печени, диабет (обычно 1 тип). Впервые недуг описали в 1871 году, в 1889 году патологии присвоили название за характерную «расцветку» эпидермиса.

Частота заболеваемости составляет 1-3 случая на тысячу человек. Чаще всего страдают мужчины, женщины реже. Болезнь диагностируют у пациентов возрастной группы 40-60 лет. Поскольку недуг является полисистемным, его изучением занимаются медики разных специализаций – эндокринологи, ревматологи, гастроэнтерологи и пр.

В этиологических рамках выделяют идиопатический (первичный – по наследству) и вторичный бронзовый диабет. Первичная форма обусловлена нарушением ферментных систем, из-за чего компонент откладывается органах.

В медицинской практике выделяется 4 вида гемохроматоза генетического характера, основывающихся наследственными дефектами:

  1. I – обычный аутосомно-рецессивный, HFE-ассоциированный вид (диагностируют в 95% от всех случаев заболеваемости).
  2. I I – ювенильный вид;
  3. I I I – генетический HFE-неассоциированный вид;
  4. IV – аутосомно-доминантный вид.

Вторичная форма пигментного цирроза возникает по причине недостаточности приобретенной природы ферментных систем, принимающих активное участие в обмене железа. Такая форма часто ассоциирована с остальными патологиями, поэтому выделяют подформы болезни – алиментарная, метаболическая, неонатальная, посттрансфузионная и смешанная.

У гемохроматоза имеется 3 стадии клинического течения. На 1-й отсутствует перегрузка железом, на 2-й выявляется перегрузка железом, клиника отсутствует, на 3-й проявляется негативная симптоматика.

Патогенез

Идиопатический генетический гемохроматоз выступает патологией с аутосомно-рецессивным вариантом наследования. В основе заложено нарушение гена HFE, который локализуется в шестой хромосоме. Его мутация ведет к неправильному захвату железа клетками двенадцатиперстной кишки, из-за чего образуется ложный сигнал о недостатке вещества в теле человека.

Одновременно с этим происходит усиленная выработка белковых компонентов, связывающих железо, увеличивается абсорбция в кишечнике. В дальнейшем железосодержащее соединение откладывается во внутренних органах, что провоцирует нарушение их функциональности.

На фоне гемохроматоза в человеческом организме накапливается 500-1000 мг железа, а клиника патологии проявляется, когда накапливается 20 000 мг (это 20 грамм). В некоторых клинических картинах симптоматика развивается при общем уровне железа 40 000-50 000 мг.

Вторичный вид патологии обусловлен чрезмерным экзогенным поступлением компонента в организм. Такое бывает при некоторых типах анемии, кожной порфирии, алкогольном циррозе печени, гепатитах C, B, опухолях злокачественной природы.

Клиника и стадии

На ранних стадиях клиника отсутствует. Только в исключительных случаях пациенты жалуются на легкую слабость, недомогание. Тревожная симптоматика проявляется по мере увеличения уровня железа в организме. Когда показатель становится критическим для определенного человека (он может быть разный), симптомы проявляются ярко.

Симптомы ранней стадии

Заболевание прогрессирует медленно. В методической медицинской литературе сказано, что на раннем этапе симптомы в 99,9% случаев отсутствуют. Долгие годы пациент может жаловаться на слабость, хроническую утомляемость, списывая на другие недуги. У мужчин происходит нарушение эректильной функции.

Далее симптомы становятся более явными. Наблюдается боль в области правого подреберья, в суставах, повышенная сухость кожи, атрофические изменения яичек у мужчин. Если на этом этапе не поставить правильный диагноз, не начать лечение, симптомы будут нарастать.

Признаки на фоне развернутой стадии

Основная клиника данной стадии – пигментация поверхности кожи любой локализации и слизистых оболочек, циррозное поражение печени. Также нарушается усвояемость сахара в крови, что проявляется высокой глюкозой (сахарный диабет).

Генетический гемохроматоз всегда сопровождается появлением пигментации. Это один из диагностических критериев. Кожа становится дымчатого, бронзового окраса. Чаще всего оттенок кожи изменяется на лице, шее, верхних конечностях. Аналогичная пигментация присутствует в области половых органов, подмышками.

Излишки железа в организме человека в первую очередь скапливаются в печени. Практически у каждого больного во время диагностики обнаруживают увеличение органа в размерах. Структура печени преобразуется, становится патологически плотной, при пальпации присутствует болезненность.

У 80% возникает сахарный диабет, чаще всего первого типа. Эндокринные нарушения проявляются такими диагностическими признаками:

  • Нарушение функциональности гипофиза.
  • Снижение функциональности эпифиза.
  • Ухудшение работы надпочечников.
  • Половые расстройства.

Скопление железа в сердечно-сосудистой системе происходит в 95% картин. Но клиника со стороны ССС проявляется в 30% случаев. При исследовании обнаруживают увеличение размеров сердца, аритмию, сердечную недостаточность рефрактерного типа.

Есть различия в клинике в зависимости от пола пациента. У мужчин атрофируются яички, выявляется полная импотенция, увеличение грудных желез, у женщин аменорея, нарушение фертильности.

Клиника термальной стадии

На данной стадии значительно ухудшается работа внутренних органов. Это стадия декомпенсации. Она проявляется портальной гипертензией, плохой работой печени, истощением, возможно развитие диабетической комы.

Высока вероятность летального исхода вследствие развития кровотечения в пищеводе, перитонита (гнойного), печеночной комы. Увеличиваются риски формирования злокачественных опухолей.

Ювенильный гемохроматоз выступает редким видом болезни, появляется в 20-30-летнем возраста, поражает печень и ССС.

Симптоматика у детей

У ребенка клиника может проявиться с первых месяцев жизни, когда этиология – генетика. Высокое содержание железа в организме маленького пациента – это редкое явление. У детей заболевание проявляется повышенной возбудимостью, длительной неонатальной желтухой, сильной сухостью кожи. А также выпадением волос, снижением двигательной активности, ребенок плохо набирает вес.

Пигментация развивается постепенно. У 99% заболевших детей кожа тонкая, легко травмируется. Ближе к школьному возрасту диагностируют тяжелые функциональные нарушения ССС, селезенки и печени.

Способы диагностики

Дифференциальная диагностика гемохроматоза включает в себя различные мероприятия, все зависит от основных симптомов у пациента. Врач после первичного осмотра назначает лабораторные исследования крови и урины.

На наличие гемохроматоза указывает повышенная концентрация железа в крови, увеличение уровня ферритина. Другие диагностические критерии – повышенное выделение железосодержащего вещества с мочой, малая железосвязывающая способность сыворотки крови. Назначают почечные пробы – АЛТ, АСТ, уровень билирубина.

Далее рекомендуется забор тканей печени для проведения исследования. Диагноз подтверждает наличие отложения гемосидерина. Генетический вид заболевания подтверждается посредством молекулярно-генетической диагностики.

Чтобы оценить тяжесть поражения внутренних органов, определяют количество сахара в крови, урине, гликированный гемоглобин. Для получения более точной картины необходимо сделать ЭКГ, ЭхоКГ, УЗИ, КТ, МРТ.

Лечение гемохроматоза

Медикаментозное лечение бронзового диабета – продолжительный процесс, который происходит в течение всей жизни пациента. О полном выздоровлении речи нет, главное – замедлить прогрессирование, улучшить самочувствие человека, повысить качество жизни.

Отсутствие врачебной помощи приводит к негативному прогнозу. Длительность жизни не более 5 лет. Если же вовремя диагностировать патологию, начать своевременную терапию современными методами, то прогноз улучшается.

В первую очередь назначаются лекарства, которые связывают железо. Активные вещества после проникновения в организм связываются с молекулами железа, предупреждают всасывание, способствуют естественному выведению. С этой целью применяется раствор Десферала 10%-процентный. Он вводится внутривенным способом.

Длительность терапии определяется индивидуально, зависит от уровня железа в организме, возраста человека, массы тела. В среднем продолжительность курса 14-20 дней.

Обязательная часть лечения – флеботомия. Эта манипуляция известна под названием «кровопускание». Бронзовый диабет хорошо поддается такому способу лечения. С помощью процедуры снижают содержание эритроцитов в общем количестве биологической жидкости, значит, уменьшается уровень железа.

Флеботомия положительно сказывается на состоянии кожного покрова, функциональности печени и др. внутренних органов. Допустимо спускать до 400 мл крови за одну манипуляцию. Потеря в 500 мл может привести к существенному ухудшению самочувствия. Флеботомия рекомендуется 1-2 раза в 7 дней.

Общие рекомендации на период лечения:

  1. Отказ от употребления алкогольной продукции.
  2. Нельзя принимать БАДы, витамин С, мультивитаминные комплексы.
  3. Исключить из меню пищу, в которой много железа.
  4. Исключить легкоусвояемые углеводы из рациона.

Для очищения крови у пациента медики также прибегают к плазмаферезу, гемосорбции. Одновременно с этим назначаются препараты, помогающие поддержать работу печени, сердечно-сосудистой системы.

Диета при бронзовом диабете

Диетическое питание играет важную роль. Из меню исключают продукты, содержащие много железа. Это свинина, говядина, яблоки, фисташки, бобы, шпинат, петрушка, гречневая крупа. Также исключают продукты, в которых много витамина С, поскольку он способствует усвояемости железа в организме.

Прогноз и осложнения

Прогноз при своевременном выявлении патологии благоприятный – больному продлевают жизнь на десятки лет. Если отсутствует соответствующее лечение, то продолжительность жизни 3-5 лет. Неблагоприятный прогноз прослеживается, когда болезнь диагностировали поздно, есть осложнения – сердечная недостаточность, цирроз, эндокринные нарушения, импотенция у мужчин, бесплодие у женщин.

Источник: https://blotos.ru/gemohromatoz

Что такое гемохроматоз: симптомы, диагностика и лечение этого заболевания

Гемохроматоз что это такое

Гемохроматоз – заболевание, заключающиеся в нарушении обмена железа и его выраженным накоплением в организме. Железо собирается и застаивается в больших количествах во внутренних органах и тканях, что наносит большой вред организму. Переизбыток этого микроэлемента может поспособствовать появлению сопутствующих тяжелых заболеваний.

Из-за дефектов генетического кода появляются сбои в процессе всасывания и переработки железа. Железо всасывается и откладывается в организме в слишком больших количествах.

Для сравнения, в организме у здорового человека содержится около четырех грамм железа, при гемохроматозе его количество повышается вплоть до шестидесяти грамм.

Железо – один из наиважнейших микроэлементов, содержащихся во многих продуктах питания, потребляемых человеком. При этом заболевании организм поглощает чрезмерное количество железа.

Принято подразделение на первичный (или наследственный) и вторичный гемохроматоз. Первичный гемохроматоз определяется дефективностью ферментных систем, позволяющей железу накапливаться во внутренних органах. Вторичный гемохроматоз образуется вследствие приобретенного дефекта ферментных систем, участвующих в обменных процессах железа.

Впервые это заболевание упоминается в 1871 году, как комплекс различных проявлений, включающих сахарный диабет, пигментацию кожи, цирроз печени.

Причем была выделена общая причина этих проялений, заключающаяся в накоплении железа в организме. В конце 19 века это заболевание было названо гемохроматозом.

Также было выявлено, что железо сначала скапливается в клетках печени, а позже может перейти и к другим органам.

Гемохроматоз на сегодняшний день не является редким заболеванием. Распространенность гена гемохроматоза достигает 0,07 %.

Соотношение выявления этого заболевания среди жителей Европы составляет 1 к 300. Согласно сведениям Всемирной организации здравоохранения десятая часть населения всей планеты имеет склонность к гемохроматозу.

Причем мужчины подвержены этому заболеванию в десять раз чаще, чем женщины.

Причины гемохроматоза

Первичный гемохроматоз – наследственное заболевание, в формировании которого лежит мутации гена HFE.

Патология этого гена производит неправильный механизм захвата железа, впоследствии чего формируется ложный сигнал о нехватке железа.

В конце концов, происходит избыточное отложение пигмента, насыщенного железом, во многих внутренних органах, что приводит к склеротическим процессам.

Вторичный гемохроматоз образуется путем чрезмерного поступления железа в организм. Это состояние может появиться при частых повторных гемотрансфузиях, неправильном приеме железосодержащих препаратов, некоторых видах анемии, злоупотреблении алкоголем, заболевании гепатитом В или С, раке, при следовании диеты с низким содержанием белка и при некоторых других заболеваниях.

Диагностика

Первое, что включает в себя диагностика гемохроматоза — составление семейного анамнеза, исследование наследственности больного.

Следующим этапом будут лабораторные исследования крови. Определения уровня железа в сыворотке, трансферрина и ферритина – необходимые анализы крови для диагностирования такого заболевания.

При исследовании анализа мочи явным признаком гемохроматоза является чрезмерное выделение железа (от 10 миллиграмм за сутки).

Также возможно проведение пункции грудины и биопсии кожного лоскута. Стерильная пункция грудины укажет на гемохроматоз при результате с повышенным содержанием уровня железа. А для биопсии кожи подтверждением диагноза станет высокое отложение пигмента меланина.

Еще один действенный метод диагностики этого заболевания – десфераловая проба. Происходит введение вещества десферал (оно способно связываться с чрезмерными железосодержащими пигментами), которое позже выходит из организма. Симптомом заболевания в этой пробе станет выделение железа с мочой выше нормы (в количестве свыше 2 миллиграмм).

Поможет в выявлении гемохроматоза и УЗИ печени и поджелудочной железы.

Симптомы заболевания

Данное заболевание подразделяется на три стадии в ходе своего развития:

  1. Организм не перегружен железом, но имеется генетическая предрасположенность заболевания.
  2. Организм перегружен железом, но клинические симптомы еще не появились.
  3. Стадия проявления болезни.

Эта болезнь начинает свое проявление в период наступления зрелого возраста. К этому времени количество железа, накопленного в организме, может достигнуть 40 грамм, а иногда и более.

Первыми симптомами обычно выступает вялость, утомляемость, снижение веса, понижение либидо у мужчин – все эти симптомы могут проявлять себя в течение не одного года. Часто возникают боли в правом подреберье, суставах, сухость и изменения кожи.

На стадии выявления и полного проявления болезни пациент обычно имеет пигментацию кожи, цирроз печени и диабет.

  • Пигментация – один из первых признаков заболевания. Насыщенность ее зависит от длительности болезни. Неестественный бронзовый оттенок кожи заметен на открытых и ранее пигментированных участках тела.
  • У подавляющей доли больных железо откладывается в печени. Этим обусловлено увеличение размеров печени, определяющиеся почти у всех пациентов.
  • У большого числа больных выявляются эндокринные расстройства. Наиболее частая патология – сахарный диабет.
  • У трети больных наблюдаются клинические проявления поражения сердца.

Поэтому основными симптомами заболевания выступают:

  • Боли в суставах и артрит;
  • Гиперпигментация кожи;
  • Частая слабость и утомляемость;
  • Пониженное давление;
  • Сахарный диабет;
  • Эндокринные расстройства;
  • Увеличение печени.

Когда подобные симптомы встречаются и у родственников больного, стоит подозревать наличие этого заболевания.

Осложнения

  • Цирроз печени. При циррозе значительно снижаются жизненно необходимые функции печени, а, именно, дезинтоксикации, синтеза белков и факторов свертывания, что создает опасность для здоровья человека.
  • Сепсис – общее заражение организма вредоносными бактериями и токсинами, проникающими в кровь. Сепсис сопровождается сильной интоксикацией и ухудшением состояния пациента. При сепсисе инфекция может попасть в любые органы и системы организма.
  • Гипогонадизм – болезнь, проявляющаяся понижением выработки половых гормонов, что может привести к импотенции, бесплодию.
  • Артропатия (суставное заболевание) – несколько болезней в комплексе, объединенных нарушением метаболизма в суставах.
  • Изменения функций щитовидной железы, приводящих к нарушению обмена белков и углеводов.

Особенности течения гемохроматоза

  • повышенная возможность заражения бактериальными инфекциями.
  • макроцитоз и повышения уровня СОЭ (не из-за цирроза) выявлены при наследственном гемохроматозе.
  • при диагностировании наследственного гемохроматоза необходимо обследовать кровных членов семьи. В случае получения отрицательных результатов о наличии заболевания, следует повторять обследования каждые 5 лет.

Лечение

В качестве лечения гемохроматоза назначают:

  • Диету, запрещающую употребление продуктов с содержанием железа. В ежедневный рацион питания обязательно должна входить пища богатая белками. Также пациентам запрещается пить алкогольные напитки.
  • Препараты, способствующие выведению железа из организма.
  • Кровопускание. Этот метод помогает вывести железо из организма и приводит к положительному влиянию на состояние больного, снижению пигментации кожи и размеров печени.
  • Цитофорез – процедура, при которой кровь пропускается по определенному замкнутому контуру и впоследствии возвращается назад. Причем часть крови будет удалена (обычно это ее клеточная составляющая).

При сопутствующих заболеваниях, вызванных повышенным содержанием железа в органах и тканях, может понадобиться вспомогательное лечение. К примеру, при диагностировании диабета, обязательно нужно проводить соответствующие лечение и постоянно наблюдать и держать на контроле эту болезнь.

При выявлении заболеваний и нарушений функций печени понадобится постоянное наблюдение и тщательная проверка состояния этого органа. Это связано с тем, что у больных возникает высокий риск развития злокачественной опухоли печени.

Гемохроматоз — заболевание, по большей части, генетического типа. Лечения, направленного на причину возникновения заболевания, на данный момент не найдено. На сегодняшний день существует и активно используется специальный комплекс мер, направленных на понижение клинических проявлений, уменьшение возможности осложнений и облегчения состояния пациента.

Прогноз

Эффективность лечения и прогноз выздоровления больного будет зависеть от «возраста» заболевания. Своевременное и правильное лечение продлевает годы жизни на несколько десятилетий. При полном отсутствии лечения продолжительность жизни пациентов, после обнаружения болезни на последних стадиях, обычно составляет не более 5 лет.

Рекомендации по профилактике

Так как гемохроматоз – это часто наследственное заболевание существует большая вероятность его обнаружения у непосредственных родственников (порядка 25%).

Настоятельно рекомендуется проведение диагностики и обследования кровных родственников в возрастной период 18–30 лет.

В случае обнаружения заболевания на ранних стадиях есть возможность избежать дальнейших тяжелых осложнений.

Для профилактики возникновения вторичного гемохроматоза рекомендуется соблюдать рациональное питание, правильный прием железосодержащих препаратов, проводить обязательное наблюдение и лечение болезней печени и крови.

В случае необходимости при гемохроматозе возможно быть донором крови. Компоненты крови остаются неповрежденными, а заболевание не передается непосредственно при переливании крови.

Если у женщины имеется гемохроматоз, и она обнаружила или планирует беременность, ей нужно обязательно сообщить об этом лечащему врачу. Но для нормального развития беременности это не представляет опасности.

Источник: http://pechen.guru/bolezni/gemangioma/chto-takoe-gemohromatoz-i-kak-borotsya-s-etim-zabolevaniem.html

Гемохроматоз :: Симптомы болезни, классификация, причины, лечение, препараты

Гемохроматоз что это такое

Гемохроматоз (без уточнения) или гемосидероз в основном определяется как избыток в организме железа по наследственной причине (первичный), или же – это результат другого метаболического расстройства. Однако более широко этот термин используется сегодня для обозначения избытка железа в организме, который возникает через определенные конкретные причины, например, наследственный гемохроматоз. 

Наследственный гемохроматоз это аутосомно-рецессивное заболевание, частота распространенности которого 1 человек на 500 (среди европеоидного населения) среди других рас заболевание встречается реже. Ген, отвечающий за наследственный гемохроматоз (HFE) находится на 6 хромосоме.

 У большинства больных гемохроматозом именно в этом гене происходят мутации, которые вызывают болезнь.  Наследственный гемохроматоз характеризуется ускоренной кишечной абсорбцией железа и его накоплением в различных тканях.

 Последствия этого процесса, как правило, проявляются на третьем-пятом десятилетии жизни, но могут возникнуть и у детей. Наиболее распространенным проявлением является цирроз печени в сочетании с гипопитуитаризмом, кардиомиопатией, диабетом, артритом или гиперпигментацией.

 Учитывая то, что осложнения, которые могут возникать от гемохроматоза при отсутствии должного лечения очень сложные, важно установить диагноз и начать лечение еще до появления первых симптомов этого расстройства. 

Классификация гемохроматоза

  1. Наследственный (идиопатический, первичный) гемохроматоз.

  2. Вторичный гемохроматоз, формы:
  • посттрансфузионный (при хронической анемии, в лечении которой длительно применялись переливания крови);
  • алиментарный (гемохроматоз африканского племени банту вследствие избыточного употребления железа с пищей и водой; алкогольный цирроз печени; вероятно, болезнь Кашина-Бека и др.);
  • метаболический (нарушение превращения железа при промежуточной В. талассемии, у больных циррозом печени при развитии или наложении портокавального анастомоза, при закупорке протока поджелудочной железы, кожной порфирии и др.);
  • смешанного происхождения (большая талассемия, некоторые виды дизэритро-поэтической анемии – железорефракторная, сидероахрестическая, сидеро-бластная).

Диагностика гемохроматоза

Результаты биохимического анализы сыворотки крови включают повышение уровня аминотрансфераз, отклонения показателей обмена железа, гипергликемию, порфиринурию.

При биопсии печени обнаруживаются фиброз и цирротические изменения. Возможно развитие гепатоцеллюлярной карциномы.

Наиболее доступным скрининговым тестом на наличие перегрузки железом является определение индекса насыщения трансферрина (Тf%). Если Тf% >45%, то следующей ступенью является генетическое тестирование на наличие мутаций гена C282Y/H63D.

Симптомы гемохроматоза

Классическая триада развернутой стадии гемохроматоза: сероватая с голубоватым оттенком пигментация кожи, главным образом в области конечностей, лица, шеи и половых органов (меланодермия), скудное оволосение, сахарный диабет и гепатомегалия (бронзовый диабет, пигментный цирроз печени) наблюдается более чем у 80% больных.

Печень у больных гемохроматозом равномерно увеличена, плотная, гладкая и нередко болезненная. Увеличение селезенки наблюдается на более поздних стадиях заболевания. Конечная стадия заболевания – макронодулярный цирроз печени. Сахарный диабет часто является инсулинозависимым, а у некоторых больных может отмечаться инсулинорезистентность.

Возможен и латентный диабет, выявляемый пробой с сахарной нагрузкой. У 20% больных отмечается пигментация не только кожи, но и слизистых оболочек. У 7-19% больных гемохроматозом развивается гепатоцеллюлярный рак печени.

Часто наблюдается цирроз поджелудочной железы, чем объясняется развитие при гемохроматозе инсулинзависимого сахарного диабета.

Гемохроматоз: что это такое, причины, симптомы и лечение | Мое здоровье

Гемохроматоз что это такое

Гемохроматоз — это заболевание, которое влияет на метаболизм железа, что вызывает избыток железа в организме. Узнайте, что вызывает его, симптомы и лечение.

Нет сомнений в том, что  печень является одним из самых важных органов нашего организма. Среди ее основных функций можно упомянуть хранение и выделение сахара в крови, синтез гликогена, переработка алкогольных напитков и различных лекарств, устранение примесей из крови …

Тем не менее, существует ряд заболеваний печени, которые могут явно влиять на печень, особенно непосредственно. Хорошим примером является  гемохроматоз, заболевание, которое может быть наследственным или приобретенным.

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматоз — это изменение, которое характеризуется плохим метаболизмом железа в нашем организме. Излишне говорить, что это важный компонент нашего тела, если мы хотим, чтобы все наши органы функционировали правильно. По оценкам, правильное количество железа в крови должно составлять по крайней мере около 4 или 5 граммов, количество, которое выделяется благодаря гемоглобину.

Однако это условие характеризуется тем, что организм не способен разрушить этот элемент и, следовательно, вызывает чрезмерное увеличение уровня железа во всем пищеварительном тракте. Это то, что может оказать очень негативное влияние на наше здоровье и особенно на функционирование печени.

Гемохроматоз — болезнь, которая встречается у людей всех возрастов. Он может затронуть примерно одного из 200-300 человек и гораздо чаще встречается у мужчин, потому что у женщин есть другие способы избавиться от железа благодаря беременности.

Какие могут быть причины гемохроматоза?

Теперь, когда мы уже знаем, из чего состоит гемохроматоз, мы собираемся объяснить, каковы его причины:

  • Чрезмерное потребление вина. Этот алкогольный напиток характеризуется наличием больших доз железа. Поэтому, если он принимается в слишком большом количестве, возможно, что этот человек страдает от гемохроматоза.
  • Гепатит C. Этот вирус печени также может вызвать повышение уровня железа в крови.
  • Переливания крови. Когда человек получает множество переливаний по какой-либо причине, этот процесс также приводит к тому, что отложения железа начинают накапливаться.
  • Дефицит в производстве трансферрина. Transferrin — это белок, который отвечает за транспортировку всего железа через организм. Однако проблемы возникают, когда человек не способен секретировать этот белок естественным образом, вызывая явный случай гемохроматоза.

Типы гемохроматоза

Как указано в начале этой заметки, существуют два разных типа гемохроматоза: один наследственный (наиболее распространенный) и один приобретенный. Ниже мы узнаем основные отличия.

Наследственный гемохроматоз

Наследственный гемохроматоз представляет собой генетическое заболевание аутосомно-рецессивного типа (или рецессивного наследования), что означает, что для его проявления он должен быть унаследован от отца и матери; то есть оба родителя должны нести ген.

По оценкам, каждый 20-25 человек несет ген, а это значит, что у нас есть наследственная болезнь печени, которая очень распространена.

В случае наследственного гемохроматоза в генах белка HFE были идентифицированы две мутации, известные как C282Y и H63D. Согласно исследованиям, по оценкам, в Европе от 60 до 100% пораженных пациентов наследуют ген C282Y от обоих родителей (гомозиготный C282Y) или наследуют ген H63D от одного и гена C282Y от другого (двойные гетерозиготы).

Приобретенный гемохроматоз

Также известный как вторичный гемохроматоз, он вызван широким разнообразием расстройств и состояний, при этом не возникает ни одной или конкретной причины, которая приводит к увеличению количества отложений железа в организме.

Среди причин, которые чаще всего вызывают появление этого гемохроматоза, можно упомянуть:

  • Заболевания печени, такие как алкогольная болезнь печени или гепатит С.
  • Хроническое потребление алкоголя, влияющее на печень.
  • Выполнение нескольких переливаний крови.
  • Врожденный дефицит трансферрина.
  • Порфирия кожная тарда.
  • Неонатальный гемохроматоз.
  • Ацерулоплазминемия.
  • Чрезмерное потребление железа

Какое лечение существует при гемохроматозе?

Поскольку гемохроматоз характеризуется слишком высокой дозой железа в нашем организме, очевидно что необходимо будет уменьшить уровни этого компонента. Для этого необходимо учитывать следующие признаки:

  • Сокращение потребления алкоголя. Потребление некоторых напитков, таких как красное или розовое вино, может вызвать появление гемохроматоза. Поэтому настоятельно рекомендуется прекратить прием их с момента появления первых симптомов.
  • Избегайте белой рыбы и морепродуктов. Рыба также является неисчерпаемым источником железа. Поэтому необходимо будет прекратить принимать его на некоторое время для снижения уровня железа. То же самое касается моллюсков или витаминных добавок, содержащих железо или витамин С.
  • Держитесь подальше от посуды, сделанной из железа. И дело в том, что его обработка или манипуляция могут привести к тому, что позже мы заимствуем этот элемент случайно.

, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Источник: https://promyhealth.ru/gemohromatoz-chto-eto-takoe-prichiny-simptomy-i-lechenie/

Гемохроматоз: что это такое? (диагностика и лечение)

Гемохроматоз что это такое

Гемохроматоз – это наследственная (генетическая) болезнь, связанная с неправильным усвоением железа. Этот микроэлемент слишком интенсивно всасывается из кишечника, в результате чего наступает его избыток.

Металл накапливается в печени, сердечной мышце, поджелудочной железе. Особенно сильно перегружается печень. В результате накопления железных излишков органы повреждаются, их клетки не способны выполнять свои функции.

Что такое гемохроматоз

Гемохроматоз, или, как его еще называют, бронзовый диабет, – очень редкое генетическое заболевание. Гемохроматоз – наследственная полисистемная болезнь, возникающая по причине неконтролируемого накопления избытка железа в теле у человека.

Первые симптомы появляются обычно после 40 лет. Болеют в основном мужчины. Болезнь обусловлена серьезными изменениями в организме и при несвоевременном лечении приводит к тяжелым последствиям.

Причины и разновидности патологии

Различают первичный и вторичный гемохроматоз. Основная разновидность этой болезни – гемохроматоз типа 1 (его называют еще идиопатическим гемохроматозом).

Патология развивается в результате генетического нарушения. Органы человека начинают аккумулировать железо. железа в организме увеличивается до 20 г при норме 3-4 г.

Излишки вещества отлагаются в органах, превращаясь в пигмент гемосиредин, засоряющий клетки.

Вторичный гемохроматоз существует в следующих разновидностях:

  • посттрансфузионная – возникает после переливания крови;
  • метаболическая – связана с нарушением обмена при вирусном гепатите, тромбозе протока поджелудочной железы, талассемии, при которой происходит нарушение синтеза одной из цепей белковых молекул в гемоглобине, онкозаболеваниях;
  • алиментарная – сопутствует хроническим заболеваниям печени;
  • смешанная – с симптомами, имеющими место при различных типах анемии и талассемии.

Методы диагностики

Диагностика гемохроматоза начинается с обследования наследственных факторов: имел ли кто-то из родственников подобные симптомы.

Далее назначают биохимический анализ крови. Важным симптомом, свидетельствующим о гемохроматозе, является увеличение концентрации железа в крови. В этом же биохимическом исследовании необходимо обратить внимание на концентрацию трансферрина, что тоже указывает на наличие или отсутствие гемохроматоза.

Трансферрин – белок, в функции которого входит перенос железа в крови. Низкое или, напротив, высокое его содержание становится поводом для беспокойства, поскольку указывает на возможное заболевание.

Реальный прогноз состояния организма дает биопсия. Посредством пункции в биоптате определяется содержание железа. Чем выше концентрация – тем прогноз выживаемости хуже.

Наследственный характер гемохроматоза устанавливают в ходе молекулярно-генетического обследования.

К лабораторным исследованиям добавляются инструментальные:

  • УЗИ органов брюшной полости;
  • ЭКГ;
  • ЭхоКГ;
  • МРТ печени;
  • рентгенография суставов.

Препараты

Лекарственные средства, при помощи которых избавляются от железных излишков, имеют в своем составе дефероксамин. Он связывает ионы железа и выводит их с мочой. Часто используемым для устранения симптомов болезни препаратом является Десферал. Его вводят курсами капельно, внутривенно и внутримышечно.

Назначается также симптоматическое лечение, при помощи которого устраняют симптомы сахарного диабета, поддерживают функциональную активность печени и сердца.

Кровопускание

Наиболее действенным способом, предотвращающим симптомы гемохроматоза, считается кровопускание (флеботомия). Процедура снижает содержание железных излишков в организме. Метод применяется 2 раза в неделю. За одно кровопускание освобождается около 450 мл крови. Продолжать процедуры следует до появления симптомов легкой анемии. Такое лечение гемохроматоза продолжается в течение 2-3 лет.

Диета и образ жизни

Здоровая диета при гемохроматозе должна стать частью лечения. Из рациона убирают железосодержащие продукты. Полностью исключают морепродукты, ограничивают мясо. В рационе ограничивается мучное, включая черный хлеб.

Запрещено употребление даже минимального количества алкоголя. Значительно осложняет течение заболевания курение.

Разрешено употребление черного чая и кофе. Они содержат вещество танин, замедляющее всасывание организмом железа. Поэтому, если пришлось поесть блюд с большим содержанием этого металла, можно запить их чаем или кофе, а также молоком.

Экстракорпоральные методы гемокоррекции

Симптомы избыточного железа устраняют с помощью новейшей процедуры цитофереза. Кровь направляется по отдельному руслу. При этом происходит изменение ее ферментного, клеточного состава и очищение от вредных веществ, в том числе:

  • токсинов;
  • антител;
  • продуктов метаболического распада;
  • излишков холестерина.

Гемохроматоз печени входит в список показаний к процедуре экстракорпоральной гемокоррекции. Все методы гемокоррекции обладают своими особенностями:

  1. Лимфоцитоферез. Из крови извлекают лимфоциты, их активируют белками-цитокинами. Способ помогает снять хроническое воспаление.
  2. Плазмаферез. После забора крови ее разделяют на элементы и плазму. Плазму очищают от токсинов и продуктов обмена веществ и возвращают на место.
  3. Фотофорез. Компоненты крови подвергаются воздействию ультрафиолетовых лучей.
  4. Иммуносорбция. Кровь пропускается через иммуносорбент. При этом удаляются антитела и антигены.
  5. Криоаферез. Процедура аналогична плазмаферезу. Из охлажденной плазмы удаляются излишки железа, токсические продукты.

Оперативное лечение

Сложное повреждение печени, которое часто имеется у больных гемохроматозом, оставляет им мало надежд на жизнь. Единственный путь, при помощи которого человек может прожить еще некоторое время, – трансплантация.

Пересадка печени является сложнейшей и дорогой операцией. После оперирования возможно появление нежелательных симптомов.

Поэтому врачи стараются вылечить больного лекарствами и процедурами, без применения кардинальных методов.

Народные и альтернативные методы

Народные способы терапии не могут снизить процент железа в организме, но способны устранить некоторые болезненные симптомы.

https://www.youtube.com/watch?v=OZH_ie2ccfg

Травы и лекарственные сборы применяются только для вспомогательного лечения. Народные рецепты, как и обычные лекарства, не лишены противопоказаний, поэтому перед лечением настоятельно рекомендуется посоветоваться со специалистом.

  • Для приготовления лечебного сбора необходимо собрать траву будры, дубровника, цветки белой акации и черной бузины.

    Смешать вместе по 1 ст. л. каждого ингредиента, залить 0, 5 л кипящего красного вина. Отстаивать смесь 2 часа, затем процедить и пить 3 раза в день по 50 мл.

  • Равные части корней лопуха, листьев черники, траву золототысячника, дубровника, шалфея и спорыша смешать вместе и заварить в 1 л кипятка 2 ст.л. сбора. Настаивать примерно 3 часа, затем процедить.

    Добавить 3 ст.л. натурального меда и пить 3 раза в день по 1 стакану.

  • Еще одним полезным средством против симптомов гемохроматоза является сбор из полыни, листьев грецких орехов, плодов вишни, трав черной шелковицы, тысячелистника, самшита. Все травы нужно размельчить, заварить в 1 л кипятка 2 ст.л. Процедить, охладить.

    Принимать по полстакана 3 раза в день.

Последствия для организма

На ранних стадиях болезнь не дает выраженных симптомов. Обычно пациенты жалуются на усталость и недомогание. С увеличением объема железа в организме появляются все более тревожные симптомы.

Гемохроматоз характеризуется триадой симптомов:

  • цирроз;
  • избыточная окраска кожи;
  • гормональные нарушения.

От избытка железа в организме прежде всего страдает печень. Гемохроматоз может спровоцировать недостаточность печени. Гепатоциты (печеночные клетки) гибнут, что вызывает сбои в работе органа. Он перестает выполнять свои задачи по обезвреживанию токсических веществ. Это приводит к общей интоксикации организма, обширным поражениям печени и, прежде всего, к развитию цирроза.

Осложнением гемохроматоза являются такие симптомы, как нарушения ритма и иные отклонения в работе сердца.

Наблюдается симптомы в виде нетипичной окраски кожа, которая появляется в результате отложения гемосидерина – вещества темно-желтого цвета. Бронзовым пигментом покрывается кожа лица, рук, подмышечных впадин, наружных гениталий.

У 40% больных появляются симптомы артралгии – боли в суставах. Постепенно ограничивается подвижность тела.

Прогноз и профилактика

Прогноз болезни соотносится с уровнем накопившегося железа и с возможностями человеческого организма. Гемохроматозу присуще непрерывно прогрессирующее течение. Без лечения симптомы нарастают, наступают необратимые изменения. Прогноз без лечения неблагоприятный.

Однако современная медицина способна продлить больным жизнь. При неосложненном течении заболевания большинство живут более 10 лет.

К профилактике усиления симптомов гемохроматоза относятся:

  • сбалансированное питание, ограничение в рационе пищи, содержащей железо и большое количества белков;
  • отказ от алкоголя и никотина;
  • употребление лекарств, назначенных доктором;
  • лечение болезней пищеварительных органов и крови при появлении первых симптомов.

Поскольку симптомы гемохроматоза часто бывают нечеткими, не стоит пренебрегать ежегодными профилактическими посещениями врача.

Источник: https://gepatolog.info/bolezni/drugie/gemohromatoz

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

    ×
    Рекомендуем посмотреть