Болезнь жильбера диагностика

Содержание

Синдром Жильбера: что за болезнь и как ее лечить?

Болезнь жильбера диагностика

Синдром Жильбера – это редкое наследственное заболевание печени, встречающееся у 2 – 5 % людей. При этом чаще болеют мужчины, чем женщины. Заболевание не приводит к тяжелым нарушениям функций печени и фиброзу, но значительно увеличивает риск возникновения желчнокаменной болезни.

Что такое синдром Жильбера

Синдром Жильбера (конституциональная дисфункция печени или семейная негемолитическая желтуха) относится к наследственным заболеваниям. Виновником болезни является дефектный ген, участвующий в обмене билирубина. Заболевание характеризуется повышением концентрации билирубина, в частности прямого, в крови и периодическим возникновением желтухи.

Признаки этой генетической патологии обычно появляются в возрасте 3 – 12 лет и сопровождают человека всю жизнь.

Что происходит при болезни

У больных нарушается транспорт билирубина в клетки печени (гепатоциты), захват его ими, а также соединение прямого билирубина с глюкуроновой и другими кислотами.

В результате этого, в крови больного циркулирует прямой билирубин. Он является жирорастворимым веществом, поэтому взаимодействует с фосфолипидами клеточных мембран, в частности, в головном мозге.

Этим и обусловливается его нейротоксичность.

Причины заболевания

Единственной причиной появления патологии является мутация гена, ответственного за билирубиновый обмен. Характеризуется аутосомно-доминантным видом наследования. Это означает, что для развития заболевания малышу достаточно унаследовать дефектный ген от одного из родителей.

Проявления клинической картины болезни провоцируют следующие факторы:

  • обезвоживание;
  • голодание;
  • стресс;
  • физические перегрузки;
  • менструация;
  • инфекционные болезни (ОРВИ, вирусный гепатит, грипп, кишечные инфекции);
  • оперативные вмешательства;
  • употребление алкоголя, кофеина и некоторых медикаментозных средств;

Симптомы синдрома Жильбера

В большинстве случаев заболевание протекает бессимптомно, а многие специалисты рассматривают его вовсе как физиологическую особенность организма.

Главным, и в 50% случаев единственным признаком, выступает умеренная желтушность склер и слизистых оболочек, а реже и кожи. При этом происходит частичное окрашивание кожных покровов в области лица, стоп, ладоней, подмышек. Кожа приобретает матово-желтый оттенок.

Желтушность склер и кожи впервые обнаруживается в детском или юношеском возрасте и носит перемежающийся характер. В очень редких случаях желтуха присутствует постоянно.

Иногда при заболевании может возникать неврологическая симптоматика в виде:

  • повышенной утомляемости, слабости, головокружения;
  • нарушения сна, бессонницы.

Еще реже заболевание сопровождают нарушения пищеварения:

  • горечь во рту;
  • отрыжка с горечью после приема пищи;
  • снижение аппетита;
  • тошнота, изжога;
  • вздутие и тяжесть в желудке;
  • запоры или поносы;
  • увеличение печени, тупая боль в правом подреберье.

Формы болезни

Существует 2 вида заболевания:

  • врожденная – наиболее частая форма;
  • приобретенная – характеризуется манифестацией симптомов после вирусного гепатита.

Осложнения синдрома Жильбера

В целом болезнь не доставляет излишних неудобств человеку и протекает благоприятно. Но при систематическом нарушении диеты и влиянии провоцирующих факторов, возможно развитие следующих осложнений:

  1. Стойкое воспаление печени (хронический гепатит).
  2. Желчнокаменная болезнь.

Диагностика заболевания

При появлении симптомов болезни следует обратиться к терапевту или гепатологу. Для подтверждения диагноза проводят такие мероприятия:

  1. Осмотр, сбор анамнеза и жалоб.
  2. Общеклинический анализ мочи и крови.
  3. Биохимия крови.
  4. Проба с фенобарбиталом (определяющим фактором служит снижение концентрации билирубина после приема фенобарбитала).
  5. Проба с голоданием (в течение 2 суток питание больного ограничивается 400 килокалориями в сутки. Забор крови осуществляют дважды – в первый день пробы и после голодания. При разнице показателей билирубина в 50 – 100% диагноз подтверждается).
  6. Проба с никотиновой кислотой (после внутривенной инъекции никотиновой кислоты повышается билирубин).
  7. Анализ ДНК ответственного гена.
  8. Анализ кала на стеркобилин (при заболевании результат отрицательный).
  9. УЗИ печени и желчного пузыря.

По показаниям могут проводиться следующие обследования:

  1. Исследование белка и его фракций в сыворотке крови.
  2. Протромбиновая проба.
  3. Анализ крови на маркеры вирусных гепатитов.
  4. Бромсульфалеиновая проба.
  5. Биопсия печени.

Синдром Жильбера необходимо дифференцировать с:

  • гепатитами разной этиологии;
  • гемолитической анемией;
  • циррозом печени;
  • болезнью Вильсона – Коновалова;
  • гемохроматозом;
  • первичным склерозирующим холангитом

Лечение синдрома Жильбера

Люди, страдающие данным заболеванием, не нуждаются в специальном лечении. Терапия проводится при обострении заболевания. В основе лечения лежит соблюдение диеты.

Как лечить болезнь с помощью диеты

Если больной пожизненно будет придерживаться лечебной диеты и откажется от вредных привычек, симптомы заболевания не проявятся.

Пациентам показана диета №5.

Разрешенные продуктыЗапрещенные продукты
Некрепкий чай, компот, кисель, супы на овощном бульоне, обезжиренный творог и кисломолочные продукты, пшеничный хлеб, куриное мясо, нежирная говядина, рассыпчатые каши, любые некислые фрукты, сгущенное и цельное молоко, сосиски, овощи, зелень, мед, сахар, яйца в блюдах, нежирная рыба.Свежая выпечка, сало, шпинат, редька, щавель, жирная рыба и мясо, перец, горчица, алкоголь, черный кофе, мороженое, грибы, жаренные и вареные яйца, консервы, копчености, маринованные овощи.

Больным необходимо придерживаться некоторых ограничений:

  • исключить физические нагрузки;
  • отказаться от антибиотиков, стероидов, противосудорожных препаратов;
  • не употреблять алкоголь;
  • не курить.

Чем лечить обострения болезни

  1. Для нормализации концентрации билирубина в крови и купирования диспептических явлений – Фенобарбитал, Зиксорин.
  2. При сопутствующем холецистите и желчнокаменной болезни – настои желчегонных трав, тюбажи из сорбита и соли «Барбара».
  3. Для выведения прямого билирубина – Активированный уголь, форсированный диурез (Фуросемид).

  4. Для связывания билирубина в крови – Альбумин.
  5. Для разрушения билирубина в тканях – фототерапия.
  6. Витамины группы В.
  7. Желчегонные препараты (Аллохол, Холосас, Холагол).
  8. Курсы гепатопротекторов – Урсосан, Карсил, Бонджигар, Хофитол, Легалон, ЛИВ-52.
  9. При состояниях, угрожающих здоровью – переливание крови.

Можно ли избежать болезни?

Специфических методов профилактики рассматриваемого заболевания не существует. При планировании беременности, женщине рекомендована консультация генетика, особенно в случаях наличия заболевания в роду.

Во избежание рецидивов или обострений болезни необходимо:

  • соблюдать режим питания, отдыха и труда;
  • избегать физических нагрузок, голодания и обезвоживания;
  • пожизненная диета;

Советы больным

  1. Помните, что при заболевании противопоказано воздействие прямых солнечных лучей.
  2. Следите за своим здоровьем, своевременно устраняйте очаги инфекции и лечите заболевания желчевыводящей системы.
  3. Синдром у ребенка не является противопоказанием к профилактической вакцинации.
  4. Не рекомендуется принимать препараты, имеющие побочные действия на печень.

  5. Наличие синдрома у беременной женщины не оказывает негативного влияния на плод.

Несмотря на возможные симптомы, треть больных заявляет, что не испытывает абсолютно никаких неудобств. Как и в случае любой другой патологии, ранняя диагностика является залогом нормальной жизни и крепкого здоровья.

При соблюдении всех рекомендаций врача заболевание не напоминает о себе.

Источник: https://lechitpechen.ru/zabolevaniya/metody-effektivnogo-lecheniya-sindroma-zhilbera.html

Болезнь Жильбера: причины возникновения и методы терапии

Болезнь жильбера диагностика

Генетические заболевания – проблема, над которой ученые бьются не первое десятилетие.

Что же такое синдром Жильбера? «Поломка» гена у одного из родителей передается плоду, и рано или поздно развивается соматическая патология, в худшем случае – неизлечимая, в лучшем – поддерживаемая в длительной ремиссии медикаментозно. Примером такой патологии можно назвать болезнь Жильбера, симптоматика которой достаточно выражена.

Синдром Жильбера – что это такое?

Прежде чем рассматривать симптомы и лечение заболевания, важно понимать, что оно собой представляет.

В составе нашей крови есть важный элемент – билирубин, который образуется в процессе распада клеток крови – эритроцитов, а также является одним из пигментов желчи.

Он может быть непрямым и прямым: первый образуется из гемоглобина крови через ретикуло-эндотеальную систему, второй печень образует из непрямого гемоглобина.

Совокупность показателей прямого и непрямого билирубина называется общим.

В норме количество прямого билирубина составляет до 16,5 мкмоль/л, непрямого – до 5,1, общего – 8-20,5 мкмоль/л.

Синдром Жильбера характеризуется повышением количества билирубина в крови до 100 мкмоль/л, при этом количества непрямого билирубина в крови больше. Примечательно, что показатели всех остальных анализов крови остается в пределах нормы.

Болезнь проявляется в детском и юношестком возрасте, чаще всего, ее диагностируют у детей в возрасте 3 – 12 лет. Причем мальчики болеют втрое чаще, нежели девочки.

Интересно! Патологию открыли более ста лет назад, в 1901 году, но за это время для нее так и не было найдено лечения.

Слева – норма, справа – желтуха при болезни Жильбера

Симптомы болезни

В большинстве случаев единственным признаком болезни является окрашивание кожи, слизистых оболочек, склер и белков глаз в желтоватый оттенок. Учитывая тот факт, что другие симптомы не возникают, некоторые врачи предлагают рассматривать синдром Жильбера не как соматическую патологию, а как некую аномалию организма, к которой организм подстроился и нормально функционирует.

Однако часть пациентов жалуется на сопровождающие заболевание симптомы, и, хотя точно установить взаимосвязь болезни и нижеописанных признаков сложно, отмечаются следующие признаки:

  • функциональные нарушения нервной системы: эмоциональная лабильность, бессонница, головокружение, вегетативные расстройства;
  • функциональные нарушения пищеварительной системы: тошнота, изжога, изменения аппетита и стула, вздутие живота, горький привкус во рту.

Для всех нехарактерных симптомов болезни применяется симптоматическое лечение, то есть используются препараты, купирующие неприятные ощущения – боль, тошноту, диарею.

Провокаторы заболевания

Как известно, болезнь Жильбера возникает из-за генетической поломки в организме. Но, тем не менее, ни одна патология не возникает без провоцирующего фактора.

Провокатором болезни Жильбера могут стать:

Эмоциональные стрессы, даже «положительные», длительное пребывание в состоянии внутреннего напряжения, невроза, депрессии. Иногда резкое сильное волнение, испуг, могут выступить в роли провокатора.

Физические стрессы – любые нагрузки на организм, к которым он был не готов.

Это могут быть и физические нагрузки, то есть, интенсивные тренировки в спортивном зале, или нагрузка на адаптивные функции организма, например, при резкой смене климата.

Физическим стрессом для организма женщины может стать беременность, особенно, поздняя. Также в роли провокатора могут быть травмы или оперативные вмешательства.

Прием препаратов:

  • анаболических стероидов;
  • глюкокортикоидов.

Простудные заболевания организма – любая сильная вирусная или бактериальная инфекция оказывает сильное воздействие на иммунную систему, которая способна «активировать» скрытые генетические патологии. Особую опасность представляют такие болезни, как:

  • грипп;
  • вирусный гепатит;
  • ОРВИ средней и сильной тяжести.

Неправильное питание, которое вызывает нагрузку на печень. Примечательно, что провоцирующим фактором может выступать и переедание, и дефицит калорий. В этот же подтип факторов входит чрезмерное употребление алкоголя.

Если кто-то из близких родственников сталкивался с этой патологией, необходимо следить за тем, чтобы один из вышеописанных факторов не стал провоцирующим. Учитывая возраст, в котором проявляется патология, актуальнее сказать, что за проявлением и развитием заболевания должны следить родители.

Фотографии пациентов с диагнозом болезнь Жильбера

Как протекает заболевание

В большинстве случаев заболевание протекает в латентной форме, то есть, пациент не испытывает никаких симптомов, даже пожелтения кожи и белков глаз.

Из ремиссии болезнь Жильбера может протекать в обострения, главным признаком которого является желтуха, особенно, если уровень непрямого гемоглобина слишком высок.

Больные могут жаловаться на тяжесть и боль в боку справа, отрыжку, запоры и поносы.

Высокий уровень билирубина в крови негативно влияет на функцию центральной нервной системы, поэтому человек испытывает слабость, головную боль и раздражительность.

Таким образом, клиническая картина больного в состоянии обострения состоит из трех компонентов:

  • желтуха;
  • нарушение деятельности ЖКТ;
  • симптомы слабости нервной системы.

Потом болезнь Жильбера снова входит в состояние ремиссии и такое чередование обострений и латентных форм может длиться на протяжении всей жизни.

При неблагоприятном течении болезни заболевание может привести к таким патологиям, как желчнокаменная болезнь, хронический гепатит, дуоденальные язвы.

Диагностика

Учитывая тот факт, что болезнь Жильбера диагностируется еще в детстве, диагностикой и лечением обычно занимает врач-педиатр.

Диагностический процесс включает в себя несколько этапов:

  1. Сбор анамнеза пациента, выяснение информации о том, какие болезни уже перенес пациент, какие соматические патологии есть у ближайших родственников. А также информацию о том, что могло спровоцировать заболевание: не принимал ли пациент какие-либо препараты, не получал ли травмы, не переносил ли оперативные вмешательства.
  2. Осмотр пациента – изучения цвета кожи на предмет желтушности, пальпация его живота и подреберья.
  3. Лабораторные исследования:
  • общий анализ крови – рассматривается количество гемоглобина, показателем заболевания является повышение его уровня более 160 г/л;
  • биохимический состав крови – рассматривается билирубин (при заболевании незначительно повышен), АЛТ, АСТ, холестерин, общий белок (при заболевании в пределах нормы;
  • коагулограмма – показатель свертываемости крови (при заболевании может быть незначительно понижена);
  • анализ мочи – рассматривается билирубин (при заболевании может присутствовать);
  • специфические пробы с применением антибиотика, фенобарбитала, никотиновой кислоты.
  1. Исследования для выявления провоцирующего фактора:
  • анализ на все типы гепатита;
  • ПЦР – тест на определение дефектов в ДНК.
  1. Функциональная диагностика:
  • УЗИ всех органов брюшной полости;
  • КТ и МРТ печени;
  • эластография печени с целью выявления фиброза тканей.

Для диагностики требуются не все методы. Чаще всего врачу достаточно лишь клинической картины и лабораторных анализов крови, чтобы поставить диагноз. Но если картина симптомов искажена, врачу требуются дополнительные данные для дифференциальной диагностики.

Важно! При планировании беременности парой, в которой один из будущих родителей страдает от данного заболевания, важно обратиться в кабинет планирования семьи и к врачу-генетику, для получения исчерпывающей консультации.

Диета и образ жизни

Терапии, направленной на полное излечение от болезни Жильбера не существует. Пациенту требуется выработать образ жизни, при котором обострения будут сведены к минимуму, а ремиссия будет длительной и стойкой.

Основной акцент при составлении терапевтического плана уделяется плану питанию. Исключаются различные диеты с целью быстрого снижения веса или набора мышечной массы. Питание должно быть сбалансированным и здоровым.

В качестве идеального рациона можно использовать «Стол №5», адаптировав рекомендации под свои вкусовые пристрастия. Категорически запрещается употреблять алкоголь, свежую сдобу, жирные виды мяса и рыбы, щавель, шпинат.

Основу рациона должны составлять овощные супы, нежирное мясо, каши, сладкие фрукты, творог, ржаной хлеб.

Помимо этого человек должен оберегать себя от стрессов и нервных перегрузок, не заниматься тяжелыми видами спорта, соблюдать режим сна и отдыха.

Диета стол №5

Медикаментозное лечение

Все препараты, назначаемые при болезни Жильбера, назначают с целью защиты печени и снятия симптомов желтухи.

В число назначаемых препаратов входят:

  • барбитураты – для снижения уровня билирубина в крови («Суритал», «Фиоринал»);
  • желчегонные средства – для уменьшения желтушности кожи («Карсил», «Холензим»);
  • гепатопротекторы – для защиты клеток печени («Гептрал», «Эссенциале форте»);
  • энтеросорбенты – для уменьшения количества билирубина при помощи выведения его из кишечника (активированный уголь, «Полифепан», «Энтеросгель»);
  • диуретики – для выведения билирубина с мочой («Фуросемид», «Верошпирон»);
  • альбумин – для уменьшения билирубина;
  • противорвотные – по показаниям, при наличии тошноты и рвоты.

Важно отметить, что диагностические процедуры пациент должен будет проходить регулярно для контроля над течением заболевания и изучения реакции организма на медикаментозное лечение.

Своевременная сдача анализов и регулярное посещение врача не только уменьшит выраженность симптомов, но и предупредит возможные осложнения, к которым относятся такие серьезные соматические патологии, как гепатит и желчнокаменная болезнь.

Народные рецепты

Самый простой способ использовать народную медицину при болезни Жильбера – заменить простой чай отваром из целебных трав. Приготовить его очень просто: в миске необходимо вскипятить воду, добавить туда горсть сухих растений, снять с огня, накрыть крышкой и дать настояться. Принимать не менее трех раз в день, можно разбавлять горячей водой.

При болезни Жильбера можно использовать следующие травы:

  • календула;
  • барбарис;
  • шиповник;
  • расторопша;
  • рыльца кукурузы.

Важно! Не стоит принимать однокомпонентный препарат дольше 10 дней, необходимо менять рецепты или использовать готовые аптечные сборы, и пить их согласно инструкции по применению.

В качестве методов народной медицины можно использовать следующие рецепты:

  1. В бутылку оливкового масла добавить мед и сок 2-3 лимонов. Бутылку тщательно взболтать и оставить настаиваться в прохладном месте. Употреблять до еды 3-4 раза в день по одной столовой ложке.
  2. Взять лопухи, собранные в мае, и отжать из них сок. Пить по две чайные ложки трижды в сутки 7-12 дней.
  3. Хороший эффект дает березовый гриб – чага. На 15 частей гриба необходимо взять 1 часть прополиса, перемешать при помощи блендера и залить 1 литром кипятка. Настоять, процедить, добавить белую глину. Есть по столовой ложке до еды 3 раза в сутки ровно 20 дней.

Народные средства медицины показывают хорошие результаты, но, все-таки, главным методом терапии остается избегание стрессов, простуд и сбалансированное питание.

Профилактика

Болезнь Жильбера – генетическое заболевание, поэтому методов его профилактики не существует. Но дело в том, что человек не может наверняка знать, какие генетические заболевания таятся у него в организме до того времени, пока провоцирующий фактор не раскроет клиническую картину заболевания, нажав на «пусковой механизм».

Поэтому для каждого человека наилучшим решением будет избегать провоцирующих факторов: сбалансировано и умеренно питаться, избегать стрессов и одновременно учиться правильно на них реагировать, отказываться от пагубных привычек.

Кроме того, полезно не реже одного раза в год посещать врача в рамках диспансеризации, чтобы вовремя заметить протекающие латентно заболевания.

Источник: http://doctor-hill.net/bolezni/bolezn-zhilbera-simptomy-i-taktika-lecheniya-s-foto.html

Синдром Жильбера: 5 главных симптомов, обзор методов диагностики и лечения

Болезнь жильбера диагностика

Синдром Жильбера – это нарушение обмена билирубина, которое возникает вследствие генетически обусловленного дефекта ферментов печени и приводит к развитию доброкачественной гипербилирубинемии.

Болезнь Жильбера характеризуется умеренным повышением уровня билирубина в крови и эпизодами желтухи.

Она является наиболее распространённой формой наследственного пигментного гепатоза (невоспалительного заболевания печени). Клинические симптомы в большинстве случаев проявляются в возрасте от 12 до 30 лет.

Развитие данной патологии у детей в пубертатном возрасте связано с влиянием на утилизацию билирубина половых гормонов.

Синдром Жильбера преимущественно распространён среди лиц мужского пола. Распространённость его в европейской популяции составляет примерно 2 — 5%. Он не приводит к нарушению функции печени, однако, является фактором риска возникновения желчнокаменной болезни.

Синдром Жильбера достаточно распространён среди африканцев (36%), азиатов (3 %) и европейцев (2 — 5 %) и приблизительно в 8 — 10 раз чаще встречается у мужчин.

Причины возникновения синдрома Жильбера

Данный синдром проявляется только у тех людей, которые унаследовали от обоих родителей дефект второй хромосомы в генах, ответственных за образование одного из печёночных ферментов.

Механизм передачи этой патологии называется аутосомно-рецессивным. Это означает, что нет связи с половыми хромосомами (X или Y), то есть дефектный ген может проявиться у человека любого пола.

Таким образом, если имеются две дефектные вторые хромосомы, тогда синдром проявится.

Однако, когда в таком же участке на парной хромосоме расположен здоровый ген, то человек становится лишь носителем патологии и может её передать своим детям.

Большое влияние на синтез фермента печени имеет андроген (мужской гормон), поэтому первые признаки болезни появляются в подростковом периоде, когда происходит половое созревание, а именно гормональная перестройка. Именно из-за этого синдром Жильбера чаще всего диагностируется у мужчин.

Провоцирующими факторами развития данного заболевания могут стать следующие:

  • частое употребление жирной пищи, а также алкоголя в больших дозах;
  • регулярный приём некоторых медикаментов (парацетамол, аспирин, стрептомицин, рифампицин);
  • прохождение лечения глюкокортикостероидами;
  • продолжительный приём анаболических препаратов;
  • недавно проведённые какие-либо хирургические вмешательства;
  • чрезмерные физические нагрузки;
  • хроническое переутомление, частые стрессы, неврозы, депрессии;
  • голодание.

Механизм развития синдрома Жильбера

Билирубин, который окрашивает кожу и склеры глаз в жёлтый цвет, образуется из гемоглобина. Эритроцит, пожив 120 суток, распадается в селезёнке, в результате чего из него высвобождается железосодержащее небелковое соединение (гем) и белок — глобин. Последний, распадаясь на составляющие, всасываются кровью. Гем же в свою очередь образует жирорастворимый непрямой билирубин.

В случае обострения кожа приобретает более желтушный окрас. Может желтеть всё тело или определённые участки — носогубный треугольник, ладони, стопы, подмышки. Так как билирубин является токсичным субстратом, организм пытается скорее его обезвредить. Для этого он связывается с альбумином — основным белком крови, который и переносит его непрямую фракцию в печень.

Там к нему присоединяется глюкуронат, который делает его менее токсичным и водорастворимым. Такой билирубин называется связанным или прямым и выводится с мочой и содержимым кишечника.

При нарушении описанного процесса растёт уровень жирорастворимого непрямого билирубина в крови. Он достаточно легко проникает во многие клетки организма и временно нарушает важнейшие для них процессы.

Пока он увеличен в пределах 60 мкмоль/л, поражаются клетки периферических тканей.

Если же его уровень выше, тогда он может проникнуть в головной мозг и поразить его структуры, ответственные за выполнение жизненно важных процессов.

Многие знаменитые люди болели синдромом Жильбера. Одним из таких был Наполеон. Также ею страдал литературный персонаж Печорин («Герой нашего времени»).

Особенности течения болезни Жильбера у беременных и детей

Синдром Жильбера противопоказанием к беременности не является. Женщина в состоянии успешно выносить и родить здорового малыша.

Однако при наличии патологии у одного или обоих родителей необходимо проконсультироваться с врачом генетиком. В случае необходимости он назначит им анализ ДНК для того, чтобы установить процент риска рождения у них больного ребёнка.

Генетический дефект определяется у половины детей, рождённых от родителей с данным заболеванием.

Весь период беременности женщине следует строго придерживаться диеты и принимать препараты, предназначенные для нормализации уровня билирубина в крови.

Однако нужно отнестись осторожно к применению лекарств, ведь некоторые из них способны вызвать развитие осложнений, к которым относятся нарушение роста и развития плода, возникновение выкидыша, а также частичного или полного пузырного заноса.

У новорождённых детей пожелтение кожи встречается довольно часто. При наличии синдрома Жильбера у кого-то из родителей следует обязательно провести генетическое исследование для того, чтобы убедиться, что это обусловлено генетической мутацией, а не связано с какими-либо нарушениями функционального характера.

У ребёнка при болезни Жильбера отмечается выраженная желтушность не только кожи, но и всех видимых слизистых. Может наблюдаться зернистость в области верхнего века. Заболевание имеет тенденцию к цикличному течению. Вне обострения клинические проявления полностью отсутствуют.

Диагностика синдрома Жильбера

Прежде чем диагностировать болезнь Жильбера, следует исключить наличие у пациента других заболеваний, которые также могут сопровождаться желтухой (например, гемолитическая анемия, гепатит, цирроз печени, болезнь Вильсона — Коновалова и др).

Как правило, диагностика начинается с опроса и физикального осмотра. Врач расспрашивает пациента о течении болезни и о том, когда симптомы были впервые замечены (к примеру, после голодания, физической нагрузки или перенесённой инфекции), затем он осматривают кожу, склеру глаз и слизистые для того, чтобы выявить желтушность.

К лабораторным методам исследования относят:

  • общий анализ крови (ОАК);
  • общий анализ мочи (ОАМ);
  • анализ крови на билирубин;
  • биохимический анализ крови: уровень общего белка, АЛТ, АСТ, щелочной фосфатазы, ГГТП (они могут оставаться в норме или повышаться);
  • анализ кала на стеркобилин;
  • маркёры вирусов гепатита B, С, D;
  • анализ ДНК;
  • пробы с голоданием (пациент двое суток потребляет пищу, общая энергетическая ценность которой за сутки составляет 400 ккал);
  • пробы с никотиновой кислотой, фенобарбиталом, а также бромсульфалеиновая проба.

К инструментальным методам диагностики относят следующие:

  • ультразвуковое исследование УЗИ органов брюшной полости;
  • эзофагогастродуоденоскопия (ЭФГДС);
  • чрескожная пункционная биопсия печени (ЧКБП), выполняемая с целью дальнейшего гистологического исследования образца ткани и исключения хронического гепатита или цирроза;
  • компьютерная томография (КТ) органов брюшной полости;
  • эластография.

Диетотерапия

При уровне билирубина более 80 мкмоль/л диета уже более строгая. Разрешаются нежирные сорта мяса, рыба, творог и нежирные кисломолочные напитки, подсушенный хлеб, сладкие чаи, морсы, некислые соки, свежие, печёные и варёные овощи и фрукты.

Строго запрещено употребление острых, жирных, копчёных и консервированных продуктов, шоколада и сдобы. Также нельзя пить кофе, какао и алкоголь.

Стационарное лечение

Если уровень билирубина слишком высокий, или пациент хуже стал спать, его беспокоят снижение аппетита, тошнота, ночные кошмары, то необходима госпитализация в стационар.

Там ему помогут значительно снизить билирубинемию при помощи: внутривенного введения гепатопротекторов, проследят за правильностью приёма сорбентов, кроме того, будут назначены препараты лактулозы, блокирующие действие токсичных веществ, которые возникают при поражении печени.

Рацион в данном случае крайне органичен. Из него полностью убираются животные белки (яйца, мясо, рыба или творог), жиры, свежие овощи, ягоды и фрукты. Можно употреблять супы без зажарки, каши, печёные яблоки, нежирные кисломолочные продукты и бананы.

В периоде ремиссии не требуется соблюдения строгой диеты, нужно лишь исключить те продукты, которые вызывают обострение. В рационе больного должно быть достаточное количество овощей, богатых клетчаткой, мясо и рыба, меньше газированных напитков, сладостей и фаст-фуда. Алкогольные напитки следует полностью исключить.

Заключение

Болезнь Жильбера протекает достаточно благоприятно. С годами может развиваться воспаление желчных протоков, желчнокаменная болезнь, что негативно влияет на трудоспособность пациентов, однако, не является показанием к инвалидности.

Если же у супружеской пары родился ребёнок с данным синдромом, то перед планированием следующей беременности им следует пройти консультацию у медицинского генетика. Это же нужно сделать в том случае, если один из родителей страдает этой патологией.

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

(14 4,93 из 5)
Загрузка…Если Вам понравилась статья, поделитесь ею с друзьями!

Источник: https://UstamiVrachey.ru/gastroenterologiya/sindrom-zhilbera

Синдром Жильбера

Болезнь жильбера диагностика

Синдром Жильбера – генетически обусловленное нарушение обмена билирубина, возникающее вследствие дефекта микросомальных ферментов печени и приводящее к развитию доброкачественной неконьюгированной гипербилирубинемии.

В большинстве случаев синдрома Жильбера отмечается интермиттирующая желтуха различной степени выраженности, тяжесть в правом подреберье, диспепсические и астеновегетативные расстройства; возможно появление субфебрилитета, гепатомегалии, ксантелазм век.

Диагноз синдрома Жильбера подтверждают данные клинической картины, семейного анамнеза, лабораторных и инструментальных исследований, функциональных проб.

При синдроме Жильбера показано соблюдение режима питания, прием индукторов микросомальных ферментов, гепатопротекторов, желчегонных трав, энтеросорбентов, витаминов.

Синдром Жильбера (конституциональная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) характеризуется умеренно повышенным уровнем неконъюгированного билирубина в сыворотке крови и визуально проявляющимися эпизодами желтухи.

Синдром Жильбера является самой распространенной формой наследственного пигментного гепатоза. В большинстве случаев клинические симптомы синдрома Жильбера проявляются в возрасте 12-30 лет.

Их развитие у детей в препубертатном и пубертатном периоде связано с ингибирующим влиянием половых гормонов на утилизацию билирубина. Синдром Жильбера распространен преимущественно среди лиц мужского пола.

Частота встречаемости синдрома Жильбера в европейской популяции составляет от 2 до 5%. Синдром Жильбера не приводит к фиброзированию и нарушению функции печени, но является фактором риска развития желчнокаменной болезни.

Причины синдрома Жильбера

Желчный пигмент билирубин, образующийся при распаде гемоглобина эритроцитов, присутствует в сыворотке крови в виде двух фракций: прямого (связанного, конъюгированного) и непрямого (свободного) билирубина.

Непрямой билирубин обладает цитотоксическими свойствами, что заметнее всего отражается на клетках головного мозга.

В клетках печени непрямой билирубин нейтрализуется путем конъюгации с глюкуроновой кислотой, поступает в желчевыводящие пути и в виде промежуточных соединений выводится из организма через кишечник и в незначительном количестве – с мочой.

Нарушение утилизации билирубина при синдроме Жильбера вызвано мутацией гена, кодирующего микросомальный фермент УДФ-глюкуронилтрансферазу.

Неполноценность и частичное снижение активности УДФ-глюкоуронилтрансферазы (до 30% от нормы) приводит к неспособности гепатоцитов усваивать и элиминировать необходимое количество непрямого билирубина. Отмечается также нарушение транспорта и захвата непрямого билирубина клетками печени.

В результате при синдроме Жильбера уровень неконъюгированного билирубина в сыворотке крови повышается, что приводит к его отложению в тканях и окрашиванию их в желтый цвет.

Синдром Жильбера относится к патологии с аутосомно-доминантным типом наследования, для развития которой ребенку достаточно унаследовать мутантный вариант гена от одного из родителей.

Клинические проявления синдрома Жильбера могут быть спровоцированы продолжительным голоданием, дегидратацией, физическим и эмоциональным перенапряжением, менструациями (у женщин), инфекционными заболеваниями (вирусным гепатитом, гриппом и ОРВИ, кишечными инфекциями), хирургическими вмешательствами, а также приемом алкоголя и некоторых лекарственных препаратов: гормонов (глюкоротикоидов, андрогенов, этинилэстрадиола), антибиотиков (стрептомицина, рифампицина, ампициллина), салицилата натрия, парацетамола, кофеина.

Различают 2 варианта синдрома Жильбера: «врожденный» – проявляющийся без предшествующего инфекционного гепатита (большинство случаев) и манифестирующий после перенесенного острого вирусного гепатита. Причем постгепатитная гипербилирубинемия может быть связана не только с наличием синдрома Жильбера, но и с переходом инфекции в хроническую форму.

Клинические симптомы синдрома Жильбера обычно развиваются у детей в возрасте 12 лет и старше, течение заболевания волнообразное. Для синдрома Жильбера характерна интермиттирующая желтуха различной степени выраженности – от субиктеричности склер до яркой желтушности кожных покровов и слизистых оболочек.

Желтушное окрашивание может быть диффузным или проявляться частично в области носогубного треугольника, на коже стоп, ладоней, в подмышечных впадинах. Эпизоды желтухи при синдроме Жильбера возникают внезапно, усиливаются после воздействия провоцирующих факторов и разрешаются самостоятельно. У новорожденных детей симптомы синдрома Жильбера могут иметь сходство с транзиторной желтухой.

В отдельных случаях при синдроме Жильбера могут возникать единичные или множественные ксантелазмы век.

Большинство больных синдромом Жильбера предъявляют жалобы на тяжесть в правом подреберье, чувство дискомфорта в брюшной полости.

Наблюдаются астеновегетативные расстройства (быстрая утомляемость и подавленность, плохой сон, потливость), диспепсические явления (отсутствие аппетита, тошнота, отрыжка, метеоризм, нарушения стула).

В 20% случаев синдрома Жильбера имеется незначительное увеличение печени, в 10% – селезенки, может наблюдаться холецистит, дисфункция желчного пузыря и сфинктера Одди, повышается риск развития холелитиаза.

Примерно у трети пациентов с синдромом Жильбера жалобы отсутствуют. При незначительности и непостоянстве проявлений синдрома Жильбера заболевание долгое время может оставаться незамеченным для больных. Синдром Жильбера может сочетаться с дисплазией соединительной ткани – часто встречается при синдромах Марфана и Элерса-Данлоса.

Диагноз синдрома Жильбера основывается на анализе клинических проявлений, данных семейного анамнеза, результатах лабораторных исследований (общего и биохимического анализа крови, мочи, ПЦР), функциональных проб (теста с голоданием, пробы с фенобарбиталом, никотиновой кислотой), УЗИ органов брюшной полости.

При сборе анамнеза учитывается пол больного, возраст появления клинических симптомов, наличие эпизодов желтухи у ближайших родственников, наличие хронических заболеваний, вызывающих желтуху. При пальпации печень безболезненна, консистенция органа мягкая, может отмечаться незначительное увеличение размеров печени.

Уровень общего билирубина при синдроме Жильбера увеличен за счет его непрямой фракции и составляет от 34,2 до 85,5 мкмоль/л (обычно не более 51,3 мкмоль/л). Другие биохимические пробы печени (общий белок и белковые фракции, АСТ, АЛТ, холестерин) при синдроме Жильбера, как правило, не изменены.

Снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала и его повышение (на 50-100%) после голодания или низкокалорийной диеты, а также после внутривенного введения никотиновой кислоты подтверждают диагноз синдрома Жильбера.

Метод ПЦР при синдроме Жильбера позволяет выявить полиморфизм гена, кодирующего фермент УДФГТ.

Для уточнения диагноза синдрома Жильбера выполняется УЗИ органов брюшной полости, УЗИ печени и желчного пузыря, дуоденальное зондирование, тонкослойная хроматография. Чрезкожная пункционная биопсия печени проводится только при наличии показаний для исключения хронического гепатита и цирроза печени. При синдроме Жильбера в биоптатах печени патологических изменений не обнаруживается.

Синдром Жильбера дифференцируют с хроническими вирусными гепатитами и постгепатической персистирующей гипербилирубинемией, гемолитической анемией, синдромом Криглера-Найяра II типа, синдромом Дабина-Джонсона и синдромом Ротора, первичной шунтовой гипербилирубинемией, врожденными циррозами печени, атрезией желчных ходов.

Прогноз и профилактика синдрома Жильбера

Прогноз заболевания в любом возрасте благоприятный. Гипербилирубинемия у больных с синдромом Жильбера сохраняется пожизненно, но носит доброкачественный характер, не сопровождается прогрессирующими изменениями в печени и не оказывает влияние на продолжительность жизни.

Перед планированием беременности семейным парам, имеющим в анамнезе данную патологию, необходима консультация медицинского генетика, чтобы оценить риск развития синдрома Жильбера у потомства. Синдром Жильбера у детей не является поводом для отказа от профилактической вакцинации.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/gilbert-syndrome

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

    ×
    Рекомендуем посмотреть